La sindrome di Cowden (malattia di Cowden, sindrome dell’amartoma multiplo) è un raro disordine autosomico dominante che causa crescite tumorali benigne chiamate amartomi della pelle, delle mucose, delle ossa, del tratto genitourinario, del tratto gastrointestinale, degli occhi e del SNC. La pelle è colpita in quasi il 90-100% dei casi di sindrome di Cowden. Questo disordine è anche associato allo sviluppo di vari tumori maligni come il cancro al seno, alla tiroide e all’endometrio (rivestimento dell’utero), il che rende la diagnosi precoce cruciale per il trattamento. Maschi e femmine ereditano questo disturbo allo stesso modo, tuttavia l’incidenza dei tumori maligni varia a seconda del sesso. Quasi 1 persona su 250.000 è affetta e l’insorgenza delle manifestazioni cliniche va dalla nascita a circa 46 anni di età.
La causa della sindrome di Cowden è più comunemente dovuta a una mutazione nel gene soppressore del tumore PTEN (fosfatasi e tensina omologo) che causa una divisione cellulare incontrollata che porta allo sviluppo di amartomi e tumori. Circa il 20% dei pazienti con la malattia di Cowden non ha alcuna spiegazione genetica identificata.
La maggior parte dei pazienti si presenta con lesioni mucocutanee benigne che sono caratteristiche della sindrome di Cowden. I primi includono trichilemmomi multipli, che sono tumori benigni che appaiono come piccole papule color carne che tipicamente si presentano intorno agli occhi, al naso e alla bocca. I pazienti presentano anche comunemente papillomi della mucosa orale, che appaiono come papule bianche di 1-3 mm con una superficie liscia nella bocca. Queste lesioni spesso si raggruppano insieme formando un aspetto simile al ciottolo. Le cheratosi acrali sono un’altra presentazione comune che si presenta come papule da 1 a 4 mm simili a verruche sul dorso delle mani e dei piedi. Possono essere osservate anche le cheratosi palmo-plantare, che si presentano come escrescenze verrucose traslucide e punteggiate che appaiono sui palmi e sulle piante dei piedi. Altre lesioni cutanee meno comuni includono lipomi, neuromi, xantomi ed emangiomi.
Un’anamnesi completa che includa una storia familiare di tumori maligni dovrebbe essere eseguita su tutti i pazienti. Inoltre, un esame fisico completo con un follow-up annuale è raccomandato per individuare eventuali tumori maligni. Alcuni componenti degli esami di laboratorio essenziali includono un emocromo, test di funzionalità tiroidea, analisi delle urine e test di funzionalità epatica. Dovrebbero essere eseguiti studi di imaging appropriati per rilevare i tumori maligni. Una biopsia cutanea dovrebbe essere eseguita per diagnosticare le lesioni cutanee associate alla sindrome di Cowden.
Il trattamento con retinoidi sistemici ha dimostrato di controllare le lesioni cutanee associate alla sindrome di Cowden. Il trattamento topico ha dimostrato di avere un beneficio minimo. Attualmente, il trattamento con rapamicina è in fase di sperimentazione clinica e ha mostrato risultati promettenti nella regressione delle manifestazioni cutanee della sindrome di Cowden. I peeling chimici, la dermoabrasione e il resurfacing laser possono essere di aiuto per le lesioni del viso. Le escissioni o gli interventi chirurgici devono essere fatti con cautela a causa della complicazione della cicatrizzazione e della recidiva. Consigliare i pazienti sull’importanza di un attento follow-up e di uno screening adeguato per i tumori maligni è essenziale, poiché molti di essi sono curabili se identificati precocemente. Si raccomandano controlli annuali della pelle con un dermatologo e consultazioni adeguate con altre specialità.
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