Autismo e sindrome di Down

Sue Buckley

Quanti bambini con la sindrome di Down hanno anche l’autismo e come possiamo soddisfare i loro bisogni?

Buckley, S. (2005) Autismo e sindrome di Down. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341

Introduzione

Negli ultimi anni, c’è stato un aumento del numero di bambini con la sindrome di Down a cui viene diagnosticato l’autismo o un disturbo dello spettro autistico. Questi bambini sono quindi indicati come aventi una “doppia diagnosi”, cioè due condizioni coesistenti. Tuttavia, non è facile diagnosticare l’autismo in bambini che hanno già una disabilità di apprendimento e non c’è un accordo chiaro sul numero di bambini con la sindrome di Down che hanno l’autismo o le caratteristiche dell’autismo. Alcuni autori sostengono che la diagnosi è mancata perché si pensa che i bambini con la sindrome di Down siano socievoli e, se questo è vero, alcuni bambini e le loro famiglie potrebbero perdere il trattamento e i servizi di cui potrebbero beneficiare. Altri, me compreso, sono preoccupati che ci possa essere una tendenza a sovradiagnosticare l’autismo nei bambini con la sindrome di Down. Questo potrebbe portare a cambiare e abbassare le aspettative per il progresso dei bambini, così come l’angoscia per le famiglie.

Ho recentemente fatto un appello alle famiglie per fotografie e storie di sviluppo se i loro figli avevano una diagnosi di sindrome di Down e autismo, e molti genitori hanno risposto. Le storie di Conner e Daniel (vedi box) ci danno un’idea dei bisogni di questo gruppo di bambini. Con i colleghi, sto pianificando ulteriori ricerche e raccoglieremo informazioni da quante più famiglie possibile utilizzando un sondaggio nelle fasi iniziali, poiché abbiamo bisogno di sapere molto di più sui profili di questi bambini se vogliamo migliorare l’accuratezza della diagnosi e fornire un aiuto più efficace possibile il più presto possibile.

Storia di Conner

Conner ha 5 anni e mezzo. Ha i capelli rossi e gli occhi verdi, insieme alla sindrome di Down, autismo, celiachia e asma. È molto birichino, astuto e pieno di risorse quando vuole qualcosa. Conner ha appena finito il suo primo anno di scuola materna. È stato in un programma prescolare completamente inclusivo, tenuto da insegnanti di educazione speciale e supportato da una terapia occupazionale, fisica e logopedica prima di iniziare la scuola materna. Abbiamo anche avuto servizi di intervento precoce da quando aveva 4 mesi fino ai 3 anni.

Quest’anno, Conner ha imparato tutto il suo ABC ed è in grado di riconoscere numerose parole a vista. Non siamo sicuri di quante ne sappia, perché non parla, ma usa segni, gesti e un dispositivo di comunicazione aumentativa per comunicare con noi. Può anche abbinare lettere minuscole con lettere maiuscole. Sta imparando a contare fino a 20 e ad abbinare il numero al corrispondente numero corretto di oggetti. Conosce le forme e i colori, ed è in grado di riconoscere alcuni oggetti dai loro descrittori o dalla loro posizione (come piccolo, grande, giallo, vicino). Questi concetti sono ancora un po’ difficili e la sua padronanza a questo punto è difficile da individuare. Ha una memoria incredibile (di solito non associata alla sindrome di Down), ma solo per quelle cose che sono di intenso interesse per lui.

A casa, Conner aiuta in alcune faccende domestiche, come ordinare il bucato per colore e metterlo nella lavatrice o nell’asciugatrice, mettere via l’argenteria, fare il letto, mettere i vestiti nel cesto della biancheria, raccogliere i suoi giocattoli, ecc. Ha anche iniziato ad assistere nella cura della sua sorellina di 2 mesi (naturalmente con la stretta supervisione dei genitori). Ha imparato da solo a far funzionare il videoregistratore, ad accendere il computer, ad aprire e chiudere i giochi sul computer che gli piacciono – non gli abbiamo mostrato né insegnato nessuna di queste cose. È in grado di seguire i comandi di 2-3 passi, soprattutto se sono familiari, come “metti il pettine nel cassetto e i tuoi vestiti nel cesto della biancheria” dopo il bagno.

