Bhaskar Gupta
Dal reparto di terapia intensiva neonatale, Khoula Hospital, Muscat, Sultanato dell’Oman.
Corrispondenza a: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Ministry of Health, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanate of Oman.
E-mail: [email protected]
Manuscript received: 19 dicembre 2001;
Revisione iniziale completata: 25 febbraio 2002;
Revisione accettata: September 11, 2002.
Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) è un raro disordine autosomico dominante causato dalla mutazione nel gene della fibrillina 2 (FBN2) che è fenotipicamente simile ma meno grave della sindrome di Marfan. È caratterizzato da facies normale, aracnodattilia, dolicostenomelia, scoliosi, contratture articolari multiple, estensione limitata delle dita delle mani e dei piedi, camptodattilia con deviazione ulnare delle mani, ipoplasia dei muscoli del polpaccio, orecchie accartocciate e malattie cardiache congenite (1,2). Con il tempo c’è un miglioramento spontaenico nelle contratture articolari ma la cifosi tende ad essere progressiva. La forma neonatale deriva da nuove mutazioni e tende ad essere grave(3).
A parte le sue caratteristiche classiche, la sindrome di Beals può essere associata a rare anomalie dell’occhio, del duodeno, del pancreas e ritardo mentale, ma non sono ancora state descritte anomalie genitali associate in un bambino maschio. Questo è il primo rapporto di un’associazione di sindrome di Beals e ipospadia coronale.
Rapporto di caso
Un neonato maschio a termine appropriato per l’età gestazionale è nato da LSCS di emergenza per sofferenza fetale e oligoidramnios in un ospedale di cura terziario a Muscat, Sultanato di Oman a 18 anni madre primigravida. Non c’era nessuna storia di consanguineità e nessun membro della famiglia colpito con aracnodattilia congenita contrattuale. Il bambino pesava 3000 g, aveva una circonferenza cranica di 34 cm e una lunghezza di 52 cm. All’esame il neonato aveva una facies normale, palato alto, mani e piedi lunghi (aracnodattilia), contratture articolari del ginocchio e dei gomiti, arti lunghi e sottili (dolicostenomelia), ipoplasia dei muscoli del polpaccio, orecchie accartocciate (Fig. 1), camtodattilia con deviazione ulnare delle mani e ipospadia coronale con prepuzio incappucciato, scroto e testicolo normali.
In aggiunta a questo il bambino è stato notato avere un breve soffio cardiaco sistolico il 3° giorno di vita. Questo bambino ha avuto un decorso non movimentato durante il soggiorno in ospedale ed è stato dimesso dopo 3 giorni dall’ospedale.
L’ecografia dell’addome ha rivelato fegato, milza e reni normali. La radiografia ha rivelato ossa lunghe, allargamento delle articolazioni del ginocchio e cranio, colonna vertebrale e bacino normali. L’esame oculistico ha mostrato lenti e fundus normali.
Fig. 1. Neonato con aracnodattilia, contratture articolari, ipoplasia dei muscoli del polpaccio, facies normale e aspetto delle orecchie stropicciate.
Discussione
La sindrome di Beals è fenotipicamente simile alla sindrome di Marfan ed è stata originariamente descritta da Beals e Hecht nel 1971(4). Il tasso di rilevamento della sindrome di Beals è aumentato con le tecniche di localizzazione cromosomica, ibridazione fluorescente in situ, isolamento e mappatura del gene FBN1 e FBN2 e le sue mutazioni(5).
Aracnodattilia, contratture di flessione e palato alto ad arco possono essere visti come manifestazioni della sindrome neonatale di Marfan che ha una notevole somiglianza fenotipica alla sindrome di Beals. Tuttavia, le manifestazioni cardiovascolari e oculari significative non sono trovate nella sindrome di Beals. Le associazioni cardiache con la sindrome di Beals è stata riportata in vari studi e può essere presente nel 32% dei casi, di solito difetto del setto atriale o un difetto ventricolare a differenza dei difetti cardiaci strutturali sotto forma di rigurgito aortico, dissezione aortica e dilatazione dell’aorta ascendente visto in 80% casi di sindrome di Marfan. La caratteristica associazione di anomalie dell’orecchio e ipoplasia dei muscoli del polpaccio vista nella sindrome di Beals la distingue anche dalla sindrome di Marfan (6). L’orecchio accartocciato che è un segno distintivo della sindrome di Beals potrebbe essere spiegato dalla differenza di espressione del gene FBN1 e FBN2 nella cartilagine dell’orecchio umano. La fibrillina 1 fornisce la funzione strutturale principale delle microfibrille associate dell’elastina responsabili delle manifestazioni della sindrome di Beals(7-8).
Questo bambino oltre a tutte le caratteristiche della sindrome di Beals aveva un ipospadia coronale supplementare. Solo un caso simile è stato riportato in precedenza (9) in una bambina con la sindrome di Beals che presentava genitali ambigui. Molte di queste rare associazioni come ankyloblepharon, occhi obliqui, atresia duodenale, pancreas anulare, anomalie genitali esterne femminili sono state descritte insieme alla sindrome di Beals. Nessun fattore eziopatologico specifico è incriminato.
C’è una gravità variabile nella presentazione fenotipica della sindrome di Beals anche tra i membri della famiglia. La malattia di solito ha un decorso benigno e con il tempo c’è un miglioramento spontaneo delle contratture articolari, ma la cifosi e la scoliosi che si osserva nel 50% dei casi tende ad essere progressiva (2,4). Questi bambini avranno bisogno di una gestione ortopedica.
Il risultato a lungo termine della sindrome di Beals è buono, poiché c’è un miglioramento spontaneo delle contratture articolari e con una gestione ortopedica adeguata la durata della vita può essere normale. Gli anestesisti devono essere informati delle contratture articolari, della ridotta mobilità della mandibola e della difficoltà di intubazione (10). La diagnosi prenatale può essere offerta alle famiglie colpite.
Contribuenti: BG ha elaborato il bambino e scritto il manoscritto.
Finanziamento: Nessuno.
Interessi concorrenti: Nessuno dichiarato.
Messaggi chiave
– La sindrome di Beals è caratterizzata da aracnodattilia, dolicostenomelia, contratture articolari multiple, orecchie accartocciate e camptodattilia.