Parental Imprinting
Un altro esempio di eredità epigenetica, scoperto circa 10 anni fa nei mammiferi, è l’imprinting parentale. Nell’imprinting parentale, alcuni geni autosomici hanno modelli di eredità apparentemente insoliti. Per esempio, il gene Igf2 del topo è espresso in un topo solo se è stato ereditato dal padre del topo. Si dice che sia maternamente impresso, in quanto una copia del gene derivata dalla madre è inattiva. Al contrario, il gene H19 del topo è espresso solo se è stato ereditato dalla madre; H19 è improntato paternamente. La conseguenza dell’imprinting paterno è che i geni imprinted sono espressi come se fossero emizigoti, anche se ci sono due copie di ciascuno di questi geni autosomici in ogni cellula. Inoltre, quando questi geni vengono esaminati a livello molecolare, non si osservano cambiamenti nelle loro sequenze di DNA. Piuttosto, gli unici cambiamenti che areseen sono extra metile (-CH3) gruppi presenti su alcune basi del DNA dei geni imprinted. Basi occasionali del DNA della maggior parte degli organismi superiori sono metilati (un’eccezione è Drosophila). Questi metilgruppi sono aggiunti e rimossi enzimaticamente, attraverso l’azione di speciali metilasi e demetilasi. Il livello di metilazione è generalmente correlato allo stato trascrizionale di un gene: i geni attivi sono meno metilati dei geni inattivi. Tuttavia, se i livelli alterati di metilazione del DNA causano cambiamenti epigenetici nell’attività genica o se i livelli alterati di metilazione sorgono come conseguenza di tali cambiamenti è sconosciuto.
Cosa hanno in comune questi esempi di eredità epigenetica? Il filo principale è che, in qualche modo, un pezzo di un cromosoma può essere etichettato come diverso sulla base della sua ascendenza o su quali altri geni erano nello stesso genoma. Per molti di questi esempi, le differenze nella metilazione del DNA sono state associate a differenze nell’attività genica. Tuttavia, i meccanismi sottostanti e le ragioni per cui tali sistemi si sono evoluti sembrano ancora piuttosto misteriosi.