Come madre di Conner, sapevo che aveva una doppia diagnosi di sindrome di Down e autismo da quando aveva 1 anno e mezzo – 2 anni. Abbiamo avuto una diagnosi ufficiale di autismo solo la settimana scorsa. Il nostro medico di famiglia è molto ignorante e inesperto in materia di autismo, quindi non era una buona risorsa per noi, anche se è di supporto. I terapisti di Conner dal programma di intervento precoce (dalla nascita ai 3 anni) non credevano che avesse l’autismo – hanno detto che era ‘troppo sociale’ perché avrebbe dato loro abbracci e noi. Il suo insegnante e i terapisti (occupazionali, fisici e del linguaggio) nella sua classe prescolare completamente inclusiva non credevano che avesse l’autismo perché non hanno visto nel loro ambiente altamente strutturato i comportamenti ripetitivi che abbiamo riscontrato a casa come far girare se stesso o gli oggetti, far penzolare gli oggetti, guardare la TV da vicino e da tutte le angolazioni, guardare la musica che esce dagli altoparlanti, evitare altre persone (specialmente i bambini), difensività sensoriale (uditiva e tattile), e numerose altre cose. Hanno osservato che non amava particolarmente i suoi compagni di classe né interagiva con loro, ma hanno attribuito questo all’immaturità o al ritardo mentale associato alla sindrome di Down. Infatti, quando ho richiesto una valutazione dell’autismo alla fine del primo anno di scuola materna, il preside mi ha convocato per una riunione per chiedere perché volevo la valutazione. Dopo la riunione, uno dei diagnostici del distretto scolastico è venuto ad osservare Conner e a rivedere le sue cartelle. Ha detto che non ha visto alcun segno di autismo e che non pensava davvero che una valutazione completa sarebbe stata utile. Il preside ha ascoltato le nostre preoccupazioni e ci ha inviato un istruttore a domicilio per 5 visite per assisterci con alcuni dei problemi a casa.

Per la fine del suo secondo anno di scuola materna, tuttavia, la sua insegnante era d’accordo che probabilmente aveva l’autismo, in quanto alcuni dei comportamenti che abbiamo visto erano più pronunciati a scuola. Dato che era molto ‘a-sociale’, noi (genitori, insegnante e logopedista) abbiamo deciso che doveva andare all’asilo dove sarebbe andato a scuola per un giorno intero, piuttosto che una mezza giornata. A causa della sua data di nascita, avrebbe potuto rimanere alla scuola materna un anno in più. Abbiamo pensato che sarebbe stato più vantaggioso per lui avere un’intera giornata con più struttura di quella che potevamo fornire a casa piuttosto che una mezza giornata che la scuola materna forniva.

Quest’anno, avevamo in programma un’altra valutazione individuale completa (FIE) per Conner. Ogni 3 anni una deve essere completata se uno studente riceve servizi di educazione speciale. Abbiamo richiesto nuovamente la valutazione dell’autismo e la scuola ha accettato. La valutazione è stata condotta la scorsa settimana, e il medico, i terapisti e il diagnostico (lo stesso che aveva detto di non aver visto alcun segno 2 anni fa) hanno tutti concordato che Conner era nella minoranza unica di avere sia la sindrome di Down che l’autismo.

È stato un sollievo avere effettivamente ‘ufficialmente’ la diagnosi. Ora ci aiuta ad essere in grado di spiegare ai membri della famiglia allargata perché ha alcuni comportamenti bizzarri, e sembrano capire meglio. La diagnosi non cambia chi è Conner. Né cambierà molto nel suo Piano Educativo Individualizzato del prossimo anno, perché suo padre ed io abbiamo già sostenuto le cose di cui ha bisogno per avere successo a scuola, in una normale classe d’asilo. Abbiamo concordato che, a causa della sua età (non compirà 6 anni fino all’inizio della scuola l’anno prossimo), ripetere la scuola materna è una buona idea, anche se accademicamente potrebbe avere successo se andasse in prima elementare. È anche confortante come genitore essere convalidato e rivendicato in qualche misura – sapere che i professionisti pagati ora vedono quello che noi sappiamo da anni, e che non siamo pazzi. Mi sento come se potessi tirare un profondo sospiro di sollievo perché io e i suoi insegnanti saremo ‘ufficialmente’ sulla stessa pagina quando discuteremo di ciò di cui ha bisogno per avere successo a scuola, affrontando alcune delle sue esigenze uniche.

Kelly Theriault

Difficoltà con la diagnosi

Al momento non esiste un test oggettivo per l’autismo come un esame del sangue o una scansione del cervello. La diagnosi è fatta sulla base di avere un particolare modello di sviluppo e comportamenti, descritto di seguito. Tuttavia, molti dei comportamenti individuali non sono indicativi di autismo da soli. Molti di questi comportamenti sono osservati in bambini che si sviluppano in modo normale nelle prime fasi del loro sviluppo e possono essere osservati più a lungo in bambini che sono in ritardo nel loro progresso. I bambini con ritardi nella comunicazione, i bambini con problemi di udito e di vista, i bambini con danni cerebrali e i bambini con gravi difficoltà di apprendimento sono tutti più propensi a mostrare comportamenti che sono sulla lista dei sintomi autistici. Questo significa che c’è molto spazio per opinioni diverse e per errori nella diagnosi.

Che cos’è l’autismo?

L’autismo è essenzialmente un disturbo sociale, che colpisce la capacità dei bambini di comunicare e socializzare con altri bambini e adulti.

