Případ – 30letá žena, gravida 1, přichází ve 32. týdnu na sonografii k posouzení růstu plodu. Jinak je zdravá a její těhotenství bylo nekomplikované. Výsledky jejího 18týdenního anatomického vyšetření byly normální. Její sérový test na aneuploidii byl nízkorizikový. Při tomto sonografickém vyšetření je zjištěn normální růst plodu a normální množství plodové vody. Výsledky anatomického vyšetření jsou normální až na cisterna magna, která měří 11 mm. Zbytek intrakraniální anatomie je normální. Jak jí poradíte?“
Zejména abnormality zadní jámy představují náročné diagnostické a léčebné dilema, protože je často obtížné je interpretovat a novorozenecký výsledek je obtížné přesně předpovědět.
Cisterna magna obsahuje mozkomíšní mok a nachází se za mozečkem v zadní jámě mozkové. Se čtvrtou mozkovou komorou komunikuje prostřednictvím Magendieho a Luschkova otvoru. Měření předozadního průměru cisterny magny může být užitečné při diagnostice abnormalit zadní jámy.
Zvětšená cisterna magna byla definována jako měřící více než 10 mm.1 V literatuře se diskutuje o optimální době pro posouzení zadní jámy pro diagnostiku abnormalit. Embryologicky se předpokládá, že k úplnému vývoji zadní jámy dochází mezi 18. a 22. týdnem. Proto je opatrnost při stanovení diagnózy mozečkové dysgeneze před 18. týdnem oprávněná.2 Falešně pozitivní nálezy však byly hlášeny i v pozdějším gestačním věku a někteří autoři doporučují, aby diagnóza různých forem vermiální hypoplazie nebyla stanovena před 24. týdnem těhotenství.3 Při podezření na abnormalitu zadní jámy se obvykle provádí další charakterizace pomocí následné sonografie s dodatečnými koronálními a sagitálními rovinami získanými pomocí dvourozměrného přístupu, třírozměrného sonografického přístupu nebo obou. Fetální magnetickou rezonanci (MRI) lze použít jako doplněk sonografie při podezření na intrakraniální abnormality plodu; MRI má však omezení v přesné předpovědi postnatálních MRI abnormalit.4
Hlavní diferenciální diagnózou zvětšené cisterny magny je arachnoidální cysta zadní jámy. Arachnoidální cysty jsou benigní kolekce mozkomíšního moku, které se shromažďují v arachnoidálním prostoru. Nekomunikují s komorovým systémem ani subarachnoidálním prostorem, což je může pomoci odlišit od Dandyho-Walkerovy malformace. Obvykle se vermis a mozeček jeví jako neporušené. Mohou být spojeny s hydrocefalem a masovým efektem. Obvykle se vyskytují sporadicky. Klinické projevy závisí na velikosti cysty a stupni hydrocefalu.5
V souvislosti s Dandyho-Walkerovou malformací lze pozorovat také zvětšenou cisternu magnu, která zahrnuje cystickou dilataci čtvrté komory a agenezi nebo hypoplazii mozečkové vermis. Mohou být přítomny i jiné malformace. Předpokládá se, že Dandyho-Walkerova malformace vzniká během embryogeneze. Může se vyskytnout sporadicky, ale byla spojena s řadou genetických poruch a expozic, včetně alkoholu, diabetu, warfarinu, rubeoly, toxoplazmózy a isoretinoinu.1 Zvětšená cisterna magna v přítomnosti Dandy-Walkerovy malformace byla také spojena s chromozomálními abnormalitami, jako jsou trizomie 13 a 18.6 Kromě toho byla zaznamenána také v případech trizomie 21.7
Ačkoli je zvětšená cisterna magna jako součást Dandyho-Walkerovy malformace spojena se špatnými výsledky, význam a klinické výsledky izolované mírně zvětšené cisterny magny při absenci jiných vrozených, chromozomálních nebo strukturálních abnormalit nejsou dobře definovány. To může činit management a poradenství u této populace pacientů náročným.
