Caso-Una donna di 30 anni, gravida 1, si presenta a 32 settimane per una ecografia per valutare la crescita fetale. È altrimenti sana e la sua gravidanza è stata senza complicazioni. I risultati dell’ecografia alla 18a settimana erano normali. Il suo screening sierico per l’aneuploidia era a basso rischio. All’esame ecografico, il feto risulta avere crescita e fluidi normali. I risultati dell’indagine anatomica sono normali a parte una cisterna magna che misura 11 mm. Il resto dell’anatomia intracranica è normale. Come la consigliate?
In particolare, le anomalie della fossa posteriore pongono un impegnativo dilemma diagnostico e di gestione, in quanto sono spesso difficili da interpretare, e l’esito neonatale è difficile da prevedere con precisione.
La cisterna magna contiene liquido cerebrospinale e si trova dietro il cervelletto nella fossa posteriore del cervello. Comunica con il quarto ventricolo attraverso i forami di Magendie e Luschka. La misurazione del diametro anteroposteriore della cisterna magna può essere utile nella diagnosi di anomalie della fossa posteriore.
Una cisterna magna allargata è stata definita come superiore a 10 mm.1 Il momento ottimale per valutare la fossa posteriore per la diagnosi di anomalie è stato discusso in letteratura. Embriologicamente, si pensa che lo sviluppo completo della fossa posteriore avvenga tra le 18 e le 22 settimane. Pertanto, la cautela nel fare una diagnosi di disgenesi cerebellare prima delle 18 settimane è giustificata.2 Tuttavia, sono stati riportati risultati falsi positivi anche in epoche gestazionali successive, e alcuni autori hanno raccomandato che la diagnosi delle diverse forme di ipoplasia vermica non dovrebbe essere fatta prima delle 24 settimane di gestazione.3 Se si sospetta un’anomalia della fossa posteriore, un’ulteriore caratterizzazione mediante ecografia di follow-up viene solitamente eseguita con ulteriori piani coronali e sagittali ottenuti utilizzando un approccio bidimensionale, un approccio sonografico tridimensionale, o entrambi. La risonanza magnetica fetale (MRI) può essere utilizzata come complemento all’ecografia per sospette anomalie intracraniche fetali; tuttavia, la MRI ha dei limiti nel prevedere accuratamente le anomalie postnatali MRI.4
La principale diagnosi differenziale di una cisterna magna allargata è una cisti aracnoide della fossa posteriore. Le cisti aracnoidee sono raccolte benigne di liquido cerebrospinale che si raccolgono all’interno dello spazio aracnoideo. Non comunicano con il sistema ventricolare o lo spazio subaracnoideo, il che può aiutare a distinguerle da una malformazione di Dandy-Walker. Di solito il verme e il cervelletto appaiono intatti. Possono essere associate a idrocefalo e a un effetto massa. Di solito sono sporadiche. Le manifestazioni cliniche dipendono dalle dimensioni della cisti e dal grado di idrocefalo.5
Una cisterna magna allargata può anche essere vista in associazione con la malformazione di Dandy-Walker, che include la dilatazione cistica del quarto ventricolo e l’agenesia o ipoplasia del vermis cerebellare. Possono essere presenti anche altre malformazioni. Si ritiene che la malformazione di Dandy-Walker si verifichi durante l’embriogenesi. Può verificarsi sporadicamente, ma è stata associata a una serie di disturbi genetici ed esposizioni, tra cui l’alcol, il diabete, il warfarin, la rosolia, la toxoplasmosi e l’isoretinoina.1 Una cisterna magna allargata in presenza di una malformazione di Dandy-Walker è stata anche associata ad anomalie cromosomiche come la trisomia 13 e 18.6 Inoltre, è stata riportata anche in casi di trisomia 21.7
Anche se una cisterna magna allargata come parte della malformazione di Dandy-Walker è associata ad esiti negativi, l’importanza e gli esiti clinici di una cisterna magna leggermente allargata isolata, in assenza di altre anomalie congenite, cromosomiche o strutturali, non sono ben definiti. Questo può rendere la gestione e la consulenza impegnativa in questa popolazione di pazienti.
