Che cos’è l’emiipertrofia?
La semipertrofia è una condizione in cui un lato del corpo cresce di più rispetto all’altro lato del corpo. È anche conosciuta come sindrome da crescita eccessiva o emiperplasia. Le differenze nei lati del corpo possono essere significative o sottili, e la condizione colpisce tipicamente gli arti superiori (braccia), gli arti inferiori (gambe) e i tratti del viso. L’emipertrofia deve essere differenziata dall’emiatrofia, in cui un lato del corpo è sottosviluppato. Questa distinzione è di solito fatta in base al fatto che le estremità superiori e inferiori sono entrambe colpite; l’emiipertrofia generalmente colpisce entrambe, mentre l’emiatrofia no. L’emipertrofia viene con un aumento del rischio di tumori, mentre l’emiatrofia spesso richiede un controllo per altre patologie neurologiche. Da un punto di vista ortopedico, le due condizioni sono trattate in modo simile come discrepanze nella lunghezza degli arti.
Cosa causa l’emipertrofia, o la causa è sconosciuta?
L’emipertrofia può essere associata o meno a una sindrome genetica specifica. Quando non è associata a una sindrome genetica, la causa è solitamente sconosciuta. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una causa di emipertrofia. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è causata da un’anomalia nel cromosoma 11 che provoca una crescita differenziale tra i lati del corpo. Anche nei casi in cui l’emipertrofia è causata da un’anomalia del cromosoma 11, la maggior parte dei casi sono sporadici, cioè si verificano per caso. Questi casi casuali non vengono trasmessi dai membri della famiglia e possono o non possono essere trasmessi ai futuri figli.
Quanto è comune l’emipertrofia, se conosciuta?
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è il sottotipo più comune di emiipetrofia, e si verifica sia nei ragazzi che nelle ragazze allo stesso modo in circa 1 ogni 11.000 nascite. Tuttavia, cause di emipertrofia non associate a questa sindrome, casi lievi che non sono mai diagnosticati ufficialmente con questa sindrome, o altre anomalie di crescita eccessiva associate al cromosoma 11 si aggiungono a questo numero.
Come viene diagnosticata l’emipertrofia?
L’emipertrofia viene diagnosticata osservando l’asimmetria-differenze di crescita tra un lato del corpo del paziente e l’altro. Non esiste un test specifico per l’emiipertrofia, tuttavia, i bambini con un’apparente differenza di dimensioni da un lato all’altro dovrebbero essere valutati per la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Altre caratteristiche non ortopediche della sindrome di Beckwith-Wiedemann che si possono osservare sono una lingua grande, lobi delle orecchie sgualciti, organi interni solidi ingranditi (fegato, pancreas, reni), difetti nella parete addominale e basso livello di zucchero nel sangue.
I test genetici possono essere utili per confermare il sottotipo di emipertrofia. Tuttavia, altri test sono importanti nei bambini con questa diagnosi. I cambiamenti nella crescita degli organi mettono i bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann e altre sindromi di emipertrofia ad un rischio maggiore di sviluppare il cancro in questi organi. Per questo motivo, si raccomandano regolari ecografie dell’addome e analisi del sangue per il marker tumorale alfa-fetoproteina fino all’età di sette anni.
Quali sono le opzioni di trattamento per l’emipertrofia?
Il trattamento richiesto per l’emipertrofia dipende da quanta differenza esiste tra i lati del corpo. Più comunemente, i medici dell’International Center for Limb Lengthening trattano la differenza nella lunghezza degli arti. Piccole differenze nella lunghezza delle gambe (fino a 2 cm) di solito non richiedono trattamento. Per differenze maggiori, è utile rendere le lunghezze delle gambe più uguali. Questo può essere fatto con l’uso di rialzi per scarpe o con la chirurgia. La chirurgia per correggere la lunghezza degli arti può essere fatta allungando la gamba più corta usando un fissatore esterno o, se l’osso è abbastanza grande, un chiodo di allungamento interno. La chirurgia può anche essere eseguita per rallentare o fermare la crescita della gamba più lunga. Questo intervento, chiamato epifisiodesi, può essere attentamente programmato mentre il bambino sta ancora crescendo utilizzando l’applicazione Multiplier, sviluppata dall’International Center for Limb Lengthening. Decidere se allungare una gamba più corta o rallentare la crescita della gamba più lunga dipende dagli obiettivi del paziente.
Per i pazienti con emipertrofia, visite regolari a circa 6 mesi alla clinica International Center for Limb Lengthening sono importanti affinché i medici possano monitorare la crescita degli arti. Queste visite includono una radiografia in modo che le ossa della gamba possano essere misurate e possano essere fatte previsioni accurate sulla crescita per sviluppare un piano di trattamento personalizzato.
Perché venire all’International Center for Limb Lengthening per il trattamento dell’emipertrofia?
L’allungamento degli arti è un processo complesso. Il tuo medico all’International Center for Limb Lengthening si prenderà il tempo necessario per assicurarsi che tu capisca tutte le tue opzioni e poi personalizzerà il tuo trattamento per soddisfare le tue esigenze specifiche. I nostri pazienti beneficiano del nostro approccio incentrato sul team con chirurghi di fama mondiale e assistenti medici specializzati, infermieri e fisioterapisti. La terapia fisica è una componente critica dell’allungamento. I nostri fisioterapisti sono tra i più esperti al mondo nella gestione del processo di allungamento. Aiutiamo i pazienti con emipertrofia a raggiungere il loro miglior risultato possibile.