Per quali condizioni è il test del sangue?
Il test del sangue del neonato serve a individuare le seguenti 9 condizioni rare ma gravi.
Se tu, il tuo partner o un membro della tua famiglia avete già una di queste condizioni (o una storia familiare), dillo subito al tuo operatore sanitario.
Malattia falciforme
Circa 270 bambini nascono ogni anno nel Regno Unito con la malattia falciforme. Si tratta di una grave malattia ereditaria del sangue.
La malattia delle cellule falciformi colpisce l’emoglobina, la proteina ricca di ferro nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nel corpo.
I bambini che hanno questa condizione avranno bisogno di cure specialistiche per tutta la vita.
Le persone con la malattia delle cellule falciformi possono avere attacchi di forte dolore e avere infezioni gravi e pericolose per la vita. Di solito sono anemici perché le loro cellule del sangue hanno difficoltà a trasportare l’ossigeno.
Il test di screening del sangue significa che i bambini con la malattia falciforme possono ricevere un trattamento precoce per aiutarli a vivere una vita più sana. Questo può includere vaccinazioni e antibiotici per prevenire gravi malattie.
Le donne incinte sono anche testate di routine per la malattia falciforme all’inizio della gravidanza.
Leggi di più sulla malattia falciforme.
GOV.UK ha anche un foglio informativo sulla malattia falciforme
Fibrosi cistica
Circa 1 su 2.500 bambini nati nel Regno Unito ha la fibrosi cistica. Questa condizione ereditaria colpisce la digestione e i polmoni.
I bambini con la fibrosi cistica possono non aumentare di peso e sono soggetti a infezioni al petto.
I bambini con la condizione possono essere trattati precocemente con una dieta ad alta energia, medicine e fisioterapia.
Anche se i bambini con la fibrosi cistica possono ancora ammalarsi molto, il trattamento precoce può aiutarli a vivere una vita più lunga e più sana.
Leggi di più sulla fibrosi cistica.
GOV.UK ha anche un opuscolo per i genitori il cui bambino ha una sospetta fibrosi cistica
Ipotiroidismo congenito
Circa 1 ogni 2.000 – 3.000 bambini nati nel Regno Unito ha ipotiroidismo congenito. I bambini con ipotiroidismo congenito non hanno abbastanza dell’ormone tiroxina.
Senza tiroxina, i bambini non crescono correttamente e possono sviluppare difficoltà di apprendimento.
I bambini che hanno la condizione possono essere trattati presto con compresse di tiroxina, e questo permette loro di svilupparsi normalmente.
La British Thyroid Foundation ha maggiori informazioni sull’ipotiroidismo congenito
Malattie metaboliche ereditarie
È importante far sapere al tuo operatore sanitario se hai una storia familiare di una malattia metabolica (una malattia che colpisce il metabolismo).
I bambini vengono sottoposti a screening per 6 malattie metaboliche ereditate. Queste sono:
- fenilchetonuria (PKU)
- carenza di acile a catena media-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
- maple syrup urine disease (MSUD)
- isovaleric acidaemia (IVA)
- glutaric aciduria tipo 1 (GA1)
- homocistinuria (pyridoxine unresponsive) (HCU)
A circa 1 su 10,000 bambini nati nel Regno Unito ha PKU o MCADD. Le altre condizioni sono più rare, si verificano in 1 su 100.000 a 150.000 bambini.
Senza trattamento, i bambini con malattie metaboliche ereditate possono diventare improvvisamente e gravemente malati. Le malattie hanno tutte sintomi diversi.
A seconda di quale colpisce il vostro bambino, la condizione può essere pericolosa per la vita o causare gravi problemi di sviluppo.
Tutte possono essere trattate con una dieta attentamente gestita e, in alcuni casi, anche con dei farmaci.
Si può trattare il vostro bambino con una malattia metabolica.