Abstract
Il tumore a cellule giganti della guaina tendinea è uno dei più comuni tumori dei tessuti molli della mano. Questi tumori si verificano tipicamente nella terza o quarta decade di vita e si presentano come noduli solitari su un singolo dito. Attualmente, il maggior numero riportato di lesioni trovate all’interno di un singolo dito è cinque. Anche se non comune, il tumore a cellule giganti della guaina tendinea si verifica nella popolazione pediatrica. Qui presentiamo un rapporto di un raro caso di GCTTS in un bambino in cui sette lesioni sono state identificate all’interno di una singola cifra – il maggior numero di lesioni all’interno di una singola cifra riportato fino ad oggi.
1. Introduzione
Tumore a cellule giganti della guaina tendinea (GCTTS) è il secondo tumore più comune dei tessuti molli della mano, secondo alla cisti gangliare. Questo tumore è anche conosciuto come tumore a cellule giganti tenosinoviale localizzato. Questi tumori sono stati precedentemente descritti come sinovite nodulare localizzata, xantoma fibroso o tenosinovite villonodulare pigmentata. Inoltre, il GCTTS è istologicamente identico alla sinovite villonodulare pigmentata (PVNS), con la sola distinzione della localizzazione delle masse; il GCTTS si trova all’interno di un tendine, mentre il PVNS è una lesione intraarticolare. Tipicamente, la GCTTS si verifica entro i 30-50 anni e colpisce le donne due volte più spesso degli uomini.
Anche se poco comune, la GCTTS è stata vista nella popolazione pediatrica. Una serie di casi eseguita da Gholve et al. ha dimostrato che la GCTTS nella popolazione pediatrica si comporta in modo simile alla lesione dell’adulto. Queste lesioni sono spesso solitarie all’interno di un singolo dito, ma sono stati riportati casi in cui sono state identificate lesioni multiple all’interno di un singolo dito. Attualmente, il maggior numero di lesioni segnalate in una singola cifra era cinque. Qui presentiamo un rapporto di un raro caso di GCTTS in un bambino in cui sette lesioni sono state identificate all’interno di una singola cifra, il più riportato fino ad oggi.
Il consenso informato è stato ottenuto dal tutore del paziente per la stampa e la pubblicazione elettronica.
2. Presentazione del caso
Una femmina di 9 anni, mano destra dominante, ha presentato alla nostra istituzione con una storia di un anno di dolore al dito medio sinistro e masse palpabili in crescita. La paziente è stata prima valutata dal suo pediatra. Le radiografie in piano sono state eseguite dal suo pediatra e il rapporto ha dichiarato che non ci sono risultati significativi. La sua storia medica passata è significativa per l’ipotiroidismo che viene trattato con levotiroxina. La risonanza magnetica (MRI) è stata eseguita per valutare ulteriormente le masse. Lo studio ha dimostrato masse multiple ipodense e sette masse identificabili, sull’aspetto volare della falange prossimale, media e distale del dito medio sinistro (Figure 1(a) e 1(b)).
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Tre mesi dopo aver ottenuto la risonanza magnetica, il paziente è stato visto in clinica per una valutazione da parte del servizio ortopedico della mano. L’esame fisico ha rivelato un lieve gonfiore e tenerezza in tutto il dito medio sinistro; tuttavia, nessun deficit sensoriale è stato notato, e i riempimenti capillari vivaci erano presenti. Tre piccole masse palpabili potevano essere sentite in tutto l’aspetto volare del suo dito. Uno scolorimento bluastro poteva essere visto sopra alcune di queste masse (Figura 2). Il range di movimento del suo dito era significativamente limitato a causa del dolore e del gonfiore: 0-10 gradi nell’articolazione interfalangea prossimale, 0-15 gradi nell’articolazione interfalangea distale e 0-30 gradi nell’articolazione metacarpo-falangea. All’esame fisico non sono stati trovati linfonodi ingrossati. Il paziente ha negato una recente perdita di peso, febbre, brividi, affaticamento o traumi. È stata presa la decisione di eseguire una biopsia escissionale per identificare le masse attraverso l’esame istologico.
