Cosa sapere sull’aplasia

Come l’aplasia può colpire qualsiasi organo o tessuto, ci sono molti tipi di questa condizione. Alcuni esempi includono:

Aplasia acquisita dei globuli rossi puri (PRCA)

Nel midollo osseo, i globuli rossi iniziano come cellule chiamate eritroblasti. Questi si sviluppano successivamente in globuli rossi maturi.

Le persone con PRCA non sviluppano eritroblasti. Di conseguenza, possono avere l’anemia aplastica, che è una condizione in cui il midollo osseo non crea le cellule del sangue di cui il corpo ha bisogno.

Secondo il National Center for Advancing Translational Sciences, i sintomi della PRCA includono:

• fatica
• letargia
• pallore

Ci sono varie cause di questa condizione, tra cui malattie autoimmuni, timomi, tumori e infezioni virali. Tuttavia, in alcuni casi, la causa è sconosciuta.

Aplasia cutis congenita

L’aplasia cutis congenita è una condizione rara che causa la mancanza di pelle in alcune parti del corpo dei neonati. In alcuni casi, le strutture sottostanti sotto la pelle, come le ossa, possono anche non essere presenti.

Questa condizione congenita colpisce più comunemente il cuoio capelluto. Tuttavia, può colpire qualsiasi parte del corpo. Le aree colpite avranno una sottile membrana trasparente sulla parte superiore. In alcuni casi, è possibile vedere gli organi interni del bambino attraverso la membrana.

L’aplasia cutis congenita può essere dovuta ad una mutazione di alcuni geni.

Aplasia radiale

Il radio è un osso che collega l’osso omero nella parte superiore del braccio al polso. Le persone con aplasia radiale nascono senza l’osso del radio.

Senza l’osso radiale, l’avambraccio appare più corto di quanto dovrebbe. Inoltre, la mano e il polso si girano verso l’interno verso il lato del pollice dell’avambraccio.

Anche se ci sono molte teorie su cosa causa l’aplasia radiale, sono necessarie ulteriori ricerche per determinare la causa esatta di questa condizione.

Aplasia delle cellule germinali

I tubuli seminiferi all’interno dei testicoli sono dove avviene la spermatogenesi, o creazione dello sperma. I tubuli contengono due tipi di cellule: le cellule spermatogeniche e le cellule di Sertoli.

Le cellule spermatogene aiutano il processo di spermatogenesi. Una delle funzioni principali delle cellule di Sertoli è quella di fornire nutrimento agli spermatozoi.

Le persone con aplasia delle cellule germinali hanno cellule di Sertoli ma non cellule spermatogeniche. I professionisti medici possono anche riferirsi a questo tipo di aplasia come sindrome delle sole cellule del Sertoli o sindrome di Del Castillo.

Questo tipo di aplasia non produce alcun sintomo fisico. Il segno principale che una persona ha l’aplasia delle cellule germinali è l’infertilità.

Per questo motivo, una persona potrebbe non rendersi conto che sta vivendo questa condizione fino a quando non tenta di concepire tramite un rapporto pene-vaginale.

Se un medico sospetta un’aplasia delle cellule germinali, probabilmente eseguirà una biopsia utilizzando il tessuto dai testicoli della persona.

Aplasia timica

Il timo è una ghiandola che svolge un ruolo importante nel sistema immunitario. Anche se funziona solo fino alla pubertà, il timo aiuta le giovani cellule T a maturare e specializzarsi.

Le cellule T riconoscono e attaccano microbi e cellule nocive, come batteri, virus e tumori. Tuttavia, ogni cellula T combatte solo un tipo di microbo o cellula.

L’aplasia timica si verifica insieme alla sindrome di DiGeorge. Nelle persone con questa condizione genetica, manca un piccolo segmento di un cromosoma. Un bambino senza timo è ad alto rischio di sviluppare infezioni pericolose per la vita.

Aplasia del polmone

In rari casi, un bambino può nascere senza uno dei suoi polmoni.

Un caso di studio del 2015 descrive l’esame di un bambino nato senza un polmone. Gli autori dello studio notano che poco dopo la nascita, il bambino aveva difficoltà respiratorie e richiedeva l’assistenza del ventilatore.

Questo tipo di aplasia può essere difficile da identificare in una scansione prenatale. Tuttavia, gli autori del caso di studio sottolineano che al momento della scrittura, il bambino era stabile e stava raggiungendo tutte le tappe di crescita previste.