Ci sono tre gruppi principali di sintomi riconosciuti come importanti per la diagnosi:-

1. 2. Problemi di comunicazione

3. Comportamenti stereotipati ripetitivi

>Una diagnosi di autismo richiede una significativa compromissione in tutte e tre le aree (vedi criteri ICD-10 nel riquadro), ma un bambino che mostra alcune ma non tutte le difficoltà può essere descritto come affetto da disturbo dello spettro autistico (ASD) e non da autismo completo. Negli Stati Uniti, il disturbo dello spettro autistico è descritto come disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD). Il modello e la gravità dei sintomi possono variare da bambino a bambino.

Come viene diagnosticato l’autismo?

La diagnosi di autismo o disturbo dello spettro autistico è di solito fatta da uno psichiatra. Lo psichiatra userà i criteri diagnostici stabiliti in una delle due principali guide diagnostiche, l’ICD 10 (Classificazione Internazionale delle Malattie, Organizzazione Mondiale della Sanità) o il DSM IV in uso negli USA. Lo psichiatra può usare l’esperienza clinica per fare una diagnosi basata sui criteri dell’ICD 10 o del DSM IV, ma sempre più spesso viene utilizzato anche uno dei due test diagnostici standard. Questi sono l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e l’Autism Diagnostic Interview (ADI). L’uso di queste misure, per le quali è richiesta una formazione specializzata, migliora l’affidabilità della diagnosi. Tuttavia, un bambino potrebbe aver bisogno di essere visto in ambienti familiari a casa e all’asilo o a scuola – non solo in clinica – per ottenere un quadro completo dei suoi comportamenti e delle sue difficoltà (come indica la storia di Conner).

A che età può essere diagnosticato l’autismo?

Oggi c’è un accordo generale che un professionista esperto può diagnosticare in modo affidabile l’autismo entro i 3 anni di età nella popolazione generale dei bambini. Ci sono anche prove che alcuni bambini possono essere identificati prima con strumenti di screening, basandosi su indicatori precoci come le differenze nel contatto visivo, l’attenzione congiunta, il puntamento, l’imitazione e i comportamenti di gioco.

Cosa causa l’autismo?

Mentre l’autismo può essere riconosciuto e descritto, le cause dell’autismo non sono comprese e negli ultimi 20 anni c’è stata una quantità enorme di ricerca sulla condizione. I ricercatori stanno studiando la genetica, lo sviluppo del cervello e la biologia dell’autismo e sono stati fatti alcuni progressi. Il legame suggerito con i vaccini MMR è stato screditato, ma non ci sono state grandi scoperte. C’è la prova di un modello genetico e una tendenza per i profili autistici e/o le difficoltà di comunicazione a correre nelle famiglie.

Gli psicologi hanno studiato le differenze nello sviluppo sociale ed emotivo, nel comportamento e nello sviluppo cognitivo. Alcuni di questi lavori hanno portato alla consapevolezza di alcuni comportamenti sociali precoci che possono essere importanti indicatori di autismo, ma non ad alcuna svolta nella comprensione delle cause. I lettori potrebbero essere interessati a sapere che in molti di questi progetti di ricerca, il rendimento dei bambini con sindrome di Down e dei bambini con autismo, abbinati per QI ed età, è stato confrontato. La maggior parte dei bambini con la sindrome di Down non mostra i deficit nella comprensione sociale ed emotiva che sono mostrati dai bambini autistici.

Quanto è comune l’autismo?

Ci sono stime molto diverse nel Regno Unito e negli Stati Uniti perché non ci sono misure oggettive dei disturbi dello spettro autistico. Negli anni ’70 le stime dell’incidenza dell’autismo erano di 4-5 bambini autistici ogni 10.000 bambini. Attualmente le stime variano da 18,7 per 10.000 a 91 per 10.000. Dagli anni ’70, c’è stato un maggiore riconoscimento dei disturbi sociali più “lievi” come la sindrome di Asperger, che ora fanno parte dei disturbi dello spettro autistico e questo spiega alcuni aumenti ma non tutti. Sembra esserci l’evidenza di un vero e proprio aumento del numero di bambini con autismo e disturbi dello spettro autistico. Di tutti gli individui con una diagnosi di disturbo dello spettro autistico, circa il 50% ha difficoltà di apprendimento.

Come influisce la disabilità di apprendimento sull’autismo?

I sondaggi mostrano che l’incidenza dell’autismo aumenta all’aumentare della gravità della disabilità di apprendimento. In un articolo pubblicato di recente che esamina i disturbi dello spettro autistico (disturbo pervasivo dello sviluppo) nella popolazione totale di individui con difficoltà di apprendimento in un’area dei Paesi Bassi, vengono riportati i seguenti dati. In un gruppo totale di 1436 bambini tra i 4 e i 18 anni, al 9,3% di quelli con lievi difficoltà di apprendimento è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico, al 16,8% di quelli con moderate difficoltà di apprendimento e a circa il 43,4% di quelli con gravi o profonde difficoltà di apprendimento. Questo studio dà un’incidenza complessiva del 16,7% per il gruppo totale di bambini con difficoltà di apprendimento (QI di 70 e inferiore) o del 26,1% (QI di 50 e inferiore). Cifre simili sono state riportate da studi in Svezia e nel Regno Unito. Questi studi usano misure di QI per raggruppare i bambini per grado di disabilità di apprendimento come mostrato nel riquadro laterale.

