Negli individui con il cromosoma 15, Trisomia distale 15q, un disturbo cromosomico estremamente raro, la parte finale (distale) del braccio lungo (q) del cromosoma 15 (15q) è duplicata (trisomica). I sintomi e le caratteristiche fisiche associate al disordine possono variare in gamma e gravità, a seconda della dimensione esatta e la posizione della porzione duplicata del cromosoma 15q.
In alcuni casi, il cromosoma 15, Trisomia 15q distale può essere caratterizzato da una crescita anormalmente lenta prima e/o dopo la nascita (ritardo di crescita prenatale e/o postnatale). Inoltre, molti bambini affetti presentano difficoltà di deglutizione e di alimentazione che possono essere dovute alla presenza di alcune malformazioni della testa e della zona facciale (craniofacciale). Tali difficoltà di alimentazione e deglutizione possono risultare o contribuire alla mancata crescita o all’aumento di peso di un bambino affetto al ritmo previsto (mancata crescita). Tuttavia, in alcuni rari casi (es. trisomia 15q25-qter), gli individui affetti possono presentare una statura anormalmente alta. (Per maggiori informazioni sulla trisomia 15q25-qter, vedere la sezione “Cause” qui sotto.)
La maggior parte dei bambini con il cromosoma 15, Trisomia distale 15q mostrano anche un tono muscolare anormalmente ridotto (ipotonia). Inoltre, la maggior parte dei neonati e dei bambini affetti hanno un ritardo mentale da grave a profondo. Tuttavia, in rari casi (per esempio, trisomia 15q25-qter), può essere presente solo un lieve ritardo mentale.
Molti neonati e bambini con questo disturbo hanno malformazioni caratteristiche della testa e del viso (craniofacciale). In alcuni casi, le articolazioni fibrose tra alcune ossa del cranio (suture sagittali) si chiudono prematuramente (craniosinostosi), facendo apparire la testa anormalmente lunga e stretta (dolicocefalia). Inoltre, in molti casi, la testa può apparire anormalmente piccola (microcefalia), con un rigonfiamento anormale (prominenza) della parte posteriore della testa (occipite) e una fronte inclinata. Inoltre, il viso può apparire dissimile da un lato all’altro (asimmetria facciale). In casi rari (es, trisomia 15q25-qter), i bambini affetti possono avere l’idrocefalo, una condizione caratterizzata dall’inibizione del normale flusso del liquido cerebrospinale (CSF) all’interno e dall’allargamento anormale (dilatazione) degli spazi cerebrali del cervello (ventricoli), causando un accumulo di CSF nel cranio e potenzialmente un aumento della pressione sul tessuto cerebrale.
Le malformazioni cranio-facciali aggiuntive tipicamente associate al disturbo possono includere pieghe palpebrali inclinate verso il basso, corte e/o strette (fessure palpebrali); abbassamento delle palpebre superiori (ptosi); un naso anormalmente grande, prominente e/o arrotondato (bulbo) con un ampio ponte nasale; e/o una bocca insolitamente piccola e triangolare. Inoltre, molti neonati e bambini affetti possono avere un solco anormalmente lungo nel labbro superiore (philtrum), una piega al centro (linea mediana) del labbro inferiore, un tetto della bocca molto arcuato (palato), una mascella insolitamente piccola (micrognazia), e/o guance anormalmente rotonde e “gonfie”. In alcuni casi, le orecchie possono essere anormalmente grandi, basse e/o malformate (displastiche). Inoltre, il collo può essere corto e/o palmato, il che, in alcuni casi, può essere dovuto a malformazioni di alcune ossa nella parte superiore della colonna vertebrale (vertebre cervicali). Circa un terzo dei neonati e dei bambini affetti può anche sperimentare episodi di disturbi elettrici incontrollati nel cervello (convulsioni).
Inoltre, la maggior parte dei neonati e dei bambini con il cromosoma 15, Trisomia 15q distale hanno anomalie scheletriche che interessano le dita delle mani e dei piedi, il torace e/o la colonna vertebrale. Gli individui affetti possono avere dita delle mani e/o dei piedi insolitamente lunghe e sottili (aracnodattilia), dita permanentemente flesse (camptodattilia), e/o eccessiva estensione (iperestensione) dei pollici. Inoltre, le articolazioni delle mani e dei piedi possono fissarsi in una posizione permanentemente flessa (contratture articolari). Gli individui colpiti possono anche avere una curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi) e/o una depressione anomala dello sterno, l’osso che forma il centro del torace (“torace a imbuto” o pectus excavatum).
In molti casi, gli individui con il cromosoma 15, Trisomia 15q distale hanno anche anomalie genitali. Nei maschi, tali anomalie possono includere la mancata discesa dei testicoli nello scroto (criptorchidismo) e/o bassi livelli di funzione testicolare (ipogonadismo), con conseguente sviluppo ritardato delle caratteristiche sessuali secondarie (cioè, approfondimento della voce, modelli di crescita dei capelli caratteristici, aumento improvviso della crescita e dello sviluppo dei testicoli e dello scroto, ecc). Alcune femmine affette possono mostrare un sottosviluppo delle due lunghe pieghe di pelle su entrambi i lati dell’apertura vaginale (labbra maggiori).
Inoltre, molti bambini affetti possono avere anomalie del cuore (difetti cardiaci congeniti) e/o possono mostrare una maggiore suscettibilità alle infezioni ricorrenti del tratto respiratorio. In alcuni casi, le difficoltà di deglutizione e alimentazione possono causare l’inalazione (aspirazione) di cibo nei polmoni, che può provocare gravi infezioni polmonari (polmonite da aspirazione). In alcuni casi, tali anomalie possono portare a complicazioni pericolose per la vita.