Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) egy genetikai multiszisztémás betegség, amely a bőrt, a központi és perifériás idegrendszert, a csontokat, valamint a kardiovaszkuláris és endokrin rendszert érinti. Ezt az állapotot a 17q11.2 kromoszómarégióban található NF1 gén öröklött vagy de novo mutációi okozzák, amely gén a neurofibromin nevű fehérjét kódolja. A neurofibromin különösen az idegsejtekben fejeződik ki, és gátolja a RAS útvonalat, amely szabályozza a sejtek proliferációját és differenciálódását. A diagnosztikus tünetek jellemzően életkorfüggő megjelenése és az élet első éveiben jelentkező súlyos szövődmények kockázata egyidejűleg döntő fontosságúvá teszi a korai diagnózist, és kihívást jelent az NF1-gyanús gyermekek kezelése. Jelenleg nem áll rendelkezésre standardizált specifikus kezelés az NF1 és szövődményei kezelésére. Az elmúlt években azonban a patogenetikai mechanizmusok növekvő ismerete motiválta a betegség lefolyását megváltoztatni képes célzott biológiai szerek mögötti tudományos kutatást. Számos klinikai vizsgálatot végeztek a legjellemzőbb NF1-szövődmények, például a plexiform neurofibromák (Ns) és az NF1-hez kapcsolódó tumorok kezelésére. Ennek következtében biztató in vitro és in vivo eredmények születtek. Az in vivo adatok elégtelen hatékonysága és biztonságossága nem teszi lehetővé e gyógyszerek rutinszerű alkalmazását a klinikai gyakorlatban. Úgy tűnik, hogy a sugárterápia csak a magas fokú lágyrész-szarkómák esetében javallott, míg a sebészeti megközelítést a rosszindulatú perifériás ideghüvelydaganatok (MPNST) és az Ns, a látóúti gliómák és a csontok dystrophiás elváltozásai esetében kell megfontolni, mivel javíthatja az életminőséget. További prospektív vizsgálatokra van azonban szükség az új terápiás megközelítések hatékonyságának, biztonságosságának és költség-haszon arányának, valamint az NF1-es betegeknél történő alkalmazásuk optimális időzítésének megerősítéséhez.