Mi a veleszületett központi hipoventillációs szindróma?
A veleszületett központi hipoventillációs szindróma (CCHS), más néven “Ondine átka”, egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet alvás közben, illetve súlyosabban érintetteknél ébrenlét alatt is elégtelen légzés jellemez. Ez a rendellenesség az önkéntelen testfunkciókat irányító idegek hibás működésével és a gerincvelőt alkotó korai embrionális sejtek rendellenes fejlődésével hozható összefüggésbe.
Tünetek
A CCHS-szel született csecsemőknél a következő tünetek jelentkezhetnek:
- Nehéz légzés vagy a spontán légzés teljes hiánya, különösen alvás közben
- Kóros pupillák
- Táplálkozási nehézség a savas reflux és a csökkent bélmozgás miatt
- Elmaradt vagy károsodott bélműködés (Hirschsprung-kór)
Diagnózis
Alvásvizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy milyen súlyos a légzési nehézség. Légzőszervi, szív- és neurológiai vizsgálatokat végeznek, hogy kizárjanak más rendellenességeket. A korai diagnózis és kezelés fontos az oxigénhiányos vagy oxigénmentes időszakok okozta súlyos szövődmények megelőzése érdekében.
Kezelés
A kezelés a légzés támogatására összpontosít, általában lélegeztetőgép vagy lélegeztetőgép használatával. Néhány CCHS-ben szenvedő gyermeknek a nap 24 órájában lélegeztetőgépre van szüksége; másoknak csak alvás közben van szükségük légzéssegítésre. Egyeseknél a rekeszizomba ültetett sebészeti implantátum lehetővé teheti az izom elektromos stimulációját a légzés szabályozására.
Prognózis
A CCHS-ben szenvedő gyermekek képesek aktív életet élni, de szoros felügyeletre van szükségük úszás vagy medencében való játék közben, mivel a testük “elfelejthet” lélegezni a víz alatt. A CCHS egy életre szóló állapot, de megfelelő kezelés mellett nem változtatja meg a várható élettartamot.