La maggior parte dei bambini con la sindrome di Down rientrano nel range di disabilità di apprendimento da lieve a moderata – con circa il 10% nel range grave/profondo. Potremmo prevedere che i tassi attesi per l’autismo e la sindrome di Down sarebbero gli stessi di quelli per la popolazione con difficoltà di apprendimento nel suo complesso dati sopra, ma vedremo di seguito che sono probabilmente significativamente più bassi.

Cosa sappiamo della sindrome di Down e dell’autismo?

Quanto è comune?

Negli ultimi 25 anni, alcune decine di articoli hanno riportato casi di bambini e adulti con sindrome di Down e autismo. Ci sono state anche alcune indagini nel Regno Unito e in Svezia che suggeriscono che circa il 5-7% dei bambini con sindrome di Down hanno disturbi dello spettro autistico. Uno studio recente su un campione di bambini piccoli negli Stati Uniti ha trovato 2 bambini in un gruppo di 20, dando un’incidenza del 10%. Tutti questi dati suggeriscono che il tasso è considerevolmente più basso del 16,7% che ci si aspetterebbe per i bambini con QI nella gamma lieve/moderata/grave. In effetti, si potrebbe sostenere che i bambini con la sindrome di Down hanno alcune forze sociali intrinseche che riducono la probabilità di avere l’autismo nonostante il loro ritardo nel linguaggio e nello sviluppo intellettuale.

Mia moglie Denise ed io siamo genitori di cinque figli, tre dei quali hanno la sindrome di Down. Il nostro figlio di mezzo, Charlie (seduto sulle mie ginocchia), ha una doppia diagnosi di sindrome di Down/Autismo. Chiaramente funziona e impara ad un livello diverso rispetto ai suoi fratelli, che hanno la “tipica” sindrome di Down. Mike Allshouse

Un legame con il livello di disabilità

Le relazioni sui casi pubblicati non sempre includono informazioni sul grado di disabilità di apprendimento, ma in quelle che hanno queste informazioni, un numero sostanziale degli individui descritti con sindrome di Down e autismo hanno livelli di disabilità da gravi a profondi. In 19 casi in cui l’informazione è data, 12 (63%) hanno livelli di disabilità da gravi a profondi, 6 (32%) hanno una disabilità di apprendimento moderata e 1 (5%) ha una disabilità di apprendimento lieve. In altre parole, la maggior parte dei giovani con questa doppia diagnosi erano nel gruppo più ritardato e cognitivamente compromesso dei bambini con sindrome di Down.

La storia di Daniel

Mio figlio Daniel ha sia la sindrome di Down che l’autismo. Non gli è stato ufficialmente diagnosticato l’autismo fino all’età di quasi cinque anni. Il ritardo nella diagnosi non era dovuto al fatto che non avesse quasi tutti i sintomi per una diagnosi di autismo, ma al fatto che aveva già la diagnosi di sindrome di Down e una storia di spasmi infantili.

Daniel ha pronunciato la sua prima parola a dieci mesi, e a due anni aveva un vocabolario di venti parole. Poi a due anni e mezzo ha semplicemente smesso di parlare; non emetteva nemmeno suoni vocali o consonanti. All’inizio il medico pensò che potesse essere una crisi, come la Landau-Kleffner, anche se Daniel ci rispondeva ancora, solo che non parlava. Ha fatto dei test dell’udito, un EEG e molti altri test, ma non è stato notato nulla. Alla fine, dopo aver tolto tutto il resto dall’equazione, è stato determinato che la sua mancanza di contatto visivo, la sua eccessiva sensibilità agli stimoli, i suoi movimenti del corpo autostimolanti (dondolando e agitando le braccia), le sue strane abitudini di gioco, e la sua mancanza di desiderio di qualsiasi tocco fisico può essere proprio quello che suggerisce – Autismo.

È molto difficile descrivere i problemi di avere le cose fisiche associate alla sindrome di Down e le cose comportamentali associate all’autismo. Appartengo sia all’Associazione per la Sindrome di Down che all’Associazione per l’Autismo, vado alle conferenze e leggo tutti i libri su cui posso mettere le mani, ma non ci troviamo bene in nessuno dei due gruppi. Un neurologo mi ha persino chiesto perché dovrei preoccuparmi di avere la diagnosi di autismo aggiunta alla sindrome di Down. La risposta è ciò che il sistema scolastico offre ai nostri figli. Ho dovuto lottare per fargli usare il PECS con mio figlio finché non hanno iniziato a considerarlo autistico. Sono contenta che qualcuno abbia tirato fuori questo argomento, perché ci sono più bambini là fuori proprio come Daniel.

