I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della malattia di Machado-Joseph. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale:
La malattia di Hallervorden-Spatz è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una degenerazione neurologica. I sintomi possono includere contrazioni muscolari lente e costanti di braccia, gambe, collo, viso, bocca o tronco. Altri sintomi possono includere spasmi muscolari, difficoltà di parola (disartria), ritardo mentale, difficoltà di parola (disfasia) e perdita di massa muscolare (amiotrofia). (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Hallervorden-Spatz” come termine di ricerca sul Rare Disease Database.)
L’atrofia olivopontocerebellare è un gruppo di rare malattie neurologiche ereditarie caratterizzate da una progressiva degenerazione neurologica. Queste malattie colpiscono il cervello (strati esterni del cervelletto) e provocano una ridotta capacità di coordinare i movimenti (atassia). I sintomi variano e possono includere spasmi muscolari, movimenti involontari, postura anormale, linguaggio impastato (disartria) e cambiamenti nel tono muscolare (segni extrapiramidali). I sintomi e l’età di insorgenza variano a seconda del tipo di atrofia olivopontocerebellare. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Atrofia Olivopontocerebellare” come termine di ricerca sul Rare Disease Database.)
La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è un raro disturbo neurologico caratterizzato dalla debolezza spastica dei muscoli controllati dai nervi cranici (cioè, viso, gola e lingua). I sintomi di solito iniziano durante la mezza età e possono includere la perdita di equilibrio mentre si cammina, un’andatura rigida (atassia), o cadute inspiegabili. Diversi sintomi possono svilupparsi durante il corso di questo disturbo, e problemi precedentemente lievi possono diventare più gravi con il tempo. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Paralisi sopranucleare progressiva” come termine di ricerca sul Database delle malattie rare.)
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia delle cellule nervose dei muscoli scheletrici (motoneuroni). Colpisce i motoneuroni che controllano le parti superiori e inferiori del corpo e provoca debolezza muscolare e il progressivo deperimento dei muscoli. I primi sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono includere debolezza muscolare, movimenti maldestri delle mani e difficoltà ad eseguire compiti che richiedono movimenti delicati delle dita e delle mani. Altri sintomi possono includere debolezza dei muscoli delle labbra, della lingua, della bocca e della voce. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Sclerosi Laterale Amiotrofica” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
L’Atassia di Friedreich è una rara malattia ereditaria caratterizzata da cambiamenti degenerativi e dal progressivo deterioramento del cervello e del midollo spinale. I sintomi possono includere debolezza muscolare e intorpidimento delle braccia e delle gambe, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi laterale secondaria) e paralisi delle gambe. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Atassia di Friedreich” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare.)
L’Atassia di Maria è un raro disturbo neurologico ereditario caratterizzato da una progressiva perdita di coordinazione muscolare e un’andatura goffa e instabile (atassia). La degenerazione progressiva del nervo spinale porta alla perdita di massa muscolare (amiotrofia) nelle braccia, nelle gambe, nella testa e nel collo. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Atassia di Marie” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare.)
La Degenerazione Corticale Parenchimatosa del Cervelletto è un raro disturbo neurologico caratterizzato dal progressivo deterioramento delle aree del cervello che coordinano il movimento e il coordinamento muscolare. Questa malattia può essere ereditata o acquisita. I sintomi possono includere la difficoltà di parola e un’andatura incerta e instabile (atassia). (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Degenerazione Corticale Parenchimatosa” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare)
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