Le prove disponibili suggeriscono che una cisterna magna isolata leggermente allargata con anatomia intracranica altrimenti normale, in particolare un cervelletto e un verme normali, è associata a risultati normali. In una piccola serie di 11 pazienti con una cisterna magna allargata isolata, Forzano et al8 hanno trovato tutti i neonati per avere esiti normali durante il follow-up, che variava da 2 giorni a 5 mesi. In uno studio simile, Haimovici et al9 hanno seguito 15 pazienti con una cisterna magna isolata che misurava più di 10 mm; tutti sono risultati neonati fenotipicamente normali. In 8 di questi pazienti, il follow-up a lungo termine ha rivelato esiti normali. In un’ulteriore serie di 13 pazienti con una cisterna magna allargata isolata, Long et al10 hanno trovato solo 1 paziente che ha mostrato segni di ritardi motori nello sviluppo (scarsa alimentazione e camminata ritardata a 29 mesi). La dimensione della cisterna magna in questo caso non è stata riportata. I restanti 12 pazienti hanno avuto esiti di neurosviluppo normali. Dror et al11 ha confrontato 29 bambini con una grande cisterna magna identificata in utero a 35 bambini con normali risultati sonografici fetali. Nel complesso, le prestazioni su 2 scale di sviluppo erano entro i limiti normali per entrambi i gruppi. Questi risultati suggeriscono che una cisterna magna allargata isolata è associata ad un risultato neonatale normale, anche se questi studi sono stati limitati da piccole dimensioni del campione.
Le prove disponibili suggeriscono che una cisterna magna leggermente allargata isolata con un’anatomia intracranica altrimenti normale, in particolare un cervelletto e un verme normali, è associata a esiti normali.
La variazione delle dimensioni della cisterna magna può essere dovuta alle sfide nella misurazione accurata della cisterna magna nel terzo trimestre. La cisterna magna viene solitamente misurata in modo anteroposteriore dall’aspetto posteriore del vermis cerebellare al bordo interno dell’osso occipitale. Le misurazioni della cisterna magna devono essere eseguite a un livello che includa la visualizzazione del cavum septum pellucidum, dei peduncoli cerebrali e degli emisferi cerebellari.15 Tuttavia, Laing et al16 hanno stabilito che se il trasduttore è angolato in un piano semicoronale, la cisterna magna potrebbe apparire falsamente ingrandita in circa il 40% dei casi. Dei casi in cui è stata creata una cisterna magna pseudo allargata in un piano semicoronale, circa il 70% si è verificato nel terzo trimestre. Pertanto, il più piccolo diametro anteroposteriore nel piano assiale dal vermis cerebellare al bordo interno dell’osso occipitale dovrebbe essere ottenuto, e nei casi sospetti anormali, la cisterna magna dovrebbe essere misurata nel piano mediano.
Le dimensioni della cisterna magna sembrano differire anche in base al sesso del feto. Se stratificato per sesso, i feti maschi hanno dimostrato di avere un tasso sostanzialmente più elevato di cisterne magne isolate ingrandite rispetto ai feti femmina. Inoltre, le misure medie della cisterna magna sembrano essere più grandi per i maschi.17 Questo risultato è simile a quelli riguardanti le dimensioni del ventricolo laterale, che hanno dimostrato di essere più grandi nei feti maschi.18
Sulla base dei dati disponibili, riteniamo che una cisterna magna isolata leggermente allargata nell’intervallo da 10 a 12 mm senza altre anomalie intracraniche nel terzo trimestre sembra rappresentare una variante normale e sembra improbabile che sia associata a sequele neurologiche a lungo termine. Gli studi in corso aiuteranno a definire meglio la prognosi per una cisterna magna allargata isolata nel terzo trimestre; le analisi future potrebbero contraddire i risultati rassicuranti visti finora. Per ora, tuttavia, sulla base delle migliori prove attuali disponibili, una cisterna magna isolata leggermente allargata con anatomia intracranica altrimenti normale dovrebbe essere considerata una variante normale.
In casi come quelli presentati in precedenza, pensiamo che sia ragionevole consigliare alle donne con uno screening del siero a basso rischio per l’aneuploidia che il ritrovamento di una cisterna magna isolata leggermente allargata con anatomia intracranica altrimenti normale, soprattutto nel terzo trimestre, è di solito una variante normale e quindi non richiede ulteriori controlli. Si spera che questo approccio possa alleviare l’ansia che accompagna una diagnosi precedentemente ambigua.