Laura Fontenot

Fattori familiari e di salute

Alcuni studi hanno identificato che una storia di disturbo dello spettro autistico era presente nelle famiglie di alcuni dei bambini con sindrome di Down che sono stati diagnosticati come autistici. Come altri bambini, essi sono influenzati da una predisposizione genetica nelle loro famiglie.

Alcuni studi notano che molti bambini con una doppia diagnosi avevano gravi problemi di salute che non riguardano tutti i bambini con sindrome di Down. I bambini possono essere a maggior rischio di essere diagnosticati come autistici quando hanno avuto malattie significative nei primi anni di vita, comprese condizioni come spasmi infantili, epilessia, lesioni cerebrali dopo un intervento complicato al cuore, gravi problemi di udito o di vista e gravi infezioni persistenti. Non tutti i bambini con la sindrome di Down che hanno questi problemi medici diventeranno autistici, ma a volte un danno cerebrale o una grave privazione sensoriale portano a livelli gravi o profondi di disabilità di apprendimento e profili di sviluppo simili a quelli autistici.

Rischio di sovradiagnosi

I dati di diversi studi forniscono prove del rischio reale di sovradiagnosi. Per esempio, in uno studio sulla popolazione del Regno Unito di 33 bambini dai 2 ai 16 anni con la sindrome di Down, a 4 è stato diagnosticato l’autismo e altri 11 hanno ottenuto punteggi elevati su elementi relativi a comportamenti “ossessivi”, come amare le routine, impegnarsi in comportamenti ripetitivi e non gradire i cambiamenti. Questi punteggi li hanno messi a rischio di punteggio nella gamma dello spettro autistico, anche se non mostravano problemi sociali o emotivi. Allo stesso modo, nello studio USA di 20 bambini di 2-3 anni, 2 sono stati diagnosticati come autistici, ma altri 9 hanno soddisfatto alcuni dei criteri – tutti questi hanno dimostrato un gioco limitato, comportamenti motori ripetitivi (in particolare lo sbattere delle mani) e non erano verbali al momento, ma nessuno ha dimostrato una difficoltà centrale nella relazione sociale.

Molti questionari sui disturbi dello spettro autistico di uso comune includono voci che coprono il ritardo del linguaggio, la “goffaggine” motoria e le amicizie che, se l’utente non ha familiarità con lo sviluppo dei bambini con la sindrome di Down, li porterebbe ad ottenere un punteggio elevato e ad essere erroneamente diagnosticati.

Regressione a 2-4 anni

Negli USA ci sono cliniche specializzate sulla sindrome di Down in alcune grandi città guidate da pediatri specializzati che vedono molti bambini con sindrome di Down. Due di questi centri stanno facendo studi speciali su bambini con sindrome di Down e autismo. Entrambi riferiscono che vedono un certo numero di bambini il cui sviluppo precoce non dà motivo di preoccupazione, ma che sembrano “regredire” e perdere alcune abilità come alcune parole o segni precoci e poi il progresso sembra fermarsi ed emerge un serio profilo autistico. Un vivido esempio di questo modello può essere trovato nello studio del caso di Andy scritto da sua madre Joan Medlen sul sito web di Disability Solutions. Casi che sembrano indicare una regressione da un precedente modello “normale” di sviluppo si vedono anche nella popolazione generale di bambini con autismo.

Quali conclusioni possiamo trarre?

Criteri ICD-10 per una diagnosi di autismo

A. Lo sviluppo anormale o alterato è evidente prima dei 3 anni di età in almeno una delle seguenti aree:

(1) linguaggio ricettivo o espressivo come usato nella comunicazione sociale

(2) sviluppo di attaccamenti sociali selettivi o di interazione sociale reciproca

(3) gioco funzionale o simbolico

B. Un totale di almeno sei sintomi da (1), (2) e (3) deve essere presente, con almeno due da (1) e almeno uno da ciascuno di (2) e (3):

(1) Anomalie qualitative nell’interazione sociale reciproca sono manifeste in almeno due delle seguenti aree.

(a) incapacità di usare adeguatamente lo sguardo, l’espressione facciale, la postura del corpo e la gestualità per regolare l’interazione sociale

(b) incapacità di sviluppare (in modo appropriato all’età mentale e nonostante ampie opportunità) relazioni tra pari che coinvolgano interessi, attività ed emozioni reciproche

(c) mancanza di reciprocità socio-emotiva come mostrato da una risposta alterata o deviante alle emozioni degli altri; o mancanza di modulazione del comportamento in base al contesto sociale; o una debole integrazione dei comportamenti sociali, emotivi e comunicativi

(d) mancanza di ricerca spontanea di condividere divertimento, interessi o risultati con altre persone (es.g. mancanza di mostrare, portare o indicare ad altre persone oggetti di interesse per l’individuo).

