Emiplegia Alternante dell’Infanzia (AHC):
L’AHC è un raro disturbo neurologico in cui si verificano attacchi ripetuti e transitori di emiplegia (paralisi di una parte del corpo, compresa la faccia), di solito colpendo un lato del corpo o l’altro, o entrambi i lati del corpo in una volta. Si va dal semplice intorpidimento di un’estremità alla completa perdita di sensibilità e movimento. Gli attacchi possono durare minuti, ore o anche giorni e sono normalmente alleviati dal sonno. Gli attacchi di emiplegia si alternano tipicamente da un lato all’altro del corpo, ma non è raro che un lato sia colpito più frequentemente, o che gli episodi inizino da un lato e poi passino all’altro.
Gli episodi di AHC sono spesso associati a fattori scatenanti che precedono o inducono l’attacco. I fattori scatenanti degli episodi di AHC possono includere – ma non sono limitati a – condizioni ambientali (come temperature estreme o odori), esposizione all’acqua, attività fisiche (esercizio, dondolamento), luci (luce del sole, lampadine fluorescenti), cibi (cioccolato, coloranti alimentari), risposta emotiva (ansia, stress, paura), odori (cibi, profumi), fatica e farmaci.
I sintomi dell’AHC:
I bambini con AHC mostrano una vasta gamma di sintomi. Questi includono attacchi tonici (mancanza di tono muscolare), postura distonica (irrigidimento delle estremità), atassia (mancanza di coordinazione quando si eseguono movimenti volontari), nistagmo (movimenti rapidi e incontrollabili degli occhi che possono essere da un lato all’altro, su e giù, o rotatori) e altre anomalie motorie oculari (disturbi oculari), ritardi nello sviluppo e convulsioni.
Fino al 50% dei bambini con AHC sviluppa “vere convulsioni” durante il corso della loro malattia.
I criteri diagnostici per l’AHC sono i seguenti:
1.Insorgenza dei sintomi prima dei 18 mesi di età
2. Ripetuti attacchi di emiplegia che si alternano nella lateralità (nel senso che la paralisi si alterna da un lato all’altro del corpo)
3. Episodi di emiplegia bilaterale o tetraplegia come generalizzazione di un episodio emiplegico o bilaterale dall’inizio
4. Sollievo dai sintomi durante il sonno, che possono poi riprendere dopo il risveglio
5. Altri disturbi parossistici, inclusi incantesimi tonici o distonici, movimenti oculari involontari anormali, o sintomi autonomici che possono verificarsi in aggiunta agli attacchi di emiplegia o indipendentemente
6. Evidenza di ritardo nello sviluppo o risultati neurologici come coreoatetosi (un tipo di movimento involontario, continuo e scorrevole), distonia o atassia
L’incidenza di AHC è stimata a circa 1 su 1.000.000 di nascite, tuttavia, l’incidenza reale può essere più alta poiché il disturbo è comunemente mal diagnosticato a causa della mancanza di consapevolezza su AHC e la variabilità delle sue caratteristiche cliniche.
Quali sono gli effetti a lungo termine dell’AHC?
Anche se il disturbo è chiamato “infanzia”, chi è affetto da AHC non esce dal disturbo. Gli episodi di AHC possono cambiare e a volte anche diminuire di frequenza quando il bambino diventa più grande.
Ogni bambino con AHC è unico, e i bambini possono essere colpiti in modo grave o lieve. Tuttavia, man mano che i bambini crescono, i problemi di sviluppo tra gli episodi diventano più evidenti. Questi problemi di sviluppo possono includere difficoltà nella funzione motoria fine e grossolana, nella funzione cognitiva, nel linguaggio e nelle interazioni sociali. Ci sono prove in via di sviluppo che l’AHC può causare deficit mentali e neurologici continui con un decorso progressivo. L’intervento precoce per questi bambini è estremamente importante per aiutare a massimizzare i loro risultati di sviluppo.
Anche se non ci sono prove che il disturbo limiti l’aspettativa di vita, questi bambini sembrano più suscettibili a complicazioni come l’aspirazione, che a volte può essere pericolosa per la vita. In rari casi, i bambini sono morti improvvisamente e inaspettatamente, in circostanze simili alla morte improvvisa riportata nei pazienti con epilessia (nota come SUDEP, o morte improvvisa inspiegabile in epilessia). Per questo motivo, un’attenta valutazione per identificare i problemi che potrebbero essere associati a tali episodi è una parte fondamentale del piano di cura per questi pazienti. Il monitoraggio dei livelli di ossigeno e l’assicurazione di una gestione sicura delle secrezioni possono essere necessari durante gli episodi gravi.
Al momento non esiste una cura per l’AHC, ma nel 2012 il gene ATP1A3 è stato identificato come causa principale dell’AHC e rappresenta circa il 76% delle persone colpite. La ricerca in corso si spera fornirà un’identificazione genetica per i pazienti rimanenti e un trattamento per tutti. Attualmente, le opzioni di trattamento medico sono estremamente limitate. Il farmaco Flunarizine (nome commerciale Sibelium), è un bloccante dei canali del calcio e ha mostrato una certa efficacia nel ridurre la gravità, l’intensità e/o la durata degli episodi paralitici, ma non è un trattamento efficace in tutti i casi.