Che cos’è la sindrome da antisintetasi?
La sindrome da antisintetasi è una rara malattia muscolare infiammatoria legata alla dermatomiosite e alla polimiosite.
La caratteristica della sindrome da antisintetasi è la presenza di autoanticorpi nel siero diretti contro le aminoacetil-tRNA sintetasi. Questi sono enzimi cellulari coinvolti nella sintesi proteica. Gli anticorpi anti-sintetasi includono Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS e Zo. Gli anticorpi anti-Jo-1 sono i più comunemente rilevati nella sindrome da antisintetasi.
La sindrome da antisintetasi è 2-3 volte più comune nelle donne che negli uomini.
Cosa causa la sindrome da antisintetasi?
La causa della sindrome da antisintetasi è sconosciuta. È classificata come una malattia cronica autoimmune.
Come si presenta la sindrome antisintetasi?
Le principali caratteristiche cliniche della sindrome da antisintetasi sono:
- Febbre
- Miosite (infiammazione muscolare)
- Poliartrite (infiammazione in diverse articolazioni)
- Malattia polmonare interstiziale (noninfiammazione non specifica dei polmoni)
- Mani da meccanico
- Fenomeno di Raynaud
La sindrome di Antisintetasi può presentarsi con una varietà di caratteristiche cliniche e queste possono variare nel tempo.
Febbre
- Presente in circa il 20% dei pazienti
- Può verificarsi all’inizio della malattia
- Può persistere o ripresentarsi con ricadute
Miosite
- Presente in >90% dei pazienti
- Associata con anticorpi anti Jo-1
- La debolezza dei muscoli prossimali causa difficoltà ad alzarsi da una sedia o a salire le scale
- I muscoli possono essere dolorosi
- La debolezza dei muscoli coinvolti nella deglutizione può causare una polmonite da aspirazione.
- La debolezza dei muscoli della respirazione può provocare respiro affannoso
Artrite infiammatoria
- Il 50% dei pazienti sperimenta dolori articolari o artrite
- Più spesso artrite simmetrica delle piccole articolazioni di mani e piedi
- Tipo, non provoca erosioni ossee
Malattia polmonare
- La malattia polmonare interstiziale si sviluppa nella maggior parte dei pazienti con sindrome anti-Jo-1 antisintetasi
- Spesso si presenta con improvvisa o graduale insorgenza di mancanza di respiro sotto sforzo
- A volte causa tosse secca intrattabile
- Può portare a ipertensione polmonare (aumento della pressione nelle arterie polmonari) in pazienti con o senza concomitante malattia polmonare interstiziale.
Mani da meccanico
- Affligge circa il 30% dei pazienti
- Pelle ispessita delle punte e dei margini delle dita
- Ricorda le mani da meccanico mani
Fenomeno Raynaud
- Si verifica in circa il 40% dei pazienti
- Un’episodica riduzione dell’apporto di sangue alle dita delle mani o dei piedi che diventano bianche, poi blu e infine rosso
- Una risposta al freddo o allo stress emotivo
- Alcuni pazienti hanno associate anomalie capillari della piega ungueale
Sintomi della sindrome antisintetasi
Sindrome dell’Antisintetasi
Associazione con malignità
Alcuni studi di casi hanno riportato varie malignità che si verificano entro 6-12 mesi dalla diagnosi di sindrome dell’Antisintetasi. Si raccomanda quindi uno screening adeguato all’età, come per la dermatomiosite.
Come viene fatta la diagnosi di sindrome da antisintetasi?
La presentazione clinica è un indizio per la diagnosi di sindrome da antisintetasi. Indagini speciali aiutano a sostenere la diagnosi. Queste possono includere quanto segue a seconda del contesto clinico:
- Enzimi muscolari come la creatinina chinasi (CK) e l’aldolasi: questi sono spesso elevati
- Anticorpi muscolari
- Elettromiografia (EMG)
- Risonanza magnetica (MRI) dei muscoli colpiti
- Biopsia muscolare
- Test di funzionalità polmonare
- Tomografia tomografia computerizzata (CT) del torace
- Valutazione delle difficoltà di deglutizione e del rischio di aspirazione
- Biopsia polmonare
Come viene trattata la sindrome antisintetasi?
I glucocorticosteroidi sono il pilastro del trattamento della sindrome da antisintetasi e sono spesso necessari per diversi mesi o anni. Il prednisone viene inizialmente somministrato a dosi elevate (1 mg/kg/die) per 4-6 settimane per ottenere il controllo della malattia, poi diminuito lentamente nel corso di 9-12 mesi fino alla dose più bassa efficace per mantenere la remissione. Nei casi più gravi, può essere necessario il metilprednisolone pulsato per via endovenosa (IV) per 3-5 giorni.
Il miglioramento della forza muscolare può richiedere diverse settimane o mesi. Il miglioramento sintomatico è un indicatore più affidabile della risposta al trattamento rispetto ai livelli sierici di CK.
Il trattamento profilattico è raccomandato contro l’osteoporosi indotta da steroidi e alcune infezioni da funghi come Pneumocystis jirovecii. La necessità di immunizzazioni deve essere valutata prima di iniziare la terapia.
Altri farmaci immunosoppressori possono essere usati, come:
- Azatioprina
- Metotrexato
- Ciclofosfamide
- Tacrolimus
- Ciclosporina
- Micofenolato
- Rituximab
La terapia fisica e la riabilitazione dovrebbero iniziare presto per prevenire il decondizionamento muscolare e migliorare la debolezza.