(2) Le anomalie qualitative nella comunicazione si manifestano in almeno una delle seguenti aree:

(a) ritardo o mancanza totale di, sviluppo del linguaggio parlato che non è accompagnato da un tentativo di compensare usando il gesto o il mimo come modalità alternativa di comunicazione (spesso preceduto da una mancanza di balbettii comunicativi)

(b) relativa incapacità di iniziare o sostenere uno scambio conversazionale (a qualsiasi livello di abilità linguistica sia presente) in cui c’è risposta reciproca alle comunicazioni dell’altra persona

(d) mancanza di variegata spontaneità nel fared) Mancanza di un gioco spontaneo e vario per creare o (quando si è giovani) un’iniziativa sociale

(3) Limitato, ripetitivi e stereotipati modelli di comportamento, interessi e attività si manifestano in almeno una delle seguenti aree:

(a) una preoccupazione globale con uno o più modelli stereotipati di interesse che sono anormali nella loro intensità e circoscritti in natura, anche se non nel contenuto o nell’obiettivo

(b) un’apparentemente compulsiva aderenza a specifiche, (c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi che coinvolgono sia lo sbattere delle mani o delle dita o la torsione, o movimenti complessi di tutto il corpo

(d) preoccupazioni con parti di oggetti o elementi non funzionali di materiali di gioco (come il loro odore, la sensazione della loro superficie, o il rumore o la vibrazione che generano).

Ristampato con permesso

Per l’autismo “atipico” la menomazione può essere identificata dopo i 3 anni di età

A questo punto, sto speculando sulla base della mia esperienza con i bambini e ciò che impariamo dalla ricerca pubblicata. Penso che sia probabile che ci siano almeno due gruppi di bambini con la sindrome di Down che ricevono la diagnosi corretta di autismo e sindrome di Down, e un altro gruppo che è diagnosticato erroneamente o può essere ‘a rischio’ per il ritiro sociale.

I due gruppi autistici correttamente diagnosticati mostrano deficit nelle difficoltà sociali ed emotive nel relazionarsi e comunicare con altri bambini e adulti. In un gruppo, questo deficit sociale autistico è visto in bambini che sono altrimenti funzionanti all’interno della gamma moderata o lieve di difficoltà di apprendimento, cioè la gamma tipica di QI per i bambini con sindrome di Down. Il secondo gruppo ha livelli gravi o profondi di disabilità, probabilmente derivanti da ulteriori danni cerebrali e sono seriamente compromessi nella maggior parte delle aree del loro sviluppo.

Il gruppo erroneamente diagnosticato mostra una serie di comportamenti ripetitivi “ossessivi”, può fare qualche gesto con le mani, può avere un gioco limitato e non ama i cambiamenti e ha limitate capacità di comunicazione, ma si relaziona affettuosamente con chi li circonda. Man mano che le loro capacità di comunicazione e di gioco migliorano, i comportamenti “autistici” si ridurranno, anche se la tendenza ad aggrapparsi alla routine e a mostrare alcuni comportamenti “ossessivi”, specialmente quando sono ansiosi, è molto comune tra i bambini con la sindrome di Down per tutta l’infanzia. Tuttavia, se le loro capacità di comunicazione e di gioco non migliorano, allora i bambini di questo gruppo possono ritirarsi e diventare più “autistici”.

Fattori di rischio per il ritiro sociale

Quando le capacità di gioco e di comunicazione dei bambini si sviluppano molto lentamente a causa della disabilità di apprendimento, c’è il rischio che il loro sviluppo si arresti, o “bloccato”.

Per esempio, un bambino può stare seduto e far rotolare una macchina avanti e indietro, o allineare dei mattoni o sedersi e sbattere un oggetto perché non sa come giocare in modo più creativo. I progressi saranno fatti solo se qualcuno – genitore o fratello o insegnante – gioca con il bambino e gli mostra come giocare in modi più gratificanti e avanzati. Anche se il gioco non è più avanzato, se qualcuno gioca con il bambino, facendo a turno in un’attività semplice come far rotolare una palla o far correre le palle lungo una pista, questo impedirà al bambino di sviluppare l’abitudine di impegnarsi in un’attività ripetitiva che non porta ad alcun apprendimento o progresso.

Un bambino che non è ancora in grado di usare alcuni segni o parole per comunicare, ed è di un temperamento timido, può ritirarsi nel suo mondo e non cercare altri con cui giocare o comunicare. A volte questo bambino sta facendo degli sforzi per comunicare raggiungendo qualcosa o guardando – e questi piccoli segni comunicativi devono essere incoraggiati. Dobbiamo essere attenti a tutti i modi in cui i bambini stanno cercando di comunicare ed essere sicuri che stiamo dando loro la possibilità di comunicare e fare delle scelte. Non dobbiamo cadere nello schema di fare tutto per loro e pensare per loro in modo che non abbiano bisogno di comunicare. Soprattutto, dobbiamo essere sicuri che ogni bambino con la sindrome di Down riceva un servizio da un insegnante a domicilio o da un terapista del linguaggio che si concentri sull’aiutare i genitori a insegnare al loro bambino a progredire nell’uso dei segni e della parola.

