Traslocazione robertsoniana: Un tipo comune e significativo di riarrangiamento cromosomico che si forma dalla fusione di interi bracci lunghi di due cromosomi acrocentrici (cromosomi con il centromero vicino all’estremità). Un bambino su 900 nasce con una traslocazione Robertsoniana, il che la rende il tipo più comune di riarrangiamento cromosomico conosciuto nelle persone. Tutti e cinque i cromosomi acrocentrici delle persone – i cromosomi numero 13, 14, 15, 21 e 22 – sono stati trovati coinvolti in traslocazioni robertsoniane. Tuttavia, la formazione delle traslocazioni robertsoniane è stata scoperta da Hecht e collaboratori come altamente non casuale. Le forme più frequenti di traslocazioni robertsoniane sono tra i cromosomi 13 e 14, tra 13 e 21 e tra 21 e 22.
In forma bilanciata, una traslocazione Robertsoniana prende il posto di due cromosomi acrocentrici e non provoca problemi alla persona che la porta. Ma in forma sbilanciata, le traslocazioni robertsoniane producono uno squilibrio cromosomico e causano una sindrome di malformazioni multiple e ritardo mentale. Le traslocazioni robertsoniane tra i cromosomi 13 e 14 (quando trasmesse in forma sbilanciata possono portare alla trisomia 13) portano alla sindrome della trisomia 13 (Patau). E le traslocazioni Robertsoniane tra 14 e 21 e tra 21 e 22 (possono portare alla Trisomia 21) nella sindrome di Down.
Le traslocazioni Robertsoniane prendono il nome dal genetista americano W.R.B. Robertson che per primo descrisse questa forma di traslocazione (nelle cavallette) nel 1916 e sono anche conosciute come traslocazioni o riarrangiamenti a braccio intero o a fusione centrica.