Mateřský screening se používá k identifikaci těhotenství, u kterých může být zvýšené riziko některých vrozených vad, jako je trisomie 21 (Downův syndrom), defekt neurální trubice (NTD) a trisomie 18. K dispozici jsou různé možnosti screeningu mateřského séra, které zahrnují: první trimestr, druhý trimestr a křížový trimestr.
Křížový trimestrální screening je typem křížového trimestrálního screeningu, který má lepší míru detekce ve srovnání s prvním nebo druhým trimestrem. Sekvenční screening kombinuje biochemické a ultrazvukové markery (nuchální translucence: NT) měřené v obou trimestrech těhotenství.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum zahrnuje ultrazvukové vyšetření a odběr krve. Ultrazvukové měření, označované jako měření NT, je obtížné provést přesně. Proto jsou údaje o NT přijímány pouze od sonografistů s certifikací NT. Současně s měřením NT se odebírá vzorek mateřského séra k měření těhotenského plazmatického proteinu A (PAPP-A). Výsledky ultrazvukového měření a krevních testů spolu s věkem matky a demografickými údaji se používají k výpočtu odhadu rizika Downova syndromu a trizomie 18.
Pokud výsledek z části 1 ukazuje na riziko Downova syndromu, které je vyšší než hraniční hodnota screeningu, je screening dokončen a je vydána zpráva. V takovém případě je pacientovi obvykle nabídnuto poradenství a diagnostické vyšetření. Pokud je dokončena část 1 screeningu, riziko NTD se neposkytuje. Pro samostatné posouzení rizika NTD objednejte MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Je-li riziko z prvního trimestru nižší než stanovená mezní hodnota, odebere se ve druhém trimestru další vzorek séra pro SEQB / Sequential Maternal Screening, Part 2, Serum. Vzorek krve je vyšetřen na AFP, nekonjugovaný estriol (uE3), lidský choriový gonadotropin (hCG) a inhibin A. Informace z obou trimestrů jsou sloučeny a je vydána zpráva. Pokud jsou výsledky pozitivní, je pacientce obvykle nabídnuto poradenství a diagnostické vyšetření.
Alfa-fetoprotein (AFP):
AFP je fetální protein, který je zpočátku produkován ve žloutkovém vaku plodu a v játrech. Malé množství je také produkováno gastrointestinálním traktem. Na konci prvního trimestru jsou téměř všechny AFP produkovány játry plodu. Koncentrace AFP v séru plodu vrcholí mezi 10. a 13. týdnem. Fetální AFP difunduje přes placentární bariéru do mateřského oběhu. Malé množství je také transportováno z plodové dutiny.
Koncentrace AFP v mateřském séru se v průběhu těhotenství zvyšuje, z netěhotenské hladiny 0,2 na přibližně 250 ng/ml ve 32. týdnu těhotenství. Pokud má plod otevřenou NTD, předpokládá se, že AFP uniká přímo do plodové vody, což způsobuje neočekávaně vysoké koncentrace AFP. Následně se AFP dostává do mateřského oběhu, čímž vzniká zvýšená hladina v séru. Jiné abnormality plodu, jako je omfalokéla, gastroschíza, vrozené onemocnění ledvin, atrézie jícnu a další stresové situace plodu, jako je hrozící potrat a zánik plodu, mohou rovněž vykazovat zvýšené hodnoty AFP. Kromě toho mohou být zvýšené hodnoty AFP v séru matky pozorovány u těhotenství s vícečetnými plody a u nepostižených jednočetných těhotenství, u nichž bylo gestační stáří podhodnoceno. Nižší hodnoty AFP v mateřském séru jsou spojeny se zvýšeným rizikem genetických onemocnění, jako je Downův syndrom a trizomie 18.
