Scoperti altri indizi genetici dei disturbi autoimmuni

Un nuovo studio, parte del SardiNIA Study of Aging, mostra che queste varianti genetiche sono associate a come il corpo produce cellule del sistema immunitario, oltre a contribuire ai disturbi autoimmuni. Lo studio sarà pubblicato nel prossimo numero della rivista Cell.

I ricercatori hanno scoperto che le variazioni di questi particolari geni hanno “effetti molto significativi” sul numero di cellule specifiche del sistema immunitario che il corpo produce.

“Sappiamo che certe malattie sono ereditarie. Da questo studio, volevamo sapere in che misura la resistenza immunitaria relativa o la suscettibilità alla malattia è ereditata nelle famiglie”, David Schlessinger, capo del laboratorio di genetica del NIA, ha detto in una dichiarazione che accompagna lo studio. “Se tua madre è raramente malata, per esempio, significa che non devi preoccuparti dell’insetto che sta andando in giro? L’immunità è nei geni? Secondo i nostri risultati, la risposta è sì, almeno in parte.”

I tuoi geni, dicono i ricercatori, influenzano il numero di cellule del tuo sistema immunitario adattivo, il tipo che impara a rispondere agli agenti patogeni producendo, immagazzinando e trasportando specifiche cellule e molecole difensive. Mentre il nostro sistema immunitario si è evoluto nel corso delle generazioni per respingere alcuni agenti patogeni e tumori, troppi di questi difensori immunitari possono aumentare la possibilità di una persona di sviluppare specifici disturbi autoimmuni.

Per giungere a queste conclusioni, il NIA ha esaminato i dati genetici dello studio SardiNIA, che coinvolge circa 8,2 milioni di varianti genetiche in campioni di sangue prelevati da 1.629 persone che vivono sull’isola di Sardegna. I ricercatori si stanno concentrando sui sardi perché la loro stirpe può essere fatta risalire a 20.000 anni fa, quando l’isola del Mediterraneo fu colonizzata per la prima volta.

“Abbiamo imparato che, caso dopo caso, le scoperte in Sardegna sono state applicabili in tutto il mondo”, ha detto il dottor Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche in Italia.

I ricercatori ritengono che la comprensione della componente genetica della risposta immunitaria del corpo potrebbe un giorno consentire terapie personalizzate per trattare una risposta iperattiva del sistema immunitario.

I farmaci biologici e immunosoppressivi attualmente sul mercato possono aiutare le persone con alcuni disturbi autoimmuni, come il morbo di Crohn e la psoriasi, ma sono spesso inefficaci o comportano effetti collaterali indesiderati, come un aumento del rischio di infezioni.

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