Fibrosi cistica

Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria pericolosa che colpisce molti organi. Causa cambiamenti nel sistema di trasporto degli elettroliti che portano le cellule ad assorbire troppo sodio e acqua. La FC è caratterizzata da problemi alle ghiandole che producono sudore e muco. I sintomi iniziano nell’infanzia. In media, le persone con FC vivono fino a 30 anni.

La FC colpisce vari sistemi di organi nei bambini e nei giovani adulti, compresi i seguenti:

• Sistema respiratorio

• Sistema digestivo

• Sistema riproduttivo

Alcune persone possono portare il gene CF senza essere colpite dalla malattia.Di solito non sanno di essere portatori.

Come la FC influenza il sistema respiratorio?

Il sistema anormale di trasporto degli elettroliti nella FC fa sì che le cellule del sistema respiratorio, specialmente i polmoni, assorbano troppo sodio e acqua. Questo fa sì che le normali secrezioni sottili nei polmoni diventino molto spesse e difficili da muovere. Queste secrezioni spesse aumentano il rischio di infezioni respiratorie frequenti.

Le infezioni respiratorie ricorrenti portano a danni progressivi nei polmoni e alla fine alla morte delle cellule nei polmoni.

A causa dell’alto tasso di infezione nel tratto respiratorio inferiore, le persone con FC possono sviluppare una tosse cronica, sangue nell’espettorato e spesso anche avere un polmone collassato. La tosse è di solito peggiore al mattino o dopo l’attività.

Le persone con FC hanno anche sintomi del tratto respiratorio superiore. Alcuni hanno polipi nasali che devono essere rimossi chirurgicamente. I polipi nasali sono piccole sporgenze di tessuto dal rivestimento del naso che possono bloccare e irritare la cavità nasale. Le persone con FC hanno anche un tasso più alto di infezioni sinusali.

Come influisce la FC sul sistema gastrointestinale (GI)?

La FC colpisce principalmente il pancreas. Il pancreas secerne sostanze che ostacolano la digestione e aiutano a controllare i livelli di zucchero nel sangue.

Le secrezioni del pancreas diventano anche spesse e possono ostruire i dotti del pancreas. Questo può causare una diminuzione della secrezione di enzimi dal pancreas che normalmente aiutano a digerire il cibo. Una persona con FC ha difficoltà ad assorbire proteine, grassi e vitamine A, D, E e K.

I problemi al pancreas possono diventare così gravi che alcune delle cellule del pancreas muoiono. Nel tempo, questo può portare all’intolleranza al glucosio e al diabete legato alla fibrosi cistica (CFRD), un tipo unico di diabete insulino-dipendente.

I sintomi della FC che possono essere dovuti al coinvolgimento del tratto gastrointestinale includono:

• Feci voluminose, feci grasse

• Prolasso rettale (una condizione in cui l’estremità inferiore dell’intestino esce dall’ano)

• Ritardo della pubertà

• Grasso nelle feci

• Dolore allo stomaco

• Diarrea sanguinolenta

Anche il fegato può essere colpito. Un piccolo numero di persone può sviluppare una malattia del fegato. I sintomi della malattia del fegato includono:

• Fegato ingrossato

• Pancia gonfia

• Colore giallo alla pelle (ittero)

• Vomito di sangue

Come la FC influenza il sistema riproduttivo?

La maggior parte dei maschi con FC hanno un blocco del canale spermatico. Questo è chiamato assenza bilaterale congeniale dei vasi deferenti (CBAVD). Questo risulta dalle spesse secrezioni che ostruiscono i vasi deferenti e impediscono loro di svilupparsi correttamente. Causa infertilità perché lo sperma non può viaggiare fuori dal corpo. Ci sono alcune tecniche più recenti che permettono agli uomini con cisticfibrosi di avere figli. Questi dovrebbero essere discussi con il vostro healthcareprovider. Le donne hanno anche un aumento del muco cervicale spesso che può portare ad una diminuzione della fertilità, anche se molte donne con FC sono in grado di avere figli.

Che cosa causa la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica. Questo significa che la FC è ereditata.

