Come viene diagnosticata la sindrome di Turner (TS)?
Di solito, i genitori notano i sintomi della sindrome di Turner. A volte lo fanno subito e a volte accade durante la prima infanzia. Per esempio, possono notare:
- Volori alle mani o ai piedi e pelle del collo (possono comparire subito dopo la nascita).
- Statura corta o arresto della crescita.
- Mancato sviluppo del seno e mestruazioni.
Un test genetico chiamato analisi del cariotipo può confermare una diagnosi di sindrome di Turner. Questo test richiede un prelievo di sangue. Può determinare se uno dei cromosomi X è completamente o parzialmente mancante.
Una valutazione completa del cuore è anche parte della diagnosi. Questo perché molte persone con TS hanno problemi di cuore.
Quando viene diagnosticata la sindrome di Turner?
I fornitori di assistenza sanitaria possono diagnosticare la sindrome di Turner in qualsiasi fase dello sviluppo di un bambino. A volte, la condizione viene individuata prima della nascita:
- Lo screening del siero materno è un prelievo di sangue dalla madre. Controlla i segni che mostrano una maggiore possibilità di un problema cromosomico nel bambino. Questo screening è più comune nelle donne che sono incinte in età avanzata.
- L’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali controllano il liquido amniotico o il tessuto della placenta. Gli operatori sanitari eseguono un’analisi del cariotipo sul liquido o sul tessuto. I risultati potrebbero mostrare che il bambino ha la sindrome di Turner.
- L’ecografia durante la gravidanza può mostrare che il bambino ha alcune caratteristiche della TS. L’operatore sanitario può vedere problemi cardiaci o liquido intorno al collo.
Altre volte, i bambini ricevono una diagnosi subito dopo la nascita o durante la prima infanzia a causa dei loro sintomi. Ma ad alcune persone non viene diagnosticata la sindrome di Turner fino a quando non raggiungono l’età adulta. Queste donne possono attraversare la pubertà e avere le mestruazioni. Ma spesso hanno un fallimento ovarico precoce (menopausa precoce).
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