I seguenti disturbi, che sono componenti dell’APS-1, possono verificarsi anche da soli, separati dalla diagnosi di APS-1:
La candidosi cronica mucocutanea (CMC) si riferisce a una condizione di persistenti o ricorrenti infezioni da lievito della pelle, delle unghie e/o delle membrane mucose. Il più prevalente di questi organismi è la Candida albicans. Quando si verifica una CMC significativa, è spesso un segno di un disturbo sottostante delle cellule T, incluso l’APS-1. Fortunatamente la classe di farmaci conazolo ha reso questa malattia più facilmente gestibile rispetto agli anni passati. La Candida è un lievito che fa parte della normale flora del tratto gastrointestinale, della pelle e delle membrane mucose. Una pelle sana e intatta e un sistema immunitario intatto di solito forniscono barriere efficaci per impedire alla candida di invadere questi tessuti.
Le persone con CMC presentano infezioni ricorrenti o persistenti di candidosi del cavo orale (mughetto) e di altre membrane mucose, ma spesso hanno un coinvolgimento più esteso. Le unghie possono essere marcatamente ispessite e scolorite con un significativo gonfiore del tessuto circostante. Il cuoio capelluto può essere coinvolto, portando all’alopecia nelle aree di cicatrizzazione. Tuttavia, l’alopecia è più comunemente un disordine autoimmune che può portare all’alopecia universalis dove tutti i capelli corporei sono persi. Ci può essere una candidosi esofagea clinicamente significativa anche nell’APS-1. I tumori orofaringei e i tumori dello stomaco e della lingua si verificano con maggiore frequenza nell’APS-1. La CMC è definitivamente diagnosticata dalla presenza di Candida su raschiature cutanee fungine.
L’ipoparatiroidismo è una condizione caratterizzata da una produzione insufficiente di ormoni paratiroidei da parte delle ghiandole paratiroidi, le piccole ghiandole ovali situate dietro la tiroide nel collo. Gli ormoni paratiroidei (insieme alla vitamina D) svolgono un ruolo nella regolazione dei livelli di calcio nel sangue. A causa di una carenza di ormoni paratiroidei, gli individui affetti presentano livelli anormalmente bassi di calcio nel sangue (ipocalcemia) spesso accompagnati da fosforo elevato.
Sintomi e risultati associati all’ipoparatiroidismo possono includere debolezza, crampi muscolari, nervosismo eccessivo, mal di testa, e/o una maggiore eccitabilità (ipereccitabilità) dei nervi. Questo può portare a contrazioni incontrollabili e spasmi crampiformi di alcuni muscoli come quelli delle mani, dei piedi, delle braccia e/o del viso (tetania).
L’ipoparatiroidismo nell’APS-1 ha una causa autoimmune, ma può verificarsi come un disordine separato associato al cattivo sviluppo del timo, dell’arco aortico e delle ghiandole paratiroidi (sindrome di DiGeorge) o può anche presentarsi come un disordine ereditato separato. Mentre un anticorpo contro gli antigeni presenti sulla superficie delle cellule paratiroidi (il recettore di rilevamento del calcio) era stato precedentemente segnalato nell’APS-1, più recentemente, i ricercatori dell’ospedale universitario di Uppsala, in Svezia, hanno isolato un altro auto-antigene coinvolto.
L’insufficienza surrenocorticale cronica (morbo di Addison) è una malattia rara caratterizzata da una produzione cronica, solitamente progressiva, inadeguata degli ormoni steroidei cortisolo e aldosterone da parte dello strato esterno delle cellule delle ghiandole surrenali (corteccia surrenale). Il morbo di Addison classico è una conseguenza della perdita di entrambi questi ormoni.
Il cortisolo influenza il metabolismo dei carboidrati, lo sviluppo del tessuto connettivo, il tono arterioso e la quantità di acqua nel corpo. Il livello di cortisolo aumenta in risposta a stress fisici ed emotivi. L’aldosterone influenza gli equilibri di sodio (ritenzione) e potassio (escrezione) nel corpo. Quando questi livelli ormonali sono inferiori alla norma, la pressione sanguigna e il volume del sangue diminuiscono a causa di una maggiore escrezione di sale e quindi di acqua. Può verificarsi la disidratazione. I sintomi principali del morbo di Addison includono affaticamento, debolezza, disagio gastrointestinale, desiderio di sale e cambiamenti nel colore della pelle (iperpigmentazione). I disturbi elettrolitici includono aumenti del potassio nel siero e bassi livelli di sodio nel siero. L’autoimmunità surrenalica è associata ad autoanticorpi contro un enzima surrenocorticale chiamato 21-idrossilasi.
Uno stato acuto e pericoloso per la vita di estrema insufficienza di ormoni surrenocorticali (crisi addisoniana) può verificarsi sotto forma di un’improvvisa perdita di forza, disidratazione e svenimento per ipotensione. Le femmine con APS-1 di solito sviluppano significativi fallimenti ovarici associati ad autoanticorpi contro gli enzimi di scissione della catena laterale e 17 alfa idrossilasi delle ovaie. L’ipogonadismo è comune e l’infertilità è solitamente presente.
Preoccupazioni aggiuntive con APS-1:
Le autoimmunità possono coinvolgere anche l’ipofisi anteriore (ipofisite), la mucosa gastrica (gli anticorpi visti includono anticorpi contro le cellule parietali (anticorpi contro l’enzima idrogeno-potassio ATPasi), e le proteine leganti il fattore intrinseco), malattia celiaca (anticorpi contro l’enzima transglutaminasi tissutale della mucosa intestinale), malattia infiammatoria intestinale con un’autoimmunità diretta alle cellule ricche di serotonina dell’intestino tenue (anticorpi contro l’enzima triptofano idrossilasi), e interferoni come menzionato sopra. Molti pazienti nascono con una milza ipoplasica, che li lascia soggetti a setticemia soprattutto da parte dei batteri della polmonite da streptococco. Si consiglia ai pazienti APS-1 di essere vaccinati contro lo pneumococco. La predisposizione ai tumori gastrointestinali, specialmente quelli che coinvolgono la lingua e/o lo stomaco, è stata anche menzionata sopra.