Abstract
Ectopia cordis è un’esposizione cardiaca congenita definita come protrusione completa o parziale del cuore attraverso un difetto ventrale nella parete toracoaddominale da solo o con altri visceri nei casi di pentalogia di Cantrell. Questa condizione fu descritta per la prima volta da Haller et al. nel 1706; da allora sono stati fatti molti progressi. La diagnosi di ectopia cordis è fatta prenatalmente in una struttura sanitaria ben attrezzata tramite ecografia prenatale in modo che la diagnosi precoce e il piano di gestione possono essere avviati. Il caso indice è stato consegnato a una famiglia rurale non istruita e ricoverato a 3 giorni di vita ed è sopravvissuto per sette giorni, anche se la maggior parte della letteratura afferma che la maggioranza è morta entro quattro giorni anche con un intervento chirurgico. Quindi, alla luce di ciò, abbiamo presentato questo caso per attirare deliberatamente l’attenzione del pediatra/ostetrico sul fatto che, anche se questa condizione è rara, la ricerca e la diagnosi proattiva dovrebbe essere fatta e il trattamento precoce dovrebbe essere istituito, in modo che tale bambino possa essere salvato.
1. Introduzione
Ectopia cordis (EC) è una rara malformazione cardiaca congenita definita come un difetto della parete anteriore del torace e della parete addominale con posizionamento anomalo del cuore al di fuori della cavità toracica con associato difetto del pericardio parietale diaframma, sterno, e nella maggior parte dei casi malformazioni cardiache . L’ectopia cordis è anche definita come lo spostamento completo o parziale del cuore al di fuori della cavità toracica. L’ectopia cordis è stata osservata per la prima volta 5000 anni fa e il termine ectopia cordis è stato descritto per la prima volta da Haller et al. nel 1706. È generalmente una malformazione sporadica, con rapporti che la collegano ad anomalie cromosomiche come la trisomia 18, la sindrome di Turner, 46,XX e 17q+. La prevalenza di occorrenza è stimata tra 5,5 e 7,9/milione di nati vivi.
Nonostante i progressi nella chirurgia cardiaca neonatale, l’ectopia cordis toracica/toracoaddominale completa rimane una sfida chirurgica con solo pochi sopravvissuti a lungo termine. Presentiamo un caso e una revisione della letteratura e richiamiamo anche l’attenzione del neonatologo e di altre parti interessate nella cura di tale paziente, sottolineando che anche se questo caso è raro e la prognosi dopo l’intervento chirurgico è scarsa, questa condizione si verifica e quando identificato l’intervento chirurgico precoce può fare la differenza anche in un ambiente povero di risorse come il nostro.
2. Presentazione del caso
B. F. M., una neonata di 11 giorni, ammessa alla Special Care Baby Unit (SCBU) dell’University of Maiduguri Teaching Hospital, Maiduguri, Nigeria nord-orientale, come caso di riferimento dall’ospedale di livello II (struttura sanitaria secondaria) con reclami di protrusione del cuore attraverso il difetto della parete toracica anteriore alla nascita. Non c’era alcuna storia di sanguinamento o scarico dal sito. Non vi era alcuna storia di difficoltà di respirazione o cianosi. La bambina è stata alimentata con latte di capra espresso tramite biberon, poiché non poteva essere allattata direttamente al seno a causa delle sue condizioni. Non c’era storia di altre malformazioni o difetti in altre parti del corpo e non c’era storia familiare di difetti congeniti. Non c’era una storia materna di ingestione di farmaci non prescritti, uso di droghe illecite, fumo di sigaretta o abuso di alcol. La madre non aveva nemmeno una storia di malattia cronica. La loro fonte di acqua potabile proviene da un pozzo di cemento.
Il bambino è stato partorito a casa e assistito dall’assistente al parto tradizionale senza complicazioni e ha pianto bene alla nascita, ma con il cuore che batteva fuori dalla parete toracica e la cura del cordone ombelicale con compressione calda usando uno straccio bagnato e sale. La bambina era la terza nata di 3 figli in un matrimonio consanguineo monogamo. Il padre è un agricoltore rurale di 36 anni; entrambi i genitori non hanno avuto un’istruzione formale.
