di Reese Jones
La giornata delle malattie rare è stata il mese scorso, ma è sempre un buon momento per aumentare la consapevolezza sui disturbi unici.
Il disturbo parossistico del dolore estremo, o PEPD, è una malattia poco conosciuta e discussa – anche tra le persone affette da dolore cronico. Caratterizzata da arrossamento della pelle, vampate di calore e forti attacchi di dolore in varie parti del corpo, questa condizione debilitante è stata documentata dalla letteratura scientifica e attualmente colpisce solo 80 individui, secondo un rapporto della National Library of Medicine. Come molte altre malattie rare, si pensa generalmente che la PEPD sia causata da una mutazione genetica. Questa condizione si manifesta spesso dall’infanzia per tutta la vita del paziente, mentre altri studi hanno indicato la probabile possibilità che si manifesti anche nell’utero.
Diamo uno sguardo più da vicino a questo disturbo del dolore eccezionalmente insolito e facciamo ulteriore luce su storia, sintomi, cause e trattamenti della PEPD.
Una breve storia
La PEPD è stata descritta per la prima volta nel 1959 da ricercatori medici che hanno notato nei loro soggetti gravi momenti di intenso dolore bruciante al retto, agli occhi e alla mascella. Fu solo nel 1972, quando il Dr. R.E. Dugan condusse le proprie ricerche sulla malattia, che questa fu denominata come sindrome del dolore rettale familiare.
Questa etichetta rimase in vigore nelle riviste e nella pratica medica per 33 anni. I clinici hanno poi deciso di rinominarla PEPD nel 2005, in seguito alla disapprovazione dei pazienti per il nome originale e per come ignora le altre componenti dei sintomi della malattia.
“Peggio del travaglio”
Come detto sopra, la PEPD è caratterizzata da improvvisi ed episodici attacchi di dolore bruciante nelle aree rettali, oculari e mandibolari del corpo. A volte, la posizione di questi attacchi può spostarsi man mano che una persona che soffre di PEPD invecchia. Poiché la maggior parte dei pazienti sperimenta l’inizio della malattia nel periodo neonatale della loro vita, essa inizia a manifestarsi attraverso arrossamenti su un lato del viso – spesso accompagnati da un’espressione vitrea e da battiti cardiaci irregolari. Presto, il dolore inizierà ad essere sentito nelle parti inferiori del corpo. Questi attacchi sono spesso scatenati dal movimento intestinale, motivo per cui molti bambini con diagnosi di PEPD sviluppano anche stitichezza per paura del dolore.
La maggior parte dei pazienti inizia con il dolore nella parte inferiore del corpo, e molti passeranno a sperimentare gli stessi dolori nella testa e nel viso, più spesso vicino agli occhi o alla mascella. Arrossamento e rossore accompagnano questi attacchi, che di solito corrispondono al centro dell’attacco di dolore. Questi attacchi durano tipicamente da pochi secondi a diversi minuti, ma i casi più estremi sono stati conosciuti per durare ore. I fattori scatenanti possono includere improvvisi cambiamenti di temperatura, cibo piccante, bevande fredde e persino stress emotivo, insieme all’assunzione di medicine e movimenti intestinali. Il dolore provato durante questi attacchi è significativo: uno studio pubblicato sul Journal of Neurology spiega che le pazienti che hanno partorito classificano il dolore della PEPD come ancora più grave del dolore del travaglio.
Oltre al dolore e alle vampate, anche gli attacchi non epilettici e un ritmo cardiaco lento sono comuni tra i pazienti PEPD.
Ma qual è esattamente la causa di questi sintomi? Le ricerche sulla malattia hanno indicato una mutazione nel SCN9A, in cui il canale del sodio NaV1.7, legato al voltaggio, non è in grado di disattivarsi. Questo causa potenziali d’azione prolungati e spari ripetitivi, che poi aumenta drammaticamente la sensazione di dolore e l’attività del sistema nervoso simpatico. Lo stesso gene, quando è mutato in modo diverso, è stato anche trovato per causare il fenomeno opposto – la totale assenza di dolore.
Diagnosi, trattamento e gestione
Come molte malattie rare e genetiche, la diagnosi della PEPD si basa molto sulla storia medica del paziente, sugli esami fisici e sui risultati degli esami di laboratorio.
Una volta diagnosticata da un operatore sanitario, il trattamento è tipicamente somministrato attraverso la carbamazepina, un farmaco che è stato trovato essere almeno parzialmente efficace nel ridurre la gravità e il numero di attacchi di dolore. Altri farmaci antiepilettici, come il gabapentin e il topimarate, hanno avuto solo effetti limitati.
In termini di gestione di questa malattia, come per molte malattie rare, una consulenza attenta e dettagliata è fondamentale per ricevere un trattamento adeguato. Per maggiori informazioni sulla PEPD, clicca qui.
Reese Jones fa analisi di dati freelance per varie istituzioni sanitarie e compagnie di assicurazione. Il suo tempo libero lo passa a contribuire ai blog, a curare il suo piccolo giardino e a prendersi cura di sua nonna che si è presa cura di lei fin da quando era piccola.