Case-A 30 éves nő, gravida 1, a 32. héten jelentkezik ultrahangvizsgálatra a magzati növekedés felmérésére. Egyébként egészséges, és terhessége komplikációmentes volt. A 18 hetes anatómiai vizsgálat eredményei normálisak voltak. Az aneuploidia szérumszűrése alacsony kockázatú volt. Ezen a szonográfiás vizsgálaton a magzat növekedése és folyadékszintje normálisnak bizonyult. Az anatómiai vizsgálat eredményei normálisak, eltekintve a 11 mm-es cisterna magna-tól. Az intrakraniális anatómia többi része normális. Hogyan adjon neki tanácsot?
Különösen a hátsó fossa rendellenességek jelentenek kihívást jelentő diagnosztikai és kezelési dilemmát, mivel gyakran nehéz értelmezni őket, és az újszülöttkori kimenetelt nehéz pontosan megjósolni.
A cisterna magna agy-gerincvelői folyadékot tartalmaz, és a kisagy mögött, az agy hátsó fosszájában található. A negyedik kamrával a Magendie- és a Luschka-faliókon keresztül kommunikál. A cisterna magna anteroposterior átmérőjének mérése hasznos lehet a hátsó fossa rendellenességeinek diagnosztizálásában.
A cisterna magna megnagyobbodását 10 mm-nél nagyobbnak definiálták.1 A hátsó fossa vizsgálatának optimális időpontját a rendellenességek diagnosztizálásához az irodalomban vitatják. Embriológiai szempontból a hátsó fossa teljes kifejlődését a 18. és 22. hét között feltételezik. Ezért indokolt az óvatosság a kisagyi dysgenesis diagnózisának felállításában a 18. hét előtt.2 Ugyanakkor későbbi terhességi korban is beszámoltak hamis pozitív leletekről, és egyes szerzők azt javasolják, hogy a vermian hypoplasia különböző formáinak diagnózisát ne állítsák fel a 24. terhességi hét előtt.3 Ha hátsó fossa rendellenesség gyanúja merül fel, általában további jellemzést végeznek utószonográfiával, további koronális és sagittalis síkok felvételével, 2 dimenziós megközelítéssel, 3 dimenziós szonográfiás megközelítéssel vagy mindkettővel. A magzati mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a szonográfia kiegészítéseként használható a magzati intrakraniális rendellenességek gyanúja esetén; az MRI-nek azonban korlátai vannak a születés utáni MRI-rendellenességek pontos előrejelzésében.4
A megnagyobbodott cisterna magna fő differenciáldiagnózisa a hátsó fossa arachnoid cysta. Az arachnoidciszták jóindulatú agy-gerincvelői folyadékgyülemek, amelyek az arachnoidális térben gyűlnek össze. Nem érintkeznek a kamrarendszerrel vagy a subarachnoidalis térrel, ami segíthet megkülönböztetni őket a Dandy-Walker-rendellenességtől. Általában a vermis és a kisagy épnek tűnik. Hydrocephalussal és tömeghatással járhatnak. Általában szórványosan fordulnak elő. A klinikai tünetek a ciszta méretétől és a hydrocephalus mértékétől függenek.5
A Dandy-Walker-rendellenességgel együtt megnagyobbodott cisterna magna is megfigyelhető, amely a negyedik kamra cisztás tágulatát és a kisagyi vermis agenezisét vagy hipoplasiáját foglalja magában. Egyéb rendellenességek is előfordulhatnak. A Dandy-Walker-rendellenesség feltehetően az embriogenezis során alakul ki. Előfordulhat sporadikusan, de számos genetikai rendellenességgel és expozícióval, többek között alkohollal, cukorbetegséggel, warfarinnal, rubeolával, toxoplazmózissal és izoretinoinnal hozták összefüggésbe1. A megnagyobbodott cisterna magna Dandy-Walker-rendellenesség jelenlétében olyan kromoszóma-rendellenességekkel is összefüggésbe hozták, mint a 13-as és a 18-as triszómia6 .7
Bár a Dandy-Walker-rendellenesség részeként megnagyobbodott cisterna magna rossz kimenetellel jár, az izolált, enyhén megnagyobbodott cisterna magna jelentősége és klinikai kimenetele más veleszületett, kromoszómális vagy strukturális rendellenességek hiányában nem jól meghatározott. Ez kihívássá teheti a kezelést és a tanácsadást ebben a betegpopulációban.
