Discussione
La risposta è D: Sindrome di Ehlers-Danlos. Le papule pedonali piezogeniche riflettono di solito una condizione benigna che consiste in tessuto adiposo normale che si è estruso attraverso il derma. Le papule di solito appaiono sull’aspetto plantare del piede e del tallone e sono più marcate sull’aspetto mediale; possono anche verificarsi vicino al polso e ai bordi laterali della mano. Sono visibili solo quando il paziente porta il peso e scompaiono immediatamente in una postura non portante. Occasionalmente, le papule saranno dolorose. Ciò è stato attribuito all’ischemia del tessuto adiposo erniato causata dalla compromissione compressiva del suo apporto di sangue.
Le papule piezogene sono più comunemente diagnosticate in pazienti altrimenti sani.1 Di solito, non sono suggestive di malattie sistemiche. Poiché sono tipicamente indolori, possono non essere riconosciute. Essi compromettono la funzione muscolo-scheletrica solo se causano dolore da effetti ischemici focali, ma non si verificano ulcerazioni.
A volte le papule possono essere familiari.2 Raramente, possono essere associate alla sindrome di Ehlers-Danlos. Questo paziente, tuttavia, non ha dimostrato iperlaxità delle articolazioni, iperelasticità della pelle, facile ecchimosi, o cambiamenti atrofici della pelle tipicamente visti nei pazienti Ehlers-Danlos. Inoltre, nessun membro della famiglia ha riferito una storia della sindrome.
Il trattamento delle papule di solito non è necessario a meno che non causino dolore. Le misure terapeutiche includono l’uso di cuscinetti per il tallone e l’evitamento della posizione eretta prolungata. Se questi interventi falliscono, può essere eseguita l’escissione delle papule, ma questo è raramente necessario.
L’obesità, di per sé, non è associata alle papule piezogeniche dei pedali, e la maggior parte dei pazienti con papule piezogeniche sono altrimenti sani.
Le papule piezogeniche non sono viste nella sindrome di Marfan, in cui i risultati cutanei superficiali sono minimi. Si possono osservare striature sulle spalle e sulle natiche. Altrimenti, la pelle è grossolanamente normale. Si osservano anomalie scheletriche, comprese le estremità lunghe. Classicamente, le mani e le dita sono descritte come ragno.
I xantomi possono verificarsi nei disturbi del metabolismo lipidico, come l’iperlipidemia familiare. Valori elevati di trigliceridi che superano i 1.000 mg per dL possono provocare xantomi eruttivi. Si tratta di lesioni rosso-gialle, indolori, che sono più evidenti sulle natiche. Il loro aspetto non cambia nello stato di carico.
I tofi sono raccolte di urato solido che si depositano nei tessuti connettivi nei pazienti con la gotta. Le sedi comuni includono l’orecchio esterno, il piede, la mano, la borsa prepatellare e la regione dell’olecrano. Il loro aspetto rimane invariato anche nello stato di non sopportazione del peso.