Significato clinico
L’acquedotto cerebrale è la parte più stretta del sistema ventricolare, e la stenosi dell’acquedotto o altri cambiamenti alla sua struttura sono una causa comune di idrocefalo. C’è una distribuzione bimodale con il primo picco che si verifica prima di un anno di età e l’altro picco dopo i 12 anni di età. La stenosi dell’acquedotto ad insorgenza precoce si presenta di solito con un aumento della circonferenza della testa, una fontanella anteriore tesa e gli occhi al sole. Confrontare questa presentazione alla stenosi dell’acquedotto ad insorgenza tardiva, che si presenta con mal di testa, deterioramento visivo, incontinenza urinaria, andatura anomala e comportamento insolito. I trattamenti per l’idrocefalo associato a stenosi dell’acquedotto includono lo shunt ventricoloperitoneale o la terza ventricolostomia endoscopica.
Si ipotizza che la stenosi dell’acquedotto ad esordio precoce sia dovuta ad un’infezione intrauterina, atresia, o ereditata come condizione ereditaria recessiva legata al sesso. Durante il primo sviluppo, l’acquedotto cerebrale è grande e successivamente si restringe con il tempo. L’atresia è quando il restringimento provoca la completa obliterazione del condotto acquedottale. La chiusura completa dell’acquedotto appare in concomitanza con difetti del SNC, tra cui la malformazione di Arnold-Chiari, la spina bifida, la malformazione di Dandy-Walker, le cisti retrocerebellari o sopracollicolari e la malformazione vascolare. L’idrocefalo X-linked è stato anche una causa di stenosi acquedottale congenita. Insieme al restringimento dell’acquedotto, altre anomalie della linea mediana del cervello sono spesso viste in questi pazienti, anche se non c’è un insieme omogeneo di cambiamenti strutturali.
L’insorgenza nei pazienti oltre 1 anno di età può avere molte eziologie diverse, tra cui, gliosi, biforcazione, e compressione meccanica, che portano tutti all’idrocefalo ostruttivo non comunicante. La gliosi è una reazione protettiva dell’organismo per prevenire lesioni dovute a stimoli nocivi come infezioni o tossine, inducendo la proliferazione gliale. Alcuni casi di gliosi appaiono come una complicazione post-virale di individui infettati da myxovirus umani. La reazione infiammatoria in fase acuta e subacuta al virus può causare un’ulteriore costrizione del lume dell’acquedotto. Studi su criceti e topi infettati con parotite, influenza A e parainfluenza II hanno confermato questo fenomeno. Lo sviluppo anormale della fessura mediana può portare alla formazione di un setto all’interno dell’acquedotto. Questa formazione del setto causa lo sviluppo di due o più canali separati, il che è noto come biforcazione. La biforcazione può essere vista indipendentemente o in combinazione con altre anomalie congenite del SNC tra cui la spina bifida e l’oloprosencefalia. I lumi separati possono essere entrambi aperti al quarto ventricolo o terminare in sacche cieche che possono portare all’ostruzione. I cambiamenti strutturali dell’acquedotto visti in pazienti con diagnosi di idrocefalo associato a mielomeningocele possono anche causare un fenomeno simile di biforcazione, poiché l’acquedotto si accorcia e forma una configurazione a becco all’estremità dorsale dell’acquedotto. I tumori del mesencefalo possono causare la compressione dell’acquedotto che porta alla stenosi dell’acquedotto.
I tumori che possono causare l’ostruzione dell’acquedotto includono i gliomi della placca tettale e le crescite nella regione pineale. I gliomi della placca tettale sono una forma di gliomi del mesencefalo che sono tumori a crescita lenta e di basso grado del sottotipo istologico oligodendrocitico. I gliomi della placca tettale sono spesso asintomatici, ma possono lentamente invadere l’acquedotto cerebrale e causare stenosi dell’acquedotto a insorgenza ritardata. La risonanza magnetica può fornire forti prove a sostegno della diagnosi, ma una diagnosi definitiva richiede un’analisi istopatologica. I tumori pineali sorgono più spesso come crescita solida nei bambini e sono classificati in tumori parenchimali pineali, tumori germinali, tumori gliali o cisti pineali. La ghiandola pineale si trova adiacente all’acquedotto cerebrale così l’espansione all’interno di questa regione può ostruire l’acquedotto.
La compressione dell’acquedotto da parte della vena di Galeno o malformazione aneurismatica della vena di Galeno (VGAM) è una malformazione vascolare congenita che rappresenta il 30% di tutte le anomalie vascolari pediatriche. Il difetto vascolare causa lo smistamento del sangue arterioso dalla circolazione coroidea alla vena prosencefalica di Markowski (MProsV di Markowski). Nello sviluppo sano, la MProsV di Markowski si chiude completamente perché il suo ruolo è assunto dalle vene cerebrali interne. La formazione di shunt arterovenosi che collegano la circolazione coroideale con la MProsV di Markowski causa un aumento del flusso attraverso la MProsV di Markowski e ne impedisce la chiusura. La pervietà continua della MProsV di Markowski è nota come VGAM. L’idrocefalo e l’insufficienza cardiaca congestizia sono entrambe caratteristiche della VGAM. Sia una diminuzione dell’assorbimento del CSF che una compressione dell’acquedotto cerebrale possono causare il quadro clinico dell’idrocefalo. Nei neonati, un’ecografia trans-fontanelle può essere utilizzata per valutare l’anatomia del cervello e identificare una VGAM. La risonanza magnetica può aiutare a fare una diagnosi definitiva e a valutare le condizioni comorbide come le infrazioni cerebrali, l’atrofia e l’idrocefalo.