La presentazione è spesso nell’infanzia o nella prima infanzia con ipotonia e ritardo di sviluppo globale, a volte accompagnato da lieve dismorfismo, plagiocefalia e piedi piatti. L’ipogonadismo testicolare, che inizia nell’adolescenza e persiste nell’età adulta, è quasi universale. Criptorchidismo, micropene e ginecomastia sono stati occasionalmente riportati. Nel complesso, le abilità cognitive tendono ad essere nella gamma borderline (70-80) con circa 1/3 dei maschi con un QI completo nella gamma dei disabili intellettuali. Sono spesso presenti capacità di ragionamento verbale significativamente inferiori. Rispetto al QI, il funzionamento adattivo è significativamente compromesso, con deficit comuni nella comunicazione, nelle abilità sociali, nella cura di sé e nell’autodirezione. Molte condizioni mediche sono frequentemente associate, inclusi significativi problemi dentali (~90%), tremore (~60% degli adulti), asma/allergie (~60%), anomalie scheletriche (piede torto, sinostosi radioulnare, gomiti prominenti con cubito varo, scoliosi e cifosi), diabete di tipo 2 (~20% in età adulta), trombosi (~18%), epilessia (~15%), strabismo (~15%), problemi gastrointestinali (intolleranza all’alimentazione, reflusso, stipsi), difetti cardiaci congeniti e anomalie renali. Caratteristiche dismorfiche non specifiche possono includere pieghe epicantali, ipertelorismo e clinodattilia. I modelli comportamentali possono includere caratteristiche del disturbo da deficit di attenzione/iperattività e del disturbo dello spettro autistico, oltre a instabilità dell’umore, ansia, comportamenti ossessivo-compulsivi e immaturità emotiva.