La neuropatia ereditaria con responsabilità alle paralisi da pressione è una malattia che colpisce i nervi periferici. Questi nervi collegano il cervello e il midollo spinale
ai muscoli e alle cellule sensoriali che rilevano il tatto, il dolore e la temperatura. Nelle persone con questo disturbo, i nervi periferici sono insolitamente sensibili alla pressione, come la pressione che si verifica quando si trasportano pesanti borse della spesa, ci si appoggia su un gomito, o si sta seduti senza cambiare posizione, in particolare con le gambe incrociate. Queste attività normalmente non causerebbero problemi di sensazione nelle persone senza il disturbo.
La neuropatia ereditaria con responsabilità alle paralisi da pressione è caratterizzata da episodi ricorrenti di intorpidimento, formicolio e perdita della funzione muscolare (paralisi) nella regione associata al nervo colpito, solitamente un braccio, una mano, una gamba o un piede. Un episodio può durare da alcuni minuti a diversi mesi, ma il recupero è solitamente completo. Episodi ripetuti, tuttavia, possono causare debolezza muscolare permanente o perdita di sensibilità. Questo disturbo è anche associato a dolore agli arti, specialmente alle mani.
Un episodio di paralisi da pressione risulta dalla pressione su un singolo nervo, e qualsiasi nervo periferico può essere colpito. Anche se gli episodi spesso si ripetono, possono colpire diversi nervi. I siti del problema più comuni coinvolgono i nervi nei polsi, nei gomiti e nelle ginocchia. Anche le dita, le spalle, le mani, i piedi e il cuoio capelluto possono essere colpiti. Molte persone con questo disturbo sperimentano la sindrome del tunnel carpale, che si verifica quando un nervo nel polso (il nervo mediano) è coinvolto. La sindrome del tunnel carpale è caratterizzata da intorpidimento, formicolio e debolezza nella mano e nelle dita. Un episodio nella mano può influenzare le attività motorie fini come scrivere, aprire barattoli e allacciare bottoni. Un episodio di compressione del nervo nel ginocchio può portare a una condizione chiamata caduta del piede, che rende difficile o impossibile camminare, salire le scale o guidare.
I sintomi della neuropatia ereditaria con responsabilità alle paralisi da pressione di solito iniziano durante l’adolescenza o la prima età adulta ma possono svilupparsi in qualsiasi momento dall’infanzia alla tarda età adulta. I sintomi variano in gravità; molte persone non si rendono mai conto di avere il disturbo, mentre alcune persone sperimentano una disabilità prolungata. La neuropatia ereditaria con responsabilità alle paralisi da pressione non influisce sull’aspettativa di vita.