Indian Pediatrics – Editorial

Bhaskar Gupta

Z jednotky intenzivní péče pro novorozence, nemocnice Khoula, Muscat, Sultanát Omán.

Korespondence s: MUDr:

E-mail: [email protected]

Přijatý rukopis: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatal intensive care unit, Khoula Hospital, Ministry of Health, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanate of Oman:

Počáteční recenze dokončena: února 2002;

Přijatá revize:

Vrozená kontraktilní arachnodaktylie (Bealsův syndrom) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění způsobené mutací v genu pro fibrilin 2 (FBN2), které je fenotypově podobné, ale méně závažné než Marfanův syndrom. Je charakterizována normálním obličejem, arachnodaktylií, dolichostenomélií, skoliózou, mnohočetnými kloubními kontrakturami, omezenou extenzí prstů rukou a nohou, kamptodaktylií s ulnární deviací rukou, hypoplazií lýtkových svalů, kupírovanýma ušima a vrozenou srdeční vadou(1,2). Časem dochází ke spongióznímu zlepšení kloubních kontraktur, ale kyfóza má tendenci progredovat. Novorozenecká forma je výsledkem nových mutací a bývá závažná(3).

Kromě klasických znaků může být Bealsův syndrom spojen se vzácnými anomáliemi oka, dvanáctníku, slinivky břišní a mentální retardací, ale přidružené genitální anomálie u dítěte mužského pohlaví dosud nebyly popsány. This is first case report of an association of Beals syndrome and coronal hypospadias.

Case Report

Plnohodnotný novorozenec mužského pohlaví odpovídající gestačnímu věku se narodil akutní LSCS pro tíseň plodu a oligohydramnion v terciární nemocnici v Maskatu, Sultanát Omán, 18leté primigravidní matce. V anamnéze nebylo zjištěno žádné příbuzenství ani žádný postižený člen rodiny s vrozenou kontrakturální arachnodaktylií. Dítě vážilo 3000 g a mělo obvod hlavy 34 cm a délku 52 cm. Při vyšetření měl novorozenec normální obličej, vysoko vyklenuté patro, dlouhé ruce a nohy (arachnodaktylie), kontraktury kolenních a loketních kloubů, dlouhé a štíhlé končetiny (dolichostenomelie), hypoplazii lýtkových svalů, zmačkané uši (obr. 1), kamtodaktylie s ulnární deviací rukou a koronární hypospadie s kapucí prepucia, normálním šourkem a varlaty.

Kromě toho byl u dítěte 3. den života zaznamenán krátký systolický srdeční šelest. Toto dítě mělo během pobytu v nemocnici bezproblémový průběh a po 3 dnech bylo z nemocnice propuštěno.

Ultrazvuk břicha odhalil normální játra, slezinu a ledviny. Rentgen odhalil dlouhé kosti, rozšíření kolenních kloubů a normální lebku, páteř a pánev. Oční vyšetření ukázalo normální čočku a oční dno.

Obr. 1. Oční vyšetření. Novorozenec s arachnodaktylií, kloubními kontrakturami, hypoplazií lýtkových svalů, normálním vzhledem obličeje a pomačkaným uchem.

Diskuse

Bealsův syndrom je fenotypově podobný Marfanovu syndromu a byl původně popsán Bealsem a Hechtem v roce 1971(4). Míra záchytu Bealsova syndromu se zvýšila díky technikám chromozomální lokalizace, fluorescenční in situ hybridizace, izolace a mapování genu FBN1 a FBN2 a jeho mutací(5).

Arachnodaktylie, flekční kontraktury a vysoké klenuté patro mohou být pozorovány jako projevy novorozeneckého Marfanova syndromu, který se fenotypově nápadně podobá Bealsovu syndromu. U Bealsova syndromu se však nevyskytují významné kardiovaskulární a oční projevy. Kardiální asociace u Bealsova syndromu byly popsány v různých studiích a mohou být přítomny ve 32 % případů, obvykle se jedná o defekt septa síní nebo komorový defekt, na rozdíl od strukturálních srdečních vad v podobě aortální regurgitace, disekce aorty a dilatace ascendentní aorty, které jsou pozorovány v 80 % případů Marfanova syndromu. Charakteristické spojení ušních abnormalit a hypoplazie lýtkových svalů pozorované u Bealsova syndromu jej rovněž odlišuje od Marfanova syndromu(6). Zmačkané ucho, které je charakteristickým znakem Bealsova syndromu, by mohlo být vysvětleno rozdílem v expresi genu FBN1 a FBN2 v lidské ušní chrupavce. Fibrilin 1 zajišťuje hlavní strukturální funkci mikrofibril spojených s elastinem, které jsou zodpovědné za projevy Bealsova syndromu(7-8).

Toto dítě mělo kromě všech znaků Bealsova syndromu navíc koronární hypospadii. Dříve byl popsán pouze jeden takový případ(9) u dívky s Bealsovým syndromem, která se projevovala nejednoznačnými genitáliemi. Spolu s Bealsovým syndromem bylo popsáno mnoho takových vzácných spojení, jako je ankyloblefaron, dolů posazené oči, duodenální atrézie, prstencová pankreas, anomálie ženských zevních genitálií. Žádné specifické etiopatologické faktory nejsou inkriminovány.

Ve fenotypovém projevu Bealsova syndromu existuje různá závažnost, a to i mezi rodinnými příslušníky. Onemocnění má obvykle benigní průběh a časem dochází ke spontánnímu zlepšení kloubních kontraktur, ale kyfóza a skolióza, která se vyskytuje v 50 % případů, má tendenci progredovat(2,4). Tyto děti budou potřebovat ortopedickou péči.

Dlouhodobé výsledky Bealsova syndromu jsou dobré, protože dochází ke spontánnímu zlepšení kloubních kontraktur a při správné ortopedické péči může být délka života normální. Anesteziologové by měli být upozorněni na kloubní kontraktury a sníženou pohyblivost dolní čelisti a obtíže při intubaci(10). Postiženým rodinám může být nabídnuta prenatální diagnostika.

Příspěvky: BG zpracoval dítě a napsal rukopis.

Financování: Žádné.

Konkurenční zájmy: Žádné neuvedeno.

.