Az anyai szérumszűrést olyan terhességek azonosítására használják, amelyeknél bizonyos születési rendellenességek, például a 21-es triszómia (Down-szindróma), a neurális csőhiba (NTD) és a 18-as triszómia fokozott kockázata fennállhat. Az anyai szérumszűrés különböző lehetőségei állnak rendelkezésre, ezek a következők: első trimeszter, második trimeszter és kereszttrimeszter.
A kereszttrimeszteres szűrés egyik típusa a szekvenciális szűrés, amelynek jobb a felismerési aránya, mint az első vagy a második trimeszteres szűrésnek. A szekvenciális szűrés a terhesség mindkét trimeszterében mért biokémiai és ultrahangos markereket (nuchalis transzlucencia: NT) kombinálja.
SEQA / szekvenciális anyai szűrés, 1. rész, szérum ultrahangvizsgálatot és vérvételt foglal magában. Az ultrahangos mérést, amelyet NT-mérésnek nevezünk, nehéz pontosan elvégezni. Ezért az NT-adatokat csak NT-tanúsítvánnyal rendelkező szonográfusoktól fogadják el. Az NT-méréssel együtt anyai szérummintát is vesznek a terhességgel összefüggő A-plazmafehérje (PAPP-A) mérésére. Az ultrahangos mérés és a vérvizsgálat eredményeit az anya életkorával és demográfiai adataival együtt felhasználják a Down-szindróma és a 18-as triszómia kockázatának becsléséhez.
Ha az 1. rész eredménye a Down-szindróma kockázatát jelzi, amely magasabb, mint a szűrési határérték, a szűrést befejezik, és jelentést állítanak ki. Ebben az esetben a páciensnek általában tanácsadást és diagnosztikai vizsgálatot ajánlanak fel. Ha az 1. rész szűrése befejeződik, nem adnak NTD-kockázatot. Önálló NTD-kockázatfelméréshez rendelje meg a MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Ha az első trimeszterből származó kockázat a megállapított határérték alatt van, a második trimeszterben további szérummintát kell venni a SEQB / Sequential Maternal Screening, Part 2, Serum számára. A vérmintából AFP-t, nem konjugált ösztriolt (uE3), humán koriongonadotropint (hCG) és inhibin A-t vizsgálnak. A két trimeszterből származó információkat egyesítik, és jelentést állítanak ki. Ha az eredmények pozitívak, a betegnek általában tanácsadást és diagnosztikai vizsgálatot ajánlanak fel.
Alfa-fetoprotein (AFP):
Az AFP egy magzati fehérje, amely kezdetben a magzati sárgatestben és a májban termelődik. Kis mennyiségben a gyomor-bélrendszerben is termelődik. Az első trimeszter végére szinte az összes AFP-t a magzati máj termeli. Az AFP koncentrációja a magzati szérumban a 10-13. hét között tetőzik. A magzati AFP a placentáris gáton keresztül diffundál az anyai keringésbe. Egy kis mennyiség a magzatüregből is elszáll.
Az AFP koncentrációja az anyai szérumban a terhesség során emelkedik, a terhesség alatti 0,2-es szintről a 32. terhességi héten kb. 250 ng/ml-re. Ha a magzatnak nyílt NTD-je van, az AFP feltehetően közvetlenül a magzatvízbe szivárog, ami váratlanul magas AFP-koncentrációt okoz. Ezt követően az AFP eljut az anyai keringésbe, így emelkedett szérumszintet eredményez. Más magzati rendellenességek, mint például omphalocele, gastroschisis, veleszületett vesebetegség, nyelőcső-atresia és egyéb magzati stresszhelyzetek, mint például fenyegető abortusz és magzati elhalás, szintén AFP-emelkedést mutathatnak. Ezen kívül megnövekedett anyai szérum AFP-értékek mutathatók ki többszörös magzattal járó terhességekben és olyan nem érintett egypetéjű terhességekben, amelyekben a terhességi kort alulbecsülték. Az alacsonyabb anyai szérum AFP-értékeket összefüggésbe hozták az olyan genetikai állapotok fokozott kockázatával, mint a Down-szindróma és a 18-as triszómia.