L’esame all’ammissione ha rivelato una neonata dall’aspetto acutamente malato, globalmente rosa, febbricitante con una temperatura di 37,7°C, anicterica e non disidratata. Pesava 3,2 chilogrammi; la lunghezza era di 47 cm e la circonferenza della testa era di 33 cm.
Organo malato. C’era un difetto della parete toracica anteriore sulla linea mediana che misurava 6 per 4 cm nei diametri craniocaudale e orizzontale che si estendeva tra i capezzoli e c’era un’ulcera che si estendeva dal difetto al moncone ombelicale. L’intero cuore dal contorno irregolare era al di fuori della cavità toracica lasciando solo i vasi principali nella parete toracica come si vede nella Figura 1. C’erano masse nodulari che spuntavano sulla parete del cuore di natura ferma, non pulsanti, e nessun vaso coronarico evidente era visto sulla parete cardiaca come si vede nella Figura 2.
Il neonato era dispnoico e tachipnoico; la frequenza respiratoria era di 98 CPM; c’era una buona entrata di aria. La frequenza cardiaca era di 162 BPM; il suono cardiaco era solo il 1° e il 2°; non c’era nessun murmure. L’esame addominale era irrilevante con genitali esterni femminili ben formati. Era cosciente e vigile, la fontanella anteriore era brevettata, non sono stati identificati altri difetti della linea mediana e i riflessi primitivi erano normali con buoni toni.
È stata fatta una diagnosi di ectopia cordis per escludere la pentalogia di Cantrell con presunta sepsi. Il volume cellulare imballato era del 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrofili = 56, linfociti = 40, basofili = 2, e monociti = 2. Piastrine = 400 109/L. E è elettroliti, U è urea, e C è creatinina; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3.4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, urea = 9.8 mmol/L, creatinina = 227 mmol/L, e Ca+ = 2.1 mml/L. La coltura e la sensibilità del tampone della ferita e l’emocoltura non hanno prodotto alcuna crescita batterica.
Il paziente è stato avviato su cefuroxime, gentamicina e metronidazolo. La consultazione chirurgica con la chirurgia cardiotoracica è stata fatta all’ammissione, mentre il cuore sporgente è stato coperto con una garza impregnata di antibiotico (Sofra-Tulle) come si vede nelle figure 3(a) e 3(b). Il 4° giorno di ammissione, il bambino era stabile, aveva il sondino nasogastrico passato, e alimentato con latte materno espresso a 3 ml ogni 2 ore; in questo stesso giorno, il centro cardiotoracico dell’University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, ha approvato il trasferimento del bambino con un costo chirurgico di tre milioni di naira che doveva essere fornito da un donatore. Al 5° giorno, il paziente aveva tollerato 12 ml di latte materno espresso e il liquido endovenoso è stato interrotto. Le condizioni della bambina erano peggiorate dal 9° giorno in attesa del trasferimento al centro cardiotoracico dell’istituzione sorella, quando il battito cardiaco è diventato irregolare ed emorragico mentre era sotto antibiotici. Quando è stato deciso di sottoporla a un intervento cardiotoracico, era troppo tardi perché le condizioni della bambina erano peggiorate e la paziente è morta l’11° giorno alle 3.30 del mattino.
(a)
(b)
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3. Discussione
Ectopia cordis (EC), un’estrusione congenita del cuore attraverso un difetto sulla parete anteriore del petto, attualmente non ha un’eziologia conosciuta e la maggior parte dei casi sono sporadici. Lo sviluppo della parete corporea ventrale inizia dall’ottavo giorno di vita embrionale con la differenziazione e la proliferazione del mesoderma seguita dalla sua migrazione letterale. Il cuore si sviluppa originariamente in sede cefalica e raggiunge la sua posizione definitiva con il ripiegamento laterale e la flessione ventrale dell’embrione al 16°-17° giorno circa dell’embriogenesi. La fusione della linea mediana e la formazione delle cavità toracica e addominale sono completate entro la 9a settimana embrionale.