Mutazioni in un gene chiamato CFTR (regolatore di conduttanza della fibrosi cistica) causano la FC. Le mutazioni CFTR causano cambiamenti nel sistema di trasporto degli elettroliti delle cellule del corpo. Gli elettroliti sono sostanze presenti nel sangue che sono fondamentali per il funzionamento delle cellule. Il risultato principale di questi cambiamenti del sistema di trasporto si vede nelle secrezioni del corpo, come il muco e il sudore.

Il gene CFTR è abbastanza grande e complesso. Ci sono molte diverse mutazioni in questo gene che sono state collegate a CF.

Una persona nascerà con CF solo se 2 geni CF sono ereditati – uno dall’altro e uno dal padre.

Chi è a rischio per la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è ereditata, e una persona con CF ha avuto entrambi i genitoripassare il gene alterato a loro. La nascita di un bambino con CF è spesso una sorpresa totale per una famiglia, poiché la maggior parte del tempo non c’è storia familiare di CF.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica? Questo significa che i genitori possono sapere se il loro bambino ha la malattia e possono prendere precauzioni e guardare per i primi segni di problemi.

I seguenti sono i sintomi più comuni di CF. Tuttavia, le persone possono sperimentare i sintomi in modo diverso, e anche la gravità dei sintomi può variare. I sintomi possono includere:

• Muco spesso che ostruisce alcuni organi, come i polmoni, il pancreas e l’intestino. Questo può causare malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, problemi respiratori e malattie polmonari croniche.

Molti altri problemi medici possono indicare la fibrosi cistica, pure. Questi includono:

• Sinusite

• Polipi nasali

• Clubbing di dita di mani e piedi. Questo significa dita delle mani e dei piedi ispessite a causa di meno ossigeno nel sangue.

• Collasso del polmone spesso dovuto a tosse intensa

• Tosse con sangue

• Allargamento del lato destro del cuore dovuto all’aumento della pressione nei polmoni (Cor pulmonale)

• Dolore addominale

• Eccesso di gas nell’intestino

• Prolasso rettale. In questa condizione, l’estremità inferiore dell’intestino esce dall’ano.

• Malattia del fegato

• Diabete

• Pancreatite, o infiammazione del pancreas che causa forti dolori alla pancia

• Calcoli biliari

• Assenza bilaterale congenita del vaso deferente (CBAVD) nei maschi. Questo causa blocchi del canale spermatico.

I sintomi della FC differiscono per ogni persona. I bambini nati con la FC di solito mostrano i sintomi entro i 2 anni. Alcuni bambini, tuttavia, possono non mostrare i sintomi fino a più tardi nella vita. I seguenti segni sono sospetti di FC, e i bambini che hanno questi segni possono essere ulteriormente testati per la FC:

• Diarrea che non passa

• Feci maleodorantifeci maleodoranti

• Feci unte

• Affanno frequente

• Polmonite frequente o altre infezioni polmonari

• Tosse persistente

• Pelle che sa di sale

• Scarsa crescita nonostante un buon appetito

I sintomi della FC possono assomigliare ad altre condizioni o problemi medici. Vedere un fornitore di assistenza sanitaria per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

La maggior parte dei casi di fibrosi cistica (CF) vengono trovati durante lo screening neonatale. Oltre a un’anamnesi completa e un esame fisico, i test per la FC comprendono un test del sudore per misurare la quantità di cloruro di sodio (sale) presente. Quantità di sodio e cloruro più alte del normale suggeriscono la FC.Altri test dipendono da quale sistema corporeo è interessato e possono includere:

• Radiografie del torace, ultrasuoni e TAC

• Esami del sangue

• Test di funzionalità polmonare

• Colture dell’espettorato

• Esami delle feci

Per i bambini, che non producono abbastanza sudore, possono essere utilizzati gli esami del sangue.

Come viene trattata la fibrosi cistica?

Non esiste una cura per la FC. Gli obiettivi del trattamento sono di alleviare i sintomi, prevenire e trattare le complicazioni e rallentare il progresso della malattia.

Il trattamento si concentra generalmente sulle seguenti 2 aree:

Gestione dei problemi polmonari

Questo può coinvolgere:

• Terapia fisica

• Esercizi regolari per sciogliere il muco, stimolare la tosse, e migliorare la condizione fisica generale

• Farmaci per fluidificare il muco e aiutare la respirazione

• Antibiotici per trattare le infezioni

• Farmaci antinfiammatori

Gestione dei problemi digestivi

Questo può comprendere:

• Una dieta sana e ricca di calorie

• Enzimi pancreatici per aiutare la digestione

• Integratori vitaminici

• .

