La longevità è determinata dalla genetica?

La durata della vita umana (longevità) è influenzata dalla genetica, dall’ambiente e dallo stile di vita. I miglioramenti ambientali a partire dal 1900 hanno esteso la durata media della vita in modo drammatico con significativi miglioramenti nella disponibilità di cibo e acqua pulita, migliori condizioni abitative e di vita, minore esposizione alle malattie infettive e accesso alle cure mediche. I più significativi furono i progressi nella salute pubblica che ridussero la morte prematura diminuendo il rischio di mortalità infantile, aumentando le possibilità di sopravvivere all’infanzia ed evitando infezioni e malattie trasmissibili. Ora le persone negli Stati Uniti vivono in media circa 80 anni, ma alcuni individui sopravvivono molto più a lungo.

Gli scienziati stanno studiando le persone nei loro novant’anni (chiamati nonagenari) e centinaia (chiamati centenari, compresi i semi-supercentenari di età 105-109 anni e supercentenari, età 110+) per determinare cosa contribuisce alla loro lunga vita. Hanno scoperto che gli individui longevi hanno poco in comune tra loro per quanto riguarda l’istruzione, il reddito o la professione. Le somiglianze che condividono, tuttavia, riflettono i loro stili di vita – molti non sono fumatori, non sono obesi e affrontano bene lo stress. Inoltre, la maggior parte sono donne. A causa delle loro sane abitudini, questi anziani hanno meno probabilità di sviluppare malattie croniche legate all’età, come l’ipertensione, le malattie cardiache, il cancro e il diabete, rispetto ai loro coetanei della stessa età.

I fratelli e i figli (chiamati collettivamente parenti di primo grado) di individui longevi hanno maggiori probabilità di rimanere in salute più a lungo e di vivere più a lungo dei loro coetanei. Le persone con genitori centenari hanno meno probabilità a 70 anni di avere le malattie legate all’età che sono comuni tra gli adulti più anziani. I fratelli e le sorelle dei centenari hanno tipicamente una vita lunga, e se sviluppano malattie legate all’età (come la pressione alta, le malattie cardiache, il cancro o il diabete di tipo 2), queste malattie compaiono più tardi rispetto alla popolazione generale. La durata della vita più lunga tende a correre in famiglia, il che suggerisce che la genetica condivisa, lo stile di vita o entrambi giocano un ruolo importante nel determinare la longevità.

Lo studio dei geni della longevità è una scienza in via di sviluppo. Si stima che circa il 25% della variazione nella durata della vita umana sia determinata dalla genetica, ma quali geni, e come contribuiscono alla longevità, non sono ben compresi. Alcune delle variazioni comuni (chiamate polimorfismi) associate alla longevità si trovano nei geni APOE, FOXO3 e CETP, ma non si trovano in tutti gli individui con longevità eccezionale. È probabile che le varianti in più geni, alcuni dei quali non identificati, agiscano insieme per contribuire a una lunga vita.

Gli studi di sequenziamento del genoma intero di supercentenari hanno identificato le stesse varianti genetiche che aumentano il rischio di malattia nelle persone che hanno una vita media. I supercentenari, tuttavia, hanno anche molte altre varianti genetiche recentemente identificate che forse promuovono la longevità. Gli scienziati ipotizzano che per i primi sette o otto decenni, lo stile di vita è un fattore determinante per la salute e la durata della vita più forte della genetica. Mangiare bene, non bere troppo alcol, evitare il tabacco e rimanere fisicamente attivi permettono ad alcuni individui di raggiungere una vecchiaia sana; la genetica sembra poi giocare un ruolo progressivamente importante nel mantenere gli individui sani man mano che invecchiano verso gli ottanta e oltre. Molti nonagenari e centenari sono in grado di vivere autonomamente ed evitare le malattie legate all’età fino agli ultimi anni della loro vita.

Alcune delle varianti genetiche che contribuiscono a una lunga vita sono coinvolte nella manutenzione e nella funzione di base delle cellule del corpo. Queste funzioni cellulari includono la riparazione del DNA, il mantenimento delle estremità dei cromosomi (regioni chiamate telomeri) e la protezione delle cellule dai danni causati da molecole instabili contenenti ossigeno (radicali liberi). Altri geni che sono associati ai livelli di grasso nel sangue (lipidi), all’infiammazione e al sistema cardiovascolare e immunitario contribuiscono significativamente alla longevità perché riducono il rischio di malattie cardiache (la principale causa di morte nelle persone anziane), ictus e resistenza all’insulina.

Oltre a studiare i molto vecchi negli Stati Uniti, gli scienziati stanno anche studiando una manciata di comunità in altre parti del mondo dove le persone spesso vivono fino a novant’anni e più – Okinawa (Giappone), Ikaria (Grecia) e Sardegna (Italia). Queste tre regioni sono simili in quanto sono relativamente isolate dalla popolazione più ampia dei loro paesi, hanno un reddito più basso, sono poco industrializzate e tendono a seguire uno stile di vita tradizionale (non occidentale). A differenza di altre popolazioni di persone molto anziane, i centenari della Sardegna includono una percentuale significativa di uomini. I ricercatori stanno studiando se gli ormoni, i geni specifici del sesso o altri fattori possono contribuire a una vita più lunga tra gli uomini e le donne di quest’isola.

Articoli di riviste scientifiche per ulteriori letture

Martin GM, Bergman A, Barzilai N. Determinanti genetici della durata della salute e della vita umana: progressi e nuove opportunità. PLoS Genet. 2007 Jul;3(7):e125. PubMed: 17677003. Libero full-text disponibile da PubMed Central: PMC1934400.

Sebastiani P, Gurinovich A, Bae H, Andersen S, Malovini A, Atzmon G, Villa F, Kraja AT, Ben-Avraham D, Barzilai N, Puca A, Perls TT. Quattro studi di associazione genome-wide identificano nuove varianti di longevità estrema. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2017 Oct 12;72(11):1453-1464. doi: 10.1093/gerona/glx027. PubMed: 28329165.

Sebastiani P, Solovieff N, Dewan AT, Walsh KM, Puca A, Hartley SW, Melista E, Andersen S, Dworkis DA, Wilk JB, Myers RH, Steinberg MH, Montano M, Baldwin CT, Hoh J, Perls TT. Firme genetiche di longevità eccezionale negli esseri umani. PLoS One. 2012;7(1):e29848. doi: 10.1371/journal.pone.0029848. Epub 2012 Jan 18. PubMed: 22279548. Libero full-text disponibile da PubMed Central: PMC3261167.

Wei M, Brandhorst S, Shelehchi M, Mirzaei H, Cheng CW, Budniak J, Groshen S, Mack WJ, Guen E, Di Biase S, Cohen P, Morgan TE, Dorff T, Hong K, Michalsen A, Laviano A, Longo VD. Digiuno-mimetica dieta e marcatori / fattori di rischio per l’invecchiamento, il diabete, il cancro e le malattie cardiovascolari. Sci Transl Med. 2017 Feb 15;9(377). pii: eaai8700. doi: 10.1126/scitranslmed.aai8700. PubMed: 28202779.

Young RD. Supercentenari viventi convalidati in tutto il mondo, viventi e recentemente deceduti: Febbraio 2018. Rejuvenation Res. 2018 Feb 1. doi: 10.1089/rej.2018.2057. PubMed: 29390945.

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