Il paziente è stato inizialmente sottoposto a biopsia escissionale di due delle masse che erano adiacenti. La diagnosi definitiva non era ottenibile dalla sezione congelata iniziale. La terza massa era localizzata più prossimale e fu presa la decisione di non asportare questa lesione fino a quando non fosse stata fatta una diagnosi definitiva. Il tessuto è stato presentato per un ulteriore esame istologico. Le sezioni standard hanno rivelato un processo cellulare che includeva cellule giganti e cellule stromali mononucleate all’interno di una matrice collagena (Figura 3(a)). Sono stati identificati anche depositi di emosiderina e gruppi di cellule xantomatose (Figura 3(b) e 3(c)). Questi risultati erano coerenti con la GCTTS. Due mesi dopo l’intervento iniziale, fu presa la decisione di asportare le masse rimanenti. Cinque masse lobulari aggiuntive sono state identificate intraoperatoriamente e resecate (Figure 4(a) e 4(b)). Le sezioni permanenti delle masse rimanenti erano coerenti con il GCTTS e istologicamente analoghe alla biopsia precedente.
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In questo momento, la paziente è a due anni dal suo secondo intervento. Nega qualsiasi dolore e ha una gamma completa di movimento del suo dito medio sinistro. Le sue incisioni sono ben guarite e nessun focolaio di recidiva è stato notato in questo momento (Figura 5).
3. Discussione
Il GCTTS è un comune tumore benigno dei tessuti molli della mano che ha origine nella sinovia della guaina dei flessori. In genere passano attraverso fasi di quiescenza e di aumento dell’attività che rendono queste lesioni improvvisamente sintomatiche o evidenti. Sebbene si verifichino più spesso nella mano e nelle dita, questi tumori possono verificarsi anche in articolazioni più grandi come i piedi, le caviglie, le ginocchia e il gomito. Nella mano, si verificano tipicamente adiacenti all’articolazione interfalangea distale del dito indice o lungo.
Con tassi di recidiva riportati fino al 45%, bisogna prestare molta attenzione quando si asportano questi tumori. Uno studio di revisione sistematica eseguito da Fotiadis et al. ha esaminato i possibili fattori di rischio per la recidiva. Essi hanno affermato che la scarsa tecnica chirurgica con l’escissione incompleta ha aumentato il rischio di recidiva. Gli autori hanno scoperto che una dissezione accurata e un’escissione con attrezzatura di ingrandimento hanno portato al più basso tasso di recidiva. Ulteriori fattori di rischio per la recidiva includevano la localizzazione all’articolazione interfalangea distale del dito, l’erosione ossea da pressione, l’attività mitotica sull’istologia, la vicinanza all’articolazione artritica, il gene nm 23, e i tumori di tipo II di Al-Qattan.
Nel 2001, Al-Qattan ha descritto un sistema di classificazione per i GCTTS. I sistemi di classificazione erano macroscopicamente divisi in due tipi principali, tumore con o senza una singola pseudocapsula . Il paziente in questo studio aveva sette lesioni discrete in una sola cifra. Secondo questo studio, il nostro paziente è classificato come avente un tumore di tipo IIC, che è di tipo multicentrico con lesioni discrete separate nella stessa cifra. I tumori di tipo II, quelli che non sono circondati da una pseudocapsula, hanno avuto un tasso di recidiva del 38%. Nel nostro caso, il nostro paziente attualmente non ha avuto una recidiva con un anno di follow-up.
Il nostro caso rappresenta anche il maggior numero documentato di lesioni discrete GCTTS in una singola cifra nella letteratura attuale. Singh et al. hanno riportato un caso in un adulto con cinque lesioni in un singolo dito. Quel paziente ha avuto l’escissione completa della lesione e nessuna recidiva. Nello studio di Al-Qattan, un paziente è stato trovato per avere una classificazione di tipo IIC con una storia di recidiva.
Nel 2007, Gholve et al. hanno pubblicato la più grande serie di casi di GCTTS nella popolazione pediatrica. I ricercatori hanno trovato che il tasso di recidiva nella loro revisione retrospettiva di 29 bambini era dello 0%. Anche se il follow-up medio era di quattro anni, essi affermano che una dissezione meticolosa con un’attrezzatura di ingrandimento può aiutare a diminuire il tasso di recidiva. Altri studi hanno anche fatto raccomandazioni simili nella prevenzione delle recidive di GCTTS.
In conclusione, il nostro caso rappresenta un raro caso di GCTTS in un bambino con sette lesioni trovate all’interno di un singolo dito. A nostra conoscenza, questo è il primo caso in cui più di cinque lesioni solitarie sono state trovate all’interno di un singolo dito. Inoltre, queste lesioni sono state trovate in un bambino che è ancora meno tipico. A causa del tasso relativamente alto di recidiva trovato con questi tumori, specialmente quelli con lesioni solitarie multiple, si raccomanda una resezione completa e meticolosa di questi tumori con attrezzature di ingrandimento.
Interessi concorrenti
Gli autori dichiarano di non avere interessi concorrenti.