Cosa possiamo fare per migliorare la diagnosi?

Al momento, possiamo richiamare l’attenzione sulle linee guida già disponibili da esperti in autismo come Pat Howlin – vedi box. Le sue linee guida sottolineano la necessità di considerare il livello di funzionamento cognitivo e linguistico del bambino per essere in grado di interpretare i comportamenti nel contesto dell’attuale livello di sviluppo del bambino.

Nell’adattare queste eccellenti linee guida per essere specifiche per i bambini con sindrome di Down, vorrei essere sicuro che chiunque valuti il bambino sia consapevole che i possibili sintomi considerati ‘autistici’ come i comportamenti ripetitivi ‘ossessivi’, la sensibilità alla stimolazione sensoriale e l’avversione al cambiamento sono comuni e di solito non associati a nessun deficit sociale o emotivo.

Grado di disabilità di apprendimento

Moderato = QI 51-70

Moderato = QI 36-50

Severo = QI 21-35

Profondo = QI inferiore a 20

Sottolineerei la necessità di fare prima un’anamnesi medica per identificare qualsiasi ragione per supporre che il bambino abbia un danno cerebrale addizionale e anche per controllare qualsiasi condizione esistente come una grave perdita di udito o ipotiroidismo o qualsiasi condizione che causa dolore che non è stata rilevata.

Incoraggerei anche i genitori e i professionisti ad aspettare che i bambini abbiano 5-6 anni per essere sicuri della diagnosi. Devono anche essere consapevoli che la maggior parte delle valutazioni standardizzate dell’autismo non sono state valutate per l’uso con bambini con la sindrome di Down e dovrebbero quindi essere interpretate con cautela. Vorrei anche incoraggiare i professionisti a prendere sul serio le preoccupazioni dei genitori, dato che diversi studi recenti evidenziano il fatto che i genitori sapevano che il loro bambino era in qualche modo diverso dagli altri bambini con sindrome di Down – ma spesso nessuno li ascoltava.

Quali trattamenti sono efficaci per i bambini autistici?

Per diagnosticare l’autismo nei bambini con una disabilità di apprendimento è necessario:

Una valutazione dettagliata del livello cognitivo (verbale e non verbale) e delle abilità linguistiche ricettive ed espressive
Una storia dello sviluppo che copra i progressi dall’infanzia in poi, preferibilmente ottenuta con un’intervista standardizzata come la Autism Diagnostic Interview
Osservazioni del bambino in ambienti strutturati e nonstrutturato (di nuovo uno strumento standardizzato come l’Autism Diagnostic Observation Schedule Generic può essere molto informativo
Selezione di routine per condizioni mediche/genetiche
Considerazione di altri fattori psicosociali rilevanti fattori

Linee guida di Patricia Howlin 2000

Nonostante il fatto che il numero di bambini con autismo nella popolazione generale sia in aumento e che si stiano cercando trattamenti efficaci da più di 20 anni, non c’è alcuna prova che un qualsiasi trattamento possa “curare” la causa sottostante al deterioramento sociale. Ci sono alcune prove che le strategie educative e di gestione possono aiutare i bambini a progredire, ad adattarsi alle loro difficoltà e a ridurre l’incidenza delle difficoltà comportamentali che possono mostrare. Il consiglio di Pat Howlin, basato su molti anni di lavoro in questo campo, è ancora una volta un buon punto di partenza (vedi box sotto)

Ognuna di queste raccomandazioni può essere sviluppata più in dettaglio con esempi di come potrebbero applicarsi a bambini con sindrome di Down e autismo. Lo spazio qui non lo permette, ma informazioni pratiche più dettagliate sono contenute nel libro di prossima pubblicazione sullo sviluppo atipico nella serie Dsii.

In ordine di priorità, i messaggi chiave per le famiglie sono

Discutete in famiglia dei bisogni aggiuntivi del vostro bambino e riconoscete le richieste extra che essi comportano. Assicuratevi di chiedere i servizi extra di cui avete bisogno, compresa l’assistenza di sollievo. Può essere utile mettersi in contatto con altri genitori nella stessa situazione.
Sviluppate una routine quotidiana e un orario visivo per fornire una struttura, per permettere al bambino di anticipare ciò che ci si aspetta, e per ridurre l’ansia
Concentratevi sull’incoraggiare le capacità di comunicazione – per quanto piccoli siano i passi, una maggiore comunicazione aiuterà. Ricordatevi di offrire delle scelte e di rispondere a tutti i tentativi di comunicare.
Focalizzatevi sull’insegnamento dell’indipendenza e delle capacità di auto-aiuto, perché questo migliorerà la qualità della vita del bambino ora e più tardi
Incoraggiate la partecipazione ad attività significative – come l’aiuto nelle faccende domestiche. I bambini che hanno abilità molto limitate nel gioco o nell’auto-occupazione possono essere in grado di aiutare con queste, riducendo il tempo che possono passare in attività ripetitive o “auto-stimolanti” come sbattere le mani o far girare gli oggetti.
Inserite i bambini nel gioco e nelle attività con i partner il più possibile – riconoscendo che lasciati soli non saranno in grado di fare progressi
Cercate di limitare il tempo trascorso in attività ripetitive in modo che non “prendano il sopravvento”
Come parte della routine quotidiana, stabilite chiare aspettative per il comportamento
Utilizzate un linguaggio semplice, un linguaggio semplice, chiaro e coerente per massimizzare l’apprendimento e la comprensione
Siate calmi in tutte le vostre interazioni – mantenete le espressioni emotive ad una bassa intensità, poiché le manifestazioni di emozioni che essi percepiscono ma non capiscono aumenteranno l’ansia dei bambini