A rendelkezésre álló bizonyítékok arra utalnak, hogy az izolált, enyhén megnagyobbodott cisterna magna egyébként normális intrakraniális anatómiával, különösen normális kisagy és vermis, normális kimenetellel jár. Egy 11, izoláltan megnagyobbodott cisterna magna-val rendelkező betegből álló kis sorozatban Forzano és munkatársai8 az összes újszülöttnél normális kimenetelűnek találták az utánkövetés során, amely 2 naptól 5 hónapig terjedt. Egy hasonló vizsgálatban Haimovici és munkatársai9 15 olyan beteget követtek nyomon, akiknél az izolált cisterna magna mérete 10 mm-nél nagyobb volt; mindegyiküknél fenotípusosan normális élve született újszülöttet találtak. E betegek közül 8 betegnél a hosszú távú követés normális kimeneteleket mutatott. Long és munkatársai10 egy további 13 izoláltan megnagyobbodott cisterna magna-val rendelkező betegből álló sorozatban csak 1 betegnél találtak a fejlődési motoros késedelem jeleit (rossz táplálkozás és megkésett járás 29 hónapos korban). A cisterna magna méretét ebben az esetben nem közölték. A fennmaradó 12 betegnél az idegrendszeri fejlődési eredmények normálisak voltak. Dror és munkatársai11 29 olyan gyermeket hasonlítottak össze, akiknél méhen belül nagy cisterna magna-t állapítottak meg, 35 olyan gyermekkel, akiknél a magzati szonográfiás leletek normálisak voltak. Összességében a 2 fejlődési skálán mutatott teljesítmény mindkét csoportban a normális határértékeken belül volt. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy az izoláltan megnagyobbodott cisterna magna normális újszülöttkori kimenetellel jár, bár ezeket a vizsgálatokat a kis mintanagyság korlátozta.
A rendelkezésre álló bizonyítékok arra utalnak, hogy az elszigetelt, enyhén megnagyobbodott cisterna magna egyébként normális intrakraniális anatómia, különösen normális kisagy és vermis, normális kimenetellel jár.
A cisterna magna méretének változása a cisterna magna harmadik trimeszterben történő pontos mérésének kihívásaiból adódhat. A cisterna magna mérése általában anteroposterior módon történik a kisagyi vermis hátsó oldalától a nyakszirtcsont belső széléig. A cisterna magna mérését olyan szinten kell végezni, hogy a cavum septum pellucidum, az agyi pedunculusok és a kisagyi féltekék láthatóvá váljanak.15 Laing és munkatársai16 azonban megállapították, hogy ha a transzducer félköríves síkban van elhelyezve, a cisterna magna az esetek körülbelül 40%-ában tévesen megnagyobbodottnak tűnhet. Azoknak az eseteknek körülbelül 70%-a a harmadik trimeszterben fordult elő, amelyekben félkoronális síkban álnagyobb cisterna magna-t hoztak létre. Ezért a legkisebb anteroposterior átmérőt kell meghatározni az axiális síkban a cerebelláris vermisztől a nyakszirtcsont belső széléig, és kóros gyanú esetén a cisterna magnát a midsagittalis síkban kell megmérni.
A cisterna magna mérete a jelek szerint a magzati nemtől függően is különbözik. Nemek szerint rétegezve a férfi magzatoknál a női magzatokhoz képest lényegesen nagyobb arányban fordult elő izoláltan megnagyobbodott cisterna magnae, mint a férfi magzatoknál. Ezenkívül a cisterna magna átlagos méretei nagyobbnak tűnnek a férfiaknál.17 Ez a megállapítás hasonló az oldalkamrák méretére vonatkozó megállapításokhoz, amelyekről kimutatták, hogy nagyobbak a férfi magzatoknál.18
A rendelkezésre álló adatok alapján úgy véljük, hogy a harmadik trimeszterben egyéb intrakraniális rendellenesség nélküli, 10-12 mm közötti izolált, enyhén megnagyobbodott cisterna magna normális változatnak tűnik, és nem valószínű, hogy hosszú távú neurológiai következményekkel járna. A folyamatban lévő vizsgálatok segítenek majd jobban meghatározni a harmadik trimeszterben izoláltan megnagyobbodott cisterna magna prognózisát; a jövőbeli elemzések ellentmondhatnak az eddig látott megnyugtató eredményeknek. Egyelőre azonban a jelenleg rendelkezésre álló legjobb bizonyítékok alapján az izolált, enyhén megnagyobbodott cisterna magna egyébként normális intrakraniális anatómiával normális változatnak tekinthető.
A korábban bemutatottakhoz hasonló esetekben úgy gondoljuk, hogy ésszerű azt tanácsolni az aneuploidia szempontjából alacsony kockázatú szérumszűréssel rendelkező nőknek, hogy az izolált, enyhén megnagyobbodott cisterna magna egyébként normális intrakraniális anatómiával történő megtalálása, különösen a harmadik trimeszterben, általában normális variáns, és ezért nem igényel további vizsgálatot. Ez a megközelítés remélhetőleg enyhíti a korábban kétértelmű diagnózist kísérő aggodalmakat.