Il fallimento completo o incompleto della fusione della linea mediana in questa fase dà luogo a disturbi che variano da una CE isolata a una completa eviscerazione ventrale. La genesi dell’EC non è stata completamente spiegata, anche se sono state offerte diverse teorie. Teorie popolari sono la rottura precoce del corion e/o del sacco vitellino e la sindrome della banda amniotica. La teoria della rottura amniotica afferma che, durante lo sviluppo embrionale precoce, l’amnios che circonda l’embrione si rompe, e le bande fibrose, appiccicose e filiformi dell’amnios rimangono impigliate con l’embrione in formazione e causano una rottura nelle parti in via di sviluppo del feto che può portare a varie deformità come la CE, la fessura sternale mediana, la disgenesi frontonasale, la fessura medio-facciale, le deformità degli arti, tra gli altri.
Lo spettro dei difetti corrisponde al momento della rottura. I risultati della letteratura suggeriscono che la rottura nella terza settimana di gestazione provoca un arresto della discesa cardiaca che può essere la causa dell’EC. L’ectopia cordis con bande amniotiche sembra essere distinta dalla CE isolata. Questo suggerisce diverse eziologie per l’ectopia cordis; tali eziologie come l’esposizione all’uso di droghe intrauterine sono state documentate nella letteratura. Il cuore può essere parzialmente o completamente al di fuori del torace come descritto da Engum et al. e, a seconda della posizione del cuore, è classificato in diversi tipi, cervicale (5%), cervico-toracica e toracica (65%), toracoaddominale (20%) a cui il nostro appartiene, e addominale (10%) . Nella CE parziale, il cuore può spesso essere visto pulsare attraverso la pelle, mentre nella CE toracica completa il cuore nudo è spostato al di fuori della cavità toracica senza copertura pericardica. Il tipo toracoaddominale è considerato una sindrome distinta nota come pentalogia di Cantrell. Consiste di cinque anomalie associate: difetto distale dello sterno, difetto della parete addominale sopraumbilicale della linea mediana, ernia diaframmatica ventrale, difetto del pericardio epico e comunicazione libera nella cavità peritoneale, e difetto intracardiaco congenito.
I vari tipi clinici di EC hanno prognosi diversa. L’ectopia cervicale e toracica è di solito fatale in pochi giorni, perché il cuore è esposto e malformato; tuttavia, il nostro caso aveva ectopia cordis toracoaddominale. L’ectopia cordis addominale ha una prognosi migliore, probabilmente perché le anomalie intracardiache sono più rare e l’assenza di onfalocele riduce la morbilità e la mortalità. L’ectopia cordis è frequentemente associata ad altri difetti congeniti che coinvolgono più organi, e fino al 80.2% hanno associato difetti intracardiaci che includono difetto del setto ventricolare (VSD, 100%), difetto del setto atriale (ASD, 53%), Tetralogia di Fallot (TOF, 20%), diverticolo ventricolare sinistro (LVD, 20%), e ipoplasia polmonare; anche se nel nostro caso non c’era murmure identificato, non abbiamo potuto dire che non c’era difetto intracardiaco come siamo stati in grado di fare ecocardiogramma sul paziente prima della morte.
La forma sindromica conosciuta come pentalogia di Cantrell è estremamente rara e solitamente incompatibile con la vita; per questo motivo, la sua esatta incidenza non si trova in letteratura. In questa condizione, il cuore è scoperto nel 41%, coperto da membrana sierosa nel 31%, e coperto da pelle nel 27% in una particolare casistica. Nel nostro caso, che è un’ectopia cordis toracoaddominale, il cuore era scoperto e il difetto si estendeva fino alla regione ombelicale; anche se non erano esposti altri visceri addominali.
Sulla base dello sviluppo embriologico, questa sindrome è classificata in due gruppi. Il primo gruppo nasce come risultato del fallimento dello sviluppo di un segmento del mesoderma e comprende tre dei difetti, che includono il difetto diaframmatico (che risulta dal fallimento totale o parziale del setto trasverso di svilupparsi), il difetto pericardico (che è strettamente legato allo sviluppo difettoso del setto trasverso), e le lesioni intracardiache (che è il risultato dello sviluppo difettoso dell’epimiocardio, che deriva dal mesoderma splancnico) .
