Descrizione
Lo sviluppo del cervello inizia poco dopo il concepimento e continua durante la crescita di un feto. Un complesso programma genetico coordina la formazione, la crescita e la migrazione di miliardi di neuroni, o cellule nervose, e il loro sviluppo in regioni cerebrali discrete e interagenti. L’interruzione di questo programma, soprattutto all’inizio dello sviluppo, può causare difetti strutturali nel cervello. Inoltre, la normale formazione del cervello richiede il corretto sviluppo del cranio circostante, e i difetti del cranio possono portare a malformazioni del cervello. I difetti cerebrali congeniti possono essere causati da difetti genetici ereditati, mutazioni spontanee all’interno dei geni dell’embrione, o effetti sull’embrione dovuti a infezioni, traumi o uso di droghe della madre.
All’inizio dello sviluppo fetale, una striscia piatta di tessuto lungo la schiena del feto si arrotola per formare un tubo. Questo cosiddetto tubo neurale si sviluppa nel midollo spinale e, a un’estremità, nel cervello. La chiusura del tubo è necessaria per il successivo sviluppo del tessuto all’interno. Molti diversi tipi di difetti cerebrali sono causati da una chiusura impropria di questo tubo neurale. Una di queste anomalie cerebrali congenite, l’anencefalia (letteralmente “senza cervello”), si verifica quando la parte superiore del tubo non si chiude e il cervello non si sviluppa. L’anencefalia è la più comune malformazione grave vista nei nati morti. È circa quattro volte più comune nelle femmine che nei maschi. L’anencefalia è talvolta presente nelle famiglie, e per i genitori che hanno concepito un feto anencefalico, il rischio di un secondo feto è del 5%. Meno della metà dei bambini con anencefalia nascono vivi, e la sopravvivenza oltre il primo mese è rara.
Un altro difetto congenito del cervello, l’encefalocele, è una protrusione di parte del cervello attraverso un difetto nel cranio. Il sito più comune per l’encefalocele è lungo la linea mediana anteriore e posteriore del cranio, di solito nella parte posteriore, anche se gli encefaloceli frontali sono più comuni tra gli asiatici. La pressione all’interno del cranio spinge fuori il tessuto cranico. Lo strato protettivo sopra il cervello, le meningi, cresce per coprire la sporgenza, così come la pelle in alcuni casi. Difetti nella chiusura del cranio si pensa che causino alcuni casi di encefalocele, mentre difetti nella chiusura del tubo neurale possono causarne altri. Gli encefaloceli possono essere piccoli e contenere poco o nessun tessuto cerebrale o possono essere abbastanza grandi e contenere una porzione significativa del cervello.
Il fallimento della chiusura del tubo neurale sotto il livello del cervello impedisce il pieno sviluppo delle ossa vertebrali circostanti e porta alla spina bifida, o una colonna vertebrale divisa. La chiusura incompleta causa la protrusione del midollo spinale e delle meningi, chiamata meningomielocele. Alcuni casi di spina bifida sono accompagnati da un altro difetto alla base del cervello, noto come malformazione di Arnold-Chiari o malformazione di Chiari II. Per ragioni che non sono chiare fino al 2004, parte del cervelletto è spostato verso il basso nella colonna vertebrale. I sintomi possono essere presenti alla nascita o ritardati fino alla prima infanzia.
La malformazione di Dandy-Walker è un difetto del cervello caratterizzato dalla formazione incompleta o dall’assenza della sezione centrale del cervelletto e dalla crescita di cisti all’interno dei ventricoli più bassi del cervello. I ventricoli sono cavità piene di liquido all’interno del cervello, attraverso le quali circola normalmente il liquido cerebrospinale (CSF). Le cisti possono bloccare l’uscita del fluido, causando l’idrocefalo. I sintomi possono essere presenti alla nascita o ritardati fino alla prima infanzia.
Subito dopo la chiusura del tubo neurale, il cervello si divide in due metà, o emisferi. Il fallimento della divisione è definito oloprosencefalia (letteralmente “cervello intero”). L’oloprosencefalia è quasi sempre accompagnata da deformità facciali e craniche lungo la linea mediana della testa, tra cui labbro leporino, palatoschisi, orbite oculari fuse e un solo occhio (ciclopia), e deformità degli arti, del cuore, del tratto gastrointestinale e di altri organi interni. La maggior parte dei bambini sono nati morti o muoiono poco dopo la nascita. I sopravvissuti soffrono di gravi menomazioni neurologiche.
Le normali creste e valli del cervello maturo si formano dopo che le cellule dall’interno del cervello in sviluppo migrano all’esterno e si moltiplicano. Quando queste cellule non riescono a migrare, la superficie rimane liscia, una condizione chiamata lissencefalia (“cervello liscio”). La lissencefalia è spesso associata ad anomalie facciali tra cui una piccola mascella, una fronte alta, un naso corto e orecchie basse.
Se danneggiato durante la crescita, soprattutto entro le prime 20 settimane, il tessuto cerebrale può smettere di crescere, mentre il tessuto intorno continua a formarsi. Questo provoca la comparsa di una fessura anomala o di un solco sulla superficie del cervello, chiamata schizoencefalia (letteralmente “cervello diviso”). Questa spaccatura non deve essere confusa con la normale superficie rugosa del cervello, né il nome deve essere confuso con la schizofrenia, un disturbo mentale. La distruzione generalizzata del tessuto o la mancanza di sviluppo del cervello può portare all’idranencefalia, in cui il liquido cerebrospinale riempie gran parte dello spazio normalmente occupato dal cervello. L’idranencefalia è distinta dall’idrocefalo, in cui il CSF si accumula all’interno di un cervello normalmente formato, mettendo pressione su di esso e possibilmente causando l’espansione del cranio.
Le dimensioni eccessive del cervello sono definite megalencefalia (letteralmente “grande cervello”). La megalencefalia è definita come qualsiasi dimensione del cervello superiore al 98° percentile all’interno della popolazione. Alcuni casi sono familiari e possono essere completamente benigni. Altri sono dovuti a malattie metaboliche o neurologiche. La condizione opposta, la microcefalia, può essere causata dal mancato sviluppo del cervello o da un’infezione intrauterina, tossicità dei farmaci o trauma cerebrale.