Kohlmeier ha descritto per la prima volta la DD nel 1941. L’anno successivo, Degos presentò la DD come un’entità distinta e coniò il suo nome. La DD, conosciuta anche come “papulosi atrofica maligna”, è una rara malattia sistemica vaso-occlusiva con una fisiopatologia sconosciuta. Alcuni autori hanno affermato che la DD potrebbe derivare da coagulopatia, vasculite o disfunzione delle cellule endoteliali. Le strategie di anticoagulazione mirate alla coagulopatia e le modalità immunosoppressive che hanno avuto successo con la vasculite si sono rivelate inadeguate nel trattamento della malattia sistemica. Le caratteristiche papule in rilievo con un bordo rosso e un centro depresso “bianco porcellana” sono probabilmente dovute a capillari dermici e venule che sviluppano una microangiopatia trombogenica.
LaDD è più comune e grave nei maschi che nelle femmine. La maggior parte dei casi sono sporadici, sebbene sia stata descritta anche una variante familiare con un modello autosomico dominante. La prima manifestazione della DD è il rash cutaneo, e in circa il 15% dei pazienti, la malattia rimane limitata alla pelle (forma benigna), mentre in altri, progredisce verso il coinvolgimento sistemico (forma maligna e universalmente fatale) .
La prognosi della DD dipende dal coinvolgimento sistemico. La forma cutanea benigna può persistere per anni senza il coinvolgimento degli organi interni. La forma maligna include il coinvolgimento simultaneo o successivo degli organi interni (per esempio, infarti multipli limitati dell’intestino, del sistema nervoso centrale, dei polmoni e degli occhi), portando a un rischio di morte del 50% entro 2 o 3 anni dalla comparsa dei sintomi. La perforazione intestinale con conseguente peritonite è una causa comune di morte nei pazienti con papulosi atrofica maligna.
È stata dimostrata un’aumentata espressione sia di MxA (proteina di tipo I inducibile dall’interferone) che del complemento C5b-9 (complesso di attacco della membrana) nelle cellule endoteliali, nelle pareti dei vasi, nell’interstizio perivascolare, nelle cellule infiammatorie e nei cheratinociti, suggerendo che il danno mediato dal complemento alle cellule endoteliali può essere coinvolto nella patogenesi.
La diagnosi di papulosi atrofica maligna si basa solitamente sulla presenza di lesioni cutanee patognomoniche e su una biopsia tissutale che dimostra un’area di necrosi cuneiforme con occlusione trombotica terminale delle piccole arterie e infrazione del derma.
La diagnosi differenziale include la sindrome antifosfolipidica primaria o la sindrome antifosfolipidica causata dal lupus eritematoso sistemico o altre malattie del tessuto connettivo. La papulosi atrofica maligna è un disordine vaso-occlusivo di causa sconosciuta.
Ad oggi, non ci sono linee guida chiare per il trattamento della DD. Gli agenti antipiastrinici come l’aspirina, il dipiridamolo e il clopidogrel sono risultati efficaci. I pazienti acutamente malati sono stati trattati con successo con l’eparina. Tuttavia, altri agenti fibrinolitici sono risultati inefficaci. L’immunosoppressione con corticosteroidi ha dimostrato di peggiorare le lesioni cutanee e complicare ulteriormente il corso della malattia. L’efficacia di eculizumab (anticorpo monoclonale mirato contro il complemento C5) e treprostinil (agonista sintetico della prostaglandina) è stata riportata in letteratura. Per la perforazione del tratto gastrointestinale, l’intervento chirurgico è l’unica scelta, tuttavia possono ancora svilupparsi perforazioni ricorrenti. Le manifestazioni sistemiche possono svilupparsi improvvisamente o anche anni dopo la comparsa delle lesioni cutanee, indicando la necessità di un follow-up annuale.
LaDD è una malattia rara, cronica, vasculopatica occlusiva. Non esiste un test di laboratorio specifico che possa aiutare nella diagnosi di questa malattia. Il coinvolgimento gastrointestinale può causare una malattia grave e letale. Le lesioni cutanee patognomoniche e il sospetto clinico con la biopsia del punch hanno aiutato nella diagnosi corretta del nostro paziente. La strategia di follow-up comprende l’esame clinico delle lesioni cutanee con un ulteriore monitoraggio sistemico per valutare la prognosi a lungo termine.