Il secondo gruppo comprende il difetto della parete sternale e addominale e sembra sorgere a causa della mancata migrazione delle strutture primordiali accoppiate. Molte varianti della pentalogia di Cantrell sono state descritte secondo lo sviluppo embriologico postulato di questi difetti. Questo include la diagnosi esatta, con cinque difetti presenti, la diagnosi probabile, con quattro difetti presenti, e infine la diagnosi incompleta, con la combinazione dei difetti. La comparsa di anomalie intracardiache congenite è un elemento costante di questa sindrome; con il crescente uso di strumenti diagnostici prenatali, queste anomalie possono essere diagnosticate prima della nascita. Le altre malformazioni associate come i cilindlosomi (un altro nome per il complesso arto-corpo-parete) sono definite come anomalie costituite da due delle seguenti tre anomalie fetali: (a) toracoabdominoschisi o addominoschisi, (b) difetto degli arti, (c) difetti craniofacciali: labiopalatoschisi, encefalocele, exencefalia, tra gli altri.
La diagnosi prenatale di ectopia cordis viene effettuata utilizzando l’ecografia, che permette la visualizzazione del cuore al di fuori della cavità toracica. La diagnosi, come riportato da Bick et al. e Tongsong et al. è stata fatta già tra 9 e 11 settimane di gestazione, rispettivamente. L’uso dell’ecografia tridimensionale e la sua combinazione con il Doppler permette una diagnosi precoce più accurata. Anche la risonanza magnetica sta diventando comune nella valutazione prenatale per documentare e pianificare la gestione delle anomalie congenite complicate. Nel caso di indice, la madre è da remoto deserto comunità rurale agricola dove struttura sanitaria robusta per l’assistenza prenatale per consentire una tale indagine prenatale per la diagnosi precoce di questa diagnosi non esiste. In assenza di tale assistenza prenatale, il parto ha avuto luogo a casa e il bambino è stato assistito da assistenti al parto tradizionali non qualificati, che ha contribuito alla diagnosi tardiva della condizione. Il paziente si è presentato alla nostra struttura il terzo giorno di vita con il cuore sporgente coperto da uno straccio sporco; inoltre, il neonato ha successivamente sviluppato febbre e difficoltà respiratorie che potrebbero aver contribuito al cattivo esito della gravidanza.
Mentre l’ectopia cordis è generalmente considerata una malformazione isolata e sporadica, ci sono stati diversi rapporti che la collegano ad anomalie cromosomiche. Le anomalie del cariotipo riportate includono la trisomia 18, la sindrome di Turner, 46,XX e 17q+. Carmi e Boughman hanno descritto altri difetti osservati per essere associati a questa malformazione che includono la labiopalatoschisi con o senza palatoschisi ed encefalocele come parte del difetto della linea mediana ventrale nello spettro della pentalogia di Cantrell. I neonati con queste anomalie complesse e pericolose per la vita richiedono cure intensive fin dalla nascita a causa del rapido deterioramento delle loro condizioni. L’approccio di gestione immediata richiede la rianimazione e la copertura del cuore esposto e dei visceri con involucri di garza imbevuti di sale per prevenire l’essiccazione e la perdita di calore. Nel nostro caso, anche se il paziente si è presentato il terzo giorno, abbiamo rianimato e coperto il cuore esposto con garza Sofra-Tulle oltre alla somministrazione di antibiotici; il paziente aveva trascorso undici giorni di ricovero in attesa della chirurgia cardiotoracica definitiva contrariamente a quanto documentato in letteratura. Il primo tentativo di riparazione dell’ectopia cordis è stato eseguito nel 1925 da Cutler e Wilens, e Koop (1975) ha ottenuto la prima riparazione di successo dell’ectopia cordis toracica in due fasi. Amato et al. hanno riportato una riparazione di successo in una sola fase dell’ectopia cordis toracica nel 1995. Durante la chiusura chirurgica, nella maggior parte dei casi, la cavità toracica è piccola con poco spazio mediastinico per il cuore. Il tentativo di chiudere la parete toracica si traduce spesso in imbarazzo emodinamico secondario a calci dei grandi vasi forse a causa della loro lunga lunghezza e corso anomalo o la compressione del cuore . Le fasi di solito adottate per il trattamento (tutte le varietà) sono (1) la chiusura del difetto della parete toracica (sia facendo chiusure primarie della parete toracica o utilizzando osso / cartilagine come innesto di tessuto o protesi artificiali come placche acriliche e rete Marlex), (2) la chiusura del difetto sternale, (3) la riparazione del difetto associato come omphalocele, anche se nel nostro caso non vi era alcuna esposizione di organi intra-addominali, (4) posizionamento del cuore nel torace, e (5) la riparazione del difetto intracardiaco.
