La sindrome di Aicardi è un disturbo che si verifica quasi esclusivamente nelle femmine. È caratterizzata da tre caratteristiche principali che si verificano insieme nella maggior parte degli individui affetti. Le persone con la sindrome di Aicardi hanno un tessuto assente o sottosviluppato che collega le metà destra e sinistra del cervello (agenesia o disgenesia del corpo calloso
). Hanno convulsioni che iniziano nell’infanzia (spasmi infantili), che tendono a progredire in convulsioni ricorrenti (epilessia) che possono essere difficili da trattare. Gli individui affetti hanno anche lacune corioretiniche, che sono difetti nel tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (retina).
Le persone con la sindrome di Aicardi hanno spesso anomalie cerebrali aggiuntive, tra cui l’asimmetria tra i due lati del cervello, le pieghe del cervello e i solchi che sono di piccole dimensioni o ridotti in numero, cisti e l’allargamento delle cavità piene di liquido (ventricoli) vicino al centro del cervello. Alcuni hanno una testa insolitamente piccola (microcefalia). La maggior parte degli individui affetti ha un ritardo di sviluppo da moderato a grave e una disabilità intellettuale, anche se alcune persone con questo disturbo hanno una disabilità più lieve.
Oltre alle lacune corioretiniche, le persone con la sindrome di Aicardi possono avere altre anomalie oculari come occhi piccoli o poco sviluppati (microftalmia) o una lacuna o un foro (coloboma) nel nervo ottico, una struttura che porta le informazioni dall’occhio al cervello. Queste anomalie oculari possono causare cecità negli individui affetti.
Alcune persone con la sindrome di Aicardi hanno caratteristiche facciali insolite, tra cui una zona corta tra il labbro superiore e il naso (philtrum), un naso piatto con una punta rovesciata, orecchie grandi e sopracciglia rade. Altre caratteristiche di questa condizione includono mani piccole, malformazioni delle mani e anomalie della spina dorsale e delle costole che portano ad una progressiva curvatura anomala della spina dorsale (scoliosi). Spesso hanno problemi gastrointestinali come stitichezza o diarrea, reflusso gastroesofageo e difficoltà di alimentazione.
La gravità della sindrome di Aicardi varia. Alcune persone con questo disturbo hanno un’epilessia molto grave e possono non sopravvivere oltre l’infanzia. Individui meno gravemente colpiti possono vivere fino all’età adulta con segni e sintomi più lievi.
La sindrome di Aicardi è molto grave.