Nekonjugovaný estriol (uE3):
Estriol, hlavní cirkulující estrogenní hormon v krvi během těhotenství, je syntetizován intaktní feto-placentární jednotkou. Estriol se v mateřské krvi vyskytuje jako směs nekonjugované formy a řady konjugátů. Poločas rozpadu uE3 v mateřské krvi je 20 až 30 minut, protože mateřská játra estriol rychle konjugují, aby byl lépe rozpustný ve vodě a mohl se vylučovat močí. Hladiny estriolu se v průběhu těhotenství zvyšují. Bylo prokázáno, že snížená hladina uE3 je markerem Downova syndromu a trizomie 18. Nízké hladiny estriolu byly také spojeny se ztrátou těhotenství, Smith-Lemli-Opitzovou a X-vázanou ichtyózou (deficit placentární sulfatázy).
Human Chorionic Gonadotropin (hCG):
hCG je glykoprotein skládající se ze 2 nekovalentně vázaných podjednotek. Podjednotka alfa je identická s podjednotkami alfa luteinizačního hormonu (LH), folikuly stimulujícího hormonu (FSH) a hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH), zatímco podjednotka beta má významnou homologii s podjednotkou beta LH a omezenou podobnost s podjednotkami beta FSH a TSH. Podjednotka beta určuje jedinečné fyziologické, biochemické a imunologické vlastnosti hCG.
Předpokládá se, že gen CGA (glykoproteinové hormony, polypeptid alfa) se vyvinul genovou duplikací z genu LH u omezeného počtu savčích druhů. HCG hraje důležitou fyziologickou roli pouze u primátů (včetně člověka), kde je syntetizován buňkami placenty, počínaje velmi časným těhotenstvím, a slouží k udržení žlutého tělíska, a tím i produkce progesteronu, během prvního trimestru. Poté začíná koncentrace hCG klesat, protože placenta začíná produkovat steroidní hormony a úloha žlutého tělíska při udržování těhotenství se snižuje.
Zvýšené celkové hladiny beta hCG jsou spojeny s Downovým syndromem, zatímco snížené hladiny mohou být pozorovány u trizomie 18. Zvýšené hodnoty hCG lze také pozorovat u těhotenství s vícečetným plodem, u nepostižených jednočetných těhotenství, u kterých bylo nadhodnoceno gestační stáří, u triploidie, ztráty plodu a hydrops fetalis.
Inhibin A:
Inhibiny jsou rodinou heterodimerních glykoproteinů, primárně vylučovaných ovariálními granulózovými buňkami a Sertoliho buňkami varlat, které se skládají z disulfidicky vázaných podjednotek alfa a beta. Zatímco podjednotky alfa jsou u všech inhibinů identické, podjednotky beta existují ve dvou hlavních formách, označovaných jako A a B, z nichž každá se může vyskytovat v různých izoformách. V závislosti na tom, zda inhibinový heterodimer obsahuje řetězec beta A nebo beta B, se označují jako inhibin A, resp. inhibin B. Spolu s příbuznými aktivíny, které jsou homodimery nebo heterodimery řetězců beta A a B, se inhibiny podílejí na gonadálně-hypofyzární zpětné vazbě a na parakrinní regulaci růstu a zrání zárodečných buněk. Během těhotenství jsou inhibiny a aktivíny produkovány feto-placentární jednotkou ve zvyšujícím se množství, což odráží růst plodu. Jejich fyziologická role během těhotenství je nejistá. Jsou vylučovány do coelomové a plodové vody, ale pouze inhibin A se nachází ve znatelném množství v mateřském oběhu během prvního a druhého trimestru.
Hladiny mateřského inhibinu A korelují s hladinami mateřského hCG a jsou abnormální u stejných stavů, které jsou spojeny s abnormálními hladinami hCG (např. hladiny inhibinu A jsou obvykle vyšší u těhotenství s Downovým syndromem). Navzdory jejich podobnému chování však měření sérových koncentrací inhibinu A u matky vedle sérových koncentrací hCG u matky dále zlepšuje citlivost a specifičnost screeningu více markerů u matky na Downův syndrom.