La riparazione a tappe con l’intervento iniziale ha lo scopo di fornire una copertura dei tessuti molli del cuore. Se l’approssimazione primaria con lembi di pelle non può essere raggiunta o se c’è qualche compromissione emodinamica, allora un innesto di pelle a spessore diviso, un innesto di pelle cadaverica o materiali protesici possono essere suturati ai bordi della pelle. Il difetto può quindi essere ridotto lentamente nelle settimane successive. La tempistica per la palliazione dei difetti intracardiaci emodinamicamente significativi non è chiara; tuttavia, la relazione di Morales et al. ha suggerito che il posizionamento di uno shunt Blalock-Taussig o di una banda dell’arteria polmonare dovrebbe essere rinviato per alcune settimane fino a quando gli effetti emodinamici della copertura del torace si sono stabilizzati.
La riduzione del cuore nella cavità toracica viene effettuata in una fase successiva. I difetti intracardiaci semplici e stabili come ASD, VSD, LVD e TOF possono essere riparati in questo momento. La riduzione del cuore in una piccola cavità toracica nel periodo neonatale produce spesso la compressione e l’attorcigliamento dei grandi vasi porta solitamente ad una bassa gittata cardiaca. Tuttavia, è stato suggerito che vale la pena tentare di posizionare il cuore anche parzialmente all’interno della cavità toracica nella prima fase. Questo renderà più facili le procedure successive ed eviterà anche l’evidente deformità fisica. Il cuore può essere riportato a sinistra o a destra a seconda della direzione in cui punta l’apice. La ricostruzione della parete toracica viene effettuata in un secondo tempo in collaborazione con il chirurgo plastico. Nel caso indice, non c’era alcun soffio e non c’era ernia diaframmatica; tuttavia, il cuore era esposto senza copertura pericardica e il difetto toracoaddominale si estendeva alla regione ombelicale.
In letteratura, la maggior parte dei pazienti è morta entro 4 giorni dall’intervento chirurgico, sia che si trattasse di ectopia cordis isolata o di pentalogia di Cantrell, mentre la nostra paziente, un caso di ectopia cordis isolata, è sopravvissuta per 10 giorni prima di morire; secondo noi, abbiamo fallito con la bambina; non siamo riusciti a darle una possibilità di vivere nonostante ci avessero dato abbastanza tempo per salvarla.
4. Conclusione
In conclusione, questo caso indice di EC è sopravvissuto per 10 giorni, e se le procedure chirurgiche aggressive fossero state eseguite senza indugio nella convinzione che ciò potesse migliorare la sopravvivenza, probabilmente questa bambina avrebbe potuto vivere. L’ectopia cordis è una rara malformazione congenita con una prognosi sfavorevole. L’ecografia prenatale è di grande valore nella valutazione prenatale di questo difetto. Il difetto deve essere localizzato con precisione e la sua classificazione deve essere accuratamente determinata; in considerazione dei diversi tipi di ectopia cordis, anche se la prognosi complessiva non è gratificante, il loro approccio chirurgico varia così come il risultato finale. L’assistenza sanitaria nei paesi in via di sviluppo è scarsamente finanziata a causa della formulazione e dell’attuazione di politiche inadeguate, e ciò potrebbe aver contribuito all’esito dei pazienti dell’indice; altrimenti questo paziente probabilmente non sarebbe dovuto morire se il nostro centro avesse avuto una struttura per la chirurgia cardiaca. Pertanto, questo rapporto di caso è un’altra lezione su cui riflettere in modo che il prossimo bambino con ectopia cordis non debba subire lo stesso destino.
Conflitti di interesse
Gli autori dichiarano che non ci sono conflitti di interesse.
Riconoscimenti
Gli autori riconoscono davvero lo sforzo dello staff di gestione della Special Care Baby Unit per il loro instancabile sforzo per vedere che questo sfortunato neonato avesse l’opportunità di essere salvato e ringraziano anche il governo dello Stato di Yobe che ha cercato di sostenere il paziente. Infine, gli autori riconoscono con disperazione la mancanza di attrezzature adeguate per la gestione di tale caso nell’istituzione.