Hogyan diagnosztizálják a Turner-szindrómát (TS)?
Általában a szülők veszik észre a Turner-szindróma tüneteit. Néha rögtön, néha pedig a korai gyermekkorban történik. Például észrevehetik:
- A kezek vagy a lábak duzzanatát és a nyakon lévő bőrszövetet (nem sokkal a születés után jelentkezhet).
- Kisebb termet vagy a növekedés leállása.
- A mellfejlődés és a menstruáció elmaradása.
A kariotípus elemzésnek nevezett genetikai vizsgálat megerősítheti a Turner-szindróma diagnózisát. Ez a vizsgálat vérvételt igényel. Megállapítható vele, hogy az egyik X kromoszóma teljesen vagy részben hiányzik-e.
A diagnózishoz tartozik egy teljes szívvizsgálat is. Ez azért van, mert sok TS-ben szenvedő embernek szívproblémái vannak.
Mikor diagnosztizálják a Turner-szindrómát?
Az egészségügyi szolgáltatók a gyermek fejlődésének bármely szakaszában diagnosztizálhatják a Turner-szindrómát. Néha az állapotot már a születés előtt kiszúrják:
- Az anyai szérumszűrés az anyától történő vérvétel. Olyan jeleket vizsgál, amelyek a baba kromoszóma-problémájának megnövekedett esélyére utalnak. Ez a szűrés gyakrabban fordul elő olyan nőknél, akik idősebb korban várandósak.
- Az amniocentézis és a chorionvillás mintavétel a magzatvíz vagy a méhlepényből származó szövetek vizsgálatát végzi. Az egészségügyi szolgáltatók kariotípus-elemzést végeznek a folyadékon vagy szöveten. Az eredményekből kiderülhet, hogy a baba Turner-szindrómás.
- A terhesség alatti ultrahangvizsgálat kimutathatja, hogy a baba a TS bizonyos jellemzőivel rendelkezik. Az egészségügyi szolgáltató szívproblémákat vagy folyadékot láthat a nyak körül.
Máskor a gyermekek nem sokkal a születés után vagy a korai gyermekkorban kapják meg a diagnózist a tüneteik miatt. Vannak azonban olyanok is, akiknél csak felnőttkorukban diagnosztizálják a Turner-szindrómát. Ezek a nők áteshetnek a pubertáson, és megjön a menstruációjuk. De gyakran korai petefészek-elégtelenségük van (korai menopauza).
enews
A Cleveland Clinic egy non-profit akadémiai egészségügyi központ. Az oldalunkon való hirdetés segíti küldetésünk támogatását. Nem támogatunk nem Cleveland Clinic termékeket vagy szolgáltatásokat. Szabályzat