Perché è importante?
La nutrigenomica (nota anche come genomica nutrizionale) è ampiamente definita come la relazione tra nutrienti, dieta ed espressione genica. Il lancio del Progetto Genoma Umano negli anni ’90 e la successiva mappatura del sequenziamento del DNA umano hanno inaugurato “l’era della grande scienza”, dando il via al campo della nutrigenomica che conosciamo oggi
Anche se molto del “clamore” iniziale intorno alla nutrigenomica non si è ancora realizzato, il campo rimane nascente e in rapida evoluzione, con il potenziale di porre le basi per approcci di “nutrizione personalizzata” veramente su misura per gli individui. Pone anche sfide etiche e normative. C’è la possibilità che i dati personali vengano usati in modo improprio, oltre alla questione se sia appropriato effettuare uno screening per alcune predisposizioni fenotipiche genetiche, quando non esiste alcun “trattamento” collaudato. Un ampio spettro di parti interessate deve quindi impegnarsi con l’argomento, dai governi ai nutrizionisti e dietisti, dai medici di base ai ricercatori.
Tanto è il potenziale ipotetico per la nutrigenomica di cambiare l’assistenza sanitaria, che un documento bianco del Dipartimento della Salute del Regno Unito del 2003 prevedeva che con una maggiore conoscenza della genetica, “il trattamento, i consigli sullo stile di vita e il monitoraggio mirato alla prevenzione delle malattie potrebbero essere adattati in modo appropriato per soddisfare ogni individuo”. L’istituzione di organizzazioni pan-nazionali come la European Nutrigenomics Organisation (NUGO) e la International Society for Nutrigenomics & Nutrigenetics sono servite ad aumentare ulteriormente l’infrastruttura e la collaborazione internazionale intorno alla ricerca nutrigenomica. Dato il crescente peso globale delle malattie non trasmissibili legate alla nutrizione, la nutrigenomica potrebbe aiutare a sviluppare approcci più sostenibili per incoraggiare il cambiamento della dieta a livello di popolazione, anche se la mancanza di prove sperimentali sull’uomo rimane una barriera per tradurre la ricerca in politica e pratica.
Come funziona la nutrigenomica?
Oltre all’effetto dei geni sul fenotipo (cioè l’espressione fisica dei tratti genetici), i geni possono anche rispondere alle influenze ambientali – di cui la nutrizione è una di queste. I nutrienti chiave di nota includono quelli coinvolti nel ciclo del carbonio uno come il folato, la colina e le vitamine B2, B6 e B12, e altri come la vitamina A, che regola l’espressione genica. Modelli alimentari più generali come le diete con un alto carico di Indice Glicemico (IG) sono stati anche associati all’espressione genica, per esempio l’associazione tra una dieta ad alto IG e un esagerato polimorfismo del gene dell’Adiponectina, che contribuisce alla resistenza all’insulina e al diabete di tipo II.
La nutrigenomica come campo di ricerca dipende molto dal recente sviluppo di tecnologie avanzate che ci permettono di elaborare una grande quantità di dati relativi alle varianti geniche. Queste cosiddette tecnologie ‘-omiche’: genomica, proteomica, metabolomica e trascrittomica, ci permettono di identificare e misurare molti tipi diversi di molecole contemporaneamente. Questo è importante dato che la maggior parte delle malattie croniche non sono causate da mutazioni monogeniche (come nel caso della carenza di leptina), o singoli effetti genetici influenzati da una singola esposizione alimentare (come la fenilalanina e PKU), ma da interazioni complesse tra un numero molto grande di diverse varianti geniche
E qui sta una delle principali sfide della nutrigenomica. La complessa biologia degli esseri umani rende difficile ottenere una comprensione meccanicistica di come esattamente i bio-attivi alimentari reagiscono nel nostro corpo. Come definire l’assunzione ottimale di singoli nutrienti per il mantenimento delle cellule umane in modo “genomicamente stabile” rimane in gran parte sconosciuto. Diversi background genetici complicano ulteriormente la previsione dei fenotipi, con alcuni più suscettibili a certe condizioni rispetto ad altri. Il gene APOE per esempio ha tre diversi fenotipi, ognuno con una diversa probabilità di rischio CVD, e tutti rispondono in modo diverso alla dieta e fattori di stile di vita.
Cosa riserva il futuro per la nutrigenomica?
Anche se il progresso è stato fatto in ciascuno dei singoli campi ‘omics’, è necessaria un’integrazione efficace per fornire profili fenotipici più completi. Un recente editoriale in geni e nutrizione da NUGO, ha sottolineato l’importanza di prendere un approccio di sistemi nella ricerca futura, con studi di ricerca umana che incorporano la totalità delle interazioni di dieta necessaria per nutrigenomics per raggiungere il suo pieno potenziale.
Dibattito rimane intorno l’impatto relativo dei geni sullo sviluppo di malattie croniche. Nel discorso della conferenza 2017 del professor Mathers sull’argomento (disponibile in PNS), ha notato che nonostante circa 97 loci genetici (varianti geniche) identificati come contribuenti all’accumulo di grasso, insieme le 97 varianti spiegano meno del 3% della varianza del BMI. Né i geni né le nostre diete da soli possono quindi spiegare interamente perché alcuni sono predisposti a sviluppare certe condizioni. L’espressione genica dipende da una complessa interazione della genetica con l’ambiente di un individuo.
Sulla questione della nutrizione personalizzata, e se la nutrigenomica può aiutare a effettuare cambiamenti sostenibili di dieta e stile di vita individuali, il recente studio multicentrico Food4Me finanziato dall’UE ha cercato di rispondere ad alcune di queste domande. Sviluppando algoritmi che hanno integrato le informazioni su dieta, fenotipo e genotipo, lo studio ha suggerito che gli approcci nutrizionali personalizzati possono offrire maggiori guadagni di salute rispetto all’adesione alle linee guida dietetiche standard. Tuttavia, va notato che non è stata trovata alcuna differenza significativa tra un approccio nutrizionale personalizzato basato sulla consulenza e approcci personalizzati utilizzando informazioni genotipiche e fenotipiche.
Infatti, nonostante le prove come Food4Me, non siamo ancora nella fase in cui la sanità pubblica di routine comprende nutrizione personalizzata o nutrigenomica. Un sondaggio intrapreso nel 2012 ha rilevato che mentre circa l’80% degli operatori sanitari in Grecia erano disposti a raccomandare un approccio nutrigenomico ai loro pazienti, solo il 17% lo aveva effettivamente fatto.
Nel riunire la scienza della bioinformatica, nutrizione, epidemiologia, biologia molecolare e genomica, molto rimane da scoprire e determinare, ma la futura ricerca nutrigenomica fornirà senza dubbio ulteriori intuizioni intriganti sia nella scienza nutrizionale che nel genoma umano.
Chadwick, R. (2004). Nutrigenomica, individualismo e salute pubblica. Atti della società di nutrizione. 63(1), 161-166.
Mathers, J.C., (2017). Nutrigenomica nell’era moderna. Atti della società di nutrizione. 76(3), 265-275.
Ordovas, J.M., et al (2018). Nutrizione personalizzata e salute. Il British Medical Journal. 361:bmj.k2173.
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Ibidem.
Ordovas, J.M., et al (2018). Alimentazione personalizzata e salute. Il British Medical Journal. 361:bmj.k2173.