Che cos’è la sindrome da ipoventilazione centrale congenita?
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), conosciuta anche come “maledizione di Ondine”, è un raro disturbo neurologico caratterizzato da una respirazione inadeguata durante il sonno e, negli individui più gravemente colpiti, anche durante la veglia. Questo disturbo è associato ad un malfunzionamento dei nervi che controllano le funzioni involontarie del corpo e ad uno sviluppo anomalo delle prime cellule embrionali che formano il midollo spinale.
Sintomi
I bambini nati con CCHS possono avere i seguenti sintomi:
- Poco respiro o completa mancanza di respiro spontaneo, specialmente durante il sonno
- Pupille anormali
- Difficoltà di alimentazione a causa del reflusso acido e della ridotta motilità intestinale
- Funzione intestinale assente o alterata (malattia di Hirschsprung)
Diagnosi
Uno studio del sonno viene eseguito per determinare la gravità della difficoltà respiratoria. I test respiratori, cardiaci e neurologici sono fatti per escludere altri disturbi. La diagnosi precoce e il trattamento sono importanti per prevenire gravi complicazioni causate da periodi di poco o niente ossigeno.
Trattamento
Il trattamento si concentra sul fornire supporto respiratorio, di solito attraverso l’uso di un respiratore, o ventilatore. Alcuni bambini con CCHS avranno bisogno di un ventilatore 24 ore al giorno; altri potrebbero aver bisogno di un aiuto respiratorio solo durante il sonno. In alcuni individui, un impianto chirurgico nel muscolo diaframma può consentire la stimolazione elettrica del muscolo per controllare la respirazione.
Prognosi
I bambini con la CCHS sono in grado di condurre una vita attiva ma hanno bisogno di una stretta supervisione quando nuotano o giocano in piscina, poiché i loro corpi possono “dimenticare” di respirare mentre sono sott’acqua. La CCHS è una condizione che dura tutta la vita, ma con un trattamento adeguato non altera l’aspettativa di vita.