Dostupné důkazy naznačují, že izolovaná mírně zvětšená cisterna magna s jinak normální intrakraniální anatomií, konkrétně s normálním mozečkem a vermis, je spojena s normálními výsledky. V malé sérii 11 pacientů s izolovanou zvětšenou cisternou magna Forzano a spol.8 zjistili, že všichni novorozenci měli normální výsledky během sledování, které se pohybovalo od 2 dnů do 5 měsíců. V podobné studii Haimovici et al9 sledovali 15 pacientů s izolovanou cisternou magna o velikosti větší než 10 mm; u všech bylo zjištěno, že se jedná o fenotypově normální živě narozené novorozence. U 8 z těchto pacientů byly při dlouhodobém sledování zjištěny normální výsledky. V další sérii 13 pacientů s izolovanou zvětšenou cisternou magna Long et al10 zjistili pouze u 1 pacienta známky opoždění motorického vývoje (špatné krmení a opožděná chůze ve 29 měsících). Velikost cisterny magna v tomto případě nebyla uvedena. Zbývajících 12 pacientů mělo normální neurologické vývojové výsledky. Dror et al11 porovnávali 29 dětí s velkou cisternou magna identifikovanou in utero s 35 dětmi s normálním fetálním sonografickým nálezem. Celkově byly výsledky na 2 vývojových škálách v mezích normy u obou skupin. Tato zjištění naznačují, že izolovaná zvětšená cisterna magna je spojena s normálním novorozeneckým výsledkem, ačkoli tyto studie byly omezeny malými velikostmi vzorků.
Dostupné důkazy naznačují, že izolovaná mírně zvětšená cisterna magna s jinak normální intrakraniální anatomií, konkrétně normálním mozečkem a vermis, je spojena s normálními výsledky.
Varianty ve velikosti cisterny magny mohou být způsobeny problémy s přesným měřením cisterny magny ve třetím trimestru. Cisterna magna se obvykle měří anteroposteriorně od zadní strany mozečkového vermis k vnitřnímu okraji týlní kosti. Měření cisterny magny by mělo být prováděno v úrovni, která zahrnuje vizualizaci cavum septum pellucidum, mozkových pedunkulů a mozečkových hemisfér.15 Laing et al16 však zjistili, že pokud je snímač nakloněn v semikoronální rovině, může se cisterna magna přibližně ve 40 % případů jevit jako falešně zvětšená. Z případů, kdy byla pseudozvětšená cisterna magna vytvořena v semikoronální rovině, se přibližně 70 % vyskytlo ve třetím trimestru. Proto by měl být získán nejmenší předozadní průměr v axiální rovině od mozečkového vermis k vnitřnímu okraji týlní kosti a u podezření na abnormální případy by měla být cisterna magna změřena v midsagitální rovině.
Velikost cisterny magny se zřejmě liší také v závislosti na pohlaví plodu. Při stratifikaci podle pohlaví bylo prokázáno, že plody mužského pohlaví mají podstatně vyšší míru izolovaného zvětšení cisternae magnae ve srovnání s plody ženského pohlaví. Kromě toho se zdá, že průměrné rozměry cisterny magny jsou u mužů větší.17 Toto zjištění je podobné těm, která se týkají velikosti postranních komor, u nichž bylo prokázáno, že jsou větší u plodů mužského pohlaví.18
Na základě dostupných údajů se domníváme, že izolovaná mírně zvětšená cisterna magna v rozsahu 10 až 12 mm bez dalších intrakraniálních abnormalit ve třetím trimestru zřejmě představuje normální variantu a zdá se nepravděpodobné, že by byla spojena s dlouhodobými neurologickými následky. Probíhající studie pomohou lépe definovat prognózu izolovaného zvětšení cisterny magny ve třetím trimestru; budoucí analýzy mohou být v rozporu s dosud pozorovanými uklidňujícími výsledky. Prozatím by však na základě nejlepších dostupných současných důkazů měla být izolovaná mírně zvětšená cisterna magna s jinak normální intrakraniální anatomií považována za normální variantu.
V případech, jako jsou ty dříve prezentované, se domníváme, že je rozumné poradit ženám s nízkorizikovým sérovým screeningem na aneuploidie, že nález izolované mírně zvětšené cisterny magny s jinak normální intrakraniální anatomií, zejména ve třetím trimestru, je obvykle normální variantou, a proto nevyžaduje další vyšetření. Tento přístup snad zmírní úzkost, která dříve nejednoznačnou diagnózu doprovází.
.