A nem konjugált ösztriol (uE3):
Az ösztriolt, a terhesség alatt a vérben keringő fő ösztrogénhormont az intakt feto-placentáris egység szintetizálja. Az ösztriol az anyai vérben a konjugálatlan forma és számos konjugátum keverékeként létezik. Az uE3 felezési ideje az anyai vérrendszerben 20-30 perc, mivel az anyai máj gyorsan konjugálja az ösztriolt, hogy vízben oldhatóbbá tegye a vizelettel történő kiválasztáshoz. Az ösztriol szintje a terhesség folyamán emelkedik. A csökkent uE3 a Down-szindróma és a 18-as triszómia markerének bizonyult. Az alacsony ösztriolszintet összefüggésbe hozták a terhesség elvesztésével, a Smith-Lemli-Opitz és az X-linked ichthyosis (placenta szulfatáz hiány) betegségekkel is.
Humán kóriongonadotropin (hCG):
A hCG egy glikoprotein, amely 2 nem kovalens kötésű alegységből áll. Az alfa alegység azonos a luteinizáló hormon (LH), a follikulus-stimuláló hormon (FSH) és a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) alfa alegységeivel, míg a béta alegység jelentős homológiát mutat az LH béta alegységével és korlátozott hasonlóságot az FSH és TSH béta alegységeivel. A béta alegység határozza meg a hCG egyedi fiziológiai, biokémiai és immunológiai tulajdonságait.
A CGA gén (glikoprotein hormonok, alfa polipeptid) feltehetően génduplikáció útján alakult ki az LH génből korlátozott számú emlősfajban. A hCG csak a főemlősökben (beleértve az embert is) játszik fontos élettani szerepet, ahol a placentasejtek szintetizálják, a terhesség nagyon korai szakaszától kezdve, és a sárgatest, és így a progeszterontermelés fenntartására szolgál az első trimeszterben. Ezt követően a hCG koncentrációja csökkenni kezd, ahogy a placenta elkezd szteroid hormonokat termelni, és a sárgatest szerepe a terhesség fenntartásában csökken.
A megnövekedett teljes béta-hCG-szint a Down-szindrómával, míg a csökkent szint a 18-as triszómiával összefüggésbe hozható. A hCG emelkedése megfigyelhető többszörös magzatokkal járó terhességekben, nem érintett egypetéjű terhességekben, amelyekben a terhességi kort túlbecsülték, triploidia, magzati veszteség és hydrops fetalis esetén is.
Inhibin A:
Az inhibinek heterodimer glikoproteinek családja, amelyeket elsősorban a petefészek granulosa sejtek és a herék Sertoli sejtjei választanak ki, és amelyek diszulfid-kötésű alfa- és béta-alegységekből állnak. Míg az alfa alegységek minden inhibinben azonosak, a béta alegységek 2 fő formában, A és B néven léteznek, amelyek mindegyike különböző izoformákban fordulhat elő. Attól függően, hogy egy inhibin heterodimer egy béta A vagy egy béta B láncot tartalmaz, inhibin A vagy inhibin B néven nevezzük őket. A rokon aktivinekkel együtt, amelyek béta A és B láncok homodimerjei vagy heterodimerjei, az inhibinek részt vesznek a gonád-hypophysis visszacsatolásban és a csírasejtek növekedésének és érésének parakrin szabályozásában. A terhesség alatt az inhibineket és az aktivineket a feto-placentáris egység növekvő mennyiségben termeli, tükrözve a magzati növekedést. Fiziológiai szerepük a terhesség alatt bizonytalan. A coelomába és a magzatvízbe szekretálódnak, de csak az inhibin A található meg számottevő mennyiségben az anyai keringésben az első és második trimeszterben.
Az anyai inhibin A szintek korrelálnak az anyai hCG-szinttel, és ugyanolyan állapotokban kórosak, mint amelyek kóros hCG-szintekkel járnak (pl. az inhibin A szintek jellemzően magasabbak Down-szindrómás terhességekben). Azonban hasonló viselkedésük ellenére az anyai szérum inhibin A koncentrációjának mérése az anyai szérum hCG koncentráció mellett tovább javítja a Down-szindróma anyai multiple marker szűrésének érzékenységét és specificitását
.