La sindrome trombocitopenia-absent radius (TAR) è una condizione rara con due risultati principali. I bambini con la TAR hanno una ridotta produzione di piastrine (le cellule che aiutano il sangue a coagulare) e mancano di una delle due ossa di ogni braccio inferiore, chiamata radio.
Quali sono i segni e i sintomi della TAR?
I bambini con TAR sono quasi sempre diagnosticati alla nascita. I segni e i sintomi includono i seguenti:
- Bruciore e sanguinamento come risultato della diminuzione delle piastrine
- Mancanza dell’osso del radio da entrambe le braccia inferiori (anche se i pollici sono presenti)
- Statura ridotta e ulteriori anomalie scheletriche, compreso il sottosviluppo di altre ossa delle braccia e delle gambe
- Malformazioni del cuore e dei reni
- Le caratteristiche associate possono anche includere una piccola mascella inferiore (micrognazia), una fronte prominente e orecchie basse
- Circa la metà degli individui affetti hanno difficoltà a digerire il latte vaccino
Come viene diagnosticata la TAR?
La diagnosi viene fatta con un esame fisico, in cui si scopre che le ossa del radio nelle braccia sono mancanti. Gli esami del sangue sono fatti per valutare la conta delle piastrine e per l’analisi genetica del cromosoma 1. Gli individui affetti hanno una delezione (assenza) del cromosoma 1 in posizione 1q21.1.
Come viene trattata la TAR?
Il periodo critico è il primo anno di vita. Le trasfusioni di piastrine sono necessarie per prevenire emorragie pericolose per la vita. Per la maggior parte dei bambini con TAR, la conta delle piastrine migliora man mano che crescono nell’infanzia. La chirurgia può anche essere richiesta per le anomalie scheletriche.
Sul trattamento per la trombocitopenia a raggi assenti ai bambini
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