• Trattamenti per i blocchi intestinali

Due nuove terapie sono state recentemente approvate specificamente per il trattamento della malattia polmonare nella FC. Parla con il tuo operatore sanitario per determinare se questi farmaci sono adatti a te.

Il trapianto di polmoni può essere una scelta per le persone con malattia polmonare allo stadio finale. Il tipo di trapianto fatto è di solito un trapianto cuore-polmoni, o un doppio trapianto di polmoni. Non tutti sono candidati per un trapianto di polmoni. Parlane con il tuo operatore sanitario.

Quali sono le complicazioni della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica ha alcune gravi complicazioni, tra cui:

• Infezioni polmonari e altri gravi problemi polmonari che non vanno via o che ritornano

• Infiammazione del pancreas (pancreatite) che non va via o che ritorna

• Cirrosi o malattia del fegato

• Carenze vitaminiche

• Mancata crescita. Questo significa che il bambino non cresce e non si sviluppa come dovrebbe.

• Infertilità nei maschi

• Diabete legato alla fibrosi cistica (CFRD)

• Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) . Con questa malattia, il contenuto dello stomaco sale nell’esofago e può causare gravi danni.

Il trapianto di organi può essere necessario per le persone con malattia allo stadio finale.

La fibrosi cistica può essere prevenuta?

La fibrosi cistica (CF) è causata da una mutazione genetica ereditata (cambiamento).Il test per il gene CF è raccomandato per chiunque abbia un membro della famiglia con la malattia, o il cui partner è un portatore noto di CF o affetto da CF.

Il test per il gene CF può essere fatto da un piccolo campione di sangue o da un tampone della guancia. Questo è un pennello strofinato contro l’interno della guancia per ottenere cellule per il test. I laboratori generalmente testano le più comuni mutazioni genetiche della FC.

Ci sono molte persone con FC le cui mutazioni non sono state identificate. In altre parole, tutti gli errori genetici che causano la FC non sono stati scoperti. Poiché non tutte le mutazioni sono note, una persona può comunque essere portatrice di FC anche se nessuna mutazione è stata trovata dai test.

Ci sono limitazioni nei test della FC. Ma, se entrambi i genitori hanno il gene CF, hanno alcune scelte:

• Evitare la gravidanza

• Scegliere la diagnosi prenatale (il feto può essere controllato per la FC a 10-12 settimane e a 15-20 settimane di gestazione)

• Interrompere una gravidanza

• Preparare la nascita di un bambino con FC

• Ottenere un trattamento precoce per un bambino con FC

Vivere con la fibrosi cistica

• Oltre alle vaccinazioni di routine, i regolari vaccini antinfluenzali, il vaccino contro la polmonite e altri vaccini appropriati sono importanti per aiutare a ridurre la possibilità di infezione.

• Gli antibiotici inalatori a lungo termine possono essere raccomandati per prevenire le infezioni polmonari.

• I farmaci possono essere necessari per aiutare la digestione.

• Possono essere raccomandati integratori di vitamine e minerali.

Punti chiave sulla fibrosi cistica

• La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria pericolosa che colpisce molti organi. Causa cambiamenti nel sistema di trasporto degli elettroliti che induce le cellule ad assorbire troppo sodio e acqua.

• La FC è caratterizzata da problemi nelle ghiandole che producono sudore e muco.

• Una persona nasce con la FC solo se vengono ereditati 2 geni della FC, uno dalla madre e uno dal padre.

• Tutti gli stati americani richiedono che i neonati siano testati per la fibrosi cistica (CF). Questo è il modo in cui la maggior parte dei casi viene diagnosticata.

• La fibrosi cistica causa un muco denso che ostruisce alcuni organi, come i polmoni, il pancreas e l’intestino. Questo può causare malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, problemi respiratori e malattie polmonari croniche.

• Non esiste una cura per la FC. Gli obiettivi del trattamento sono di alleviare i sintomi, prevenire e trattare le complicazioni e rallentare il progresso della malattia.

• La FC può causare molti problemi diversi e complicazioni a lungo termine.

• Non c’è modo di prevenire la FC.

• Le persone con FC lavoreranno a stretto contatto con un team medico per gestire i sintomi e rimanere il più possibile in salute.