Una caratteristica dismorfica è una differenza anormale nella struttura del corpo. Può essere un ritrovamento isolato in un individuo altrimenti normale, o può essere legato a un disordine congenito, una sindrome genetica o un difetto di nascita. La dismorfologia è lo studio delle caratteristiche dismorfiche, delle loro origini e della nomenclatura corretta. Una delle sfide chiave nell’identificare e descrivere le caratteristiche dismorfiche è l’uso e la comprensione di termini specifici tra individui diversi. I genetisti clinici e i pediatri sono di solito quelli più strettamente coinvolti nell’identificazione e nella descrizione delle caratteristiche dismorfiche, dato che la maggior parte sono evidenti durante l’infanzia.
Le caratteristiche dismorfiche possono variare da anomalie isolate e lievi come la clinodattilia o la sinfrite a gravi anomalie congenite, come difetti cardiaci e oloprosencefalia. In alcuni casi, le caratteristiche dismorfiche fanno parte di un quadro clinico più ampio, talvolta noto come sequenza, sindrome o associazione. Riconoscere i modelli di caratteristiche dismorfiche è una parte importante del processo diagnostico di un genetista, poiché molte malattie genetiche si presentano con un insieme comune di caratteristiche. Ci sono diversi database disponibili in commercio che permettono ai medici di inserire le caratteristiche osservate in un paziente per generare una diagnosi differenziale. Questi database non sono infallibili, poiché richiedono al clinico di fornire la propria esperienza, in particolare quando le caratteristiche cliniche osservate sono generali. Un bambino maschio con bassa statura e ipertelorismo potrebbe avere diversi disturbi, poiché questi risultati non sono altamente specifici. Tuttavia un reperto come la sindattilia a 2,3 dita alza l’indice di sospetto per la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
Le caratteristiche dismorfiche sono invariabilmente presenti dalla nascita, sebbene alcune non siano immediatamente evidenti all’ispezione visiva. Possono essere divisi in gruppi in base alla loro origine, tra cui malformazioni (sviluppo anormale), interruzioni (danni a tessuti precedentemente normali), deformazioni (danni causati da una forza fisica esterna) e displasie (crescita anormale o organizzazione all’interno di un tessuto).
Sono presenti fin dalla nascita.