Un bambino con sindrome di Down e autismo dovrebbe ricevere servizi da specialisti dell’autismo che possono aiutare ad affrontare i loro bisogni extra.

Il futuro

Caratteristiche delle strategie di intervento di successo per i bambini con autismo

Una combinazione di strategie orientate al comportamento con approcci educativi e di sviluppo pertinenti al profilo individuale del bambino di abilità e deficit
Riconoscimento della necessità di programmi di insegnamento strutturati, con un’enfasi particolare sui segnali visivi; Questi forniscono al bambino un ambiente prevedibile e facilmente comprensibile, che aiuta a limitare la confusione e l’angoscia
Un’attenzione allo sviluppo della comunicazione sociale e delle attività di gioco, specialmente con i coetanei, e se possibile l’implementazione di programmi di formazione specializzati
Riconoscimento che molti cosiddetti comportamenti indesiderati sono un riflesso del repertorio comportamentale limitato del bambino o delle scarse capacità di comunicazione; un focus sul miglioramento delle abilità è quindi spesso il mezzo più efficace per ridurre i comportamenti difficili e dirompenti
Comprensione dell’importanza delle ossessioni e dei rituali, non solo come causa sottostante a molti problemi di comportamento, ma anche come ruolo vitale nel ridurre l’ansia e come potente fonte di motivazione e rinforzo
Approcci di trattamento che sono centrati sulla famiglia piuttosto che esclusivamente sul bambino
Strategie di gestione che possono essere implementate in modo coerente senza eccessivo sacrificio di tempo, denaro e altri aspetti della vita familiare.

Orientamenti da Patricia Howlin 2000

Un programma di intervento sviluppato a Manchester che si concentra sull’insegnamento delle abilità di comunicazione sociale ai bambini autistici in giovane età ha effettivamente dimostrato di ridurre i sintomi autistici dei bambini. Il team che ha sviluppato questo programma ha ora una grande sovvenzione per estendere il loro lavoro. Se possiamo identificare i bambini con la sindrome di Down che hanno difficoltà autistiche all’inizio dei loro anni prescolari, allora approcci simili possono aiutarci a ridurre le loro difficoltà. Potremmo dover accettare che questo possa aiutare maggiormente i bambini del nostro primo gruppo, quelli con autismo all’interno della gamma di abilità tipiche dei bambini con sindrome di Down. I bambini con livelli gravi o profondi di disabilità, per i quali un profilo autistico è parte di gravi ritardi nella maggior parte delle aree del loro sviluppo, possono beneficiarne, ma avranno anche bisogno di più aiuto per sviluppare le loro abilità in tutte le aree.

Abbiamo bisogno di più ricerca per permetterci di raccogliere informazioni dettagliate sulle età in cui gli indicatori sociali chiave del primo impegno sociale con gli altri, come indicare, seguire lo sguardo per guardare un oggetto o un’azione e per imitare le azioni, emergono nei bambini con sindrome di Down. Questo potrebbe permettere di identificare e sostenere il più presto possibile coloro che hanno una reale disabilità sociale. Abbiamo anche bisogno di informazioni più dettagliate sull’età in cui si sviluppano le abilità comunicative in modo da poter individuare i bambini con difficoltà insolite.

Abbiamo anche bisogno di sapere come una perdita uditiva da moderata a grave influenza il progresso nelle relazioni sociali e nella comunicazione nei bambini con sindrome di Down. Ho visto bambini con la sindrome di Down e perdite persistenti di 40-60dB da “orecchio di colla” che hanno lottato con la comunicazione e hanno avuto difficoltà significative a relazionarsi con chi li circondava.

A Down Syndrome Education International, abbiamo intenzione di iniziare a raccogliere dati preliminari su questi problemi in autunno su un gruppo rappresentativo di bambini in età prescolare che frequentano i nostri servizi, legati al lavoro che stiamo facendo sul protocollo di sviluppo del supporto precoce. Abbiamo in programma di richiedere un finanziamento per sostenere l’intero programma di ricerca necessario per fornire informazioni su cui sviluppare un supporto più efficace per questo gruppo di bambini e le loro famiglie.

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Acknowledgements

Un sincero ringraziamento a tutte le famiglie che hanno fornito le foto dei loro bambini autistici per questo articolo,