Genetikai rendellenességek és fejlődési rendellenességek terhesség előtti szűrése
A fejlett országokban a legtöbb terhes nőnek, a fejlődő országokban pedig sok nőnek kínálnak terhesség előtti szűrést. A genetikai szűrés és diagnosztika során hatféle vizsgálatot alkalmaznak, amelyeket ebben az összefüggésben meg kell említeni:
Amniocentézis során mintát vesznek a magzat körüli folyadékból. Ezt általában a terhesség körülbelül 16. hetében végzik, és lehetővé teszi a folyadékból tenyésztett sejtek kromoszóma- és molekuláris genetikai elemzését. Erre egy pár magas genetikai kockázata miatt kerülhet sor, vagy egy olyan szűrőprogram részeként, amelynek célja a Down-szindrómás magzatok azonosítása (és megszakítása). (Az amniocentézis a terhesség során a vetélés <1%-kal – körülbelül 1:100-150-hez – megnövekedett kockázatával járhat.)
A CVS egy másik invazív vizsgálat, amelyhez valamivel magasabb vetélési kockázat társul (körülbelül 2% – 1:50-hez). A fejlődő méhlepényből történő mintavételezéssel jár, és körülbelül a terhesség 11. hete után végezhető el.
Az anyai szérumszűrést a terhes nőtől vett vérből végzik; a szérumban lévő bizonyos anyagok (különösen az α-fetoprotein és a β-HCG) szintje ad némi támpontot annak valószínűségére, hogy a magzat Down-szindrómás, és ezt a Down-szindróma életkorfüggő kockázatával együtt értelmezik, így kapunk egy kombinált valószínűséget. Azoknak a nőknek, akiknek a terhességében a Down-szindróma esélye nagyobb, mint 1:250 és 1:200 között, általában amniocentézist ajánlanak fel diagnosztikai vizsgálatként.
A nyakszirt-transzlucencia mérése az első trimeszterben ultrahangvizsgálattal képes, különösen a szérumszűréssel kombinálva, a kromoszómaaneuploidiás, különösen a Down-szindrómás magzatok nagy hányadának azonosítására.
A magzati ultrahangos anomáliavizsgálatot gyakran a terhesség 18-20. hetében végzik. Ezek a vizsgálatok nagyon hatékonyak az olyan strukturális rendellenességek, mint a spina bifida és a veleszületett szívhibák azonosításában. A terhesség korábbi szakaszában végzett ultrahangvizsgálatok szintén sok kromoszóma-rendellenességgel járó terhességet azonosítanak, de kevésbé érzékenyek.
Az aktív fejlesztés alatt álló új prenatális szűrési technikák az anyai szérumban lévő szabad magzati DNS-t használják a terhesség korai szakaszában. Ez lehetővé teszi az apai eredetű magzati allélok korai és nem invazív kimutatását, és így felhasználható a magzati szex meghatározására (jelen vannak-e Y kromoszómaszekvenciák?), a magzati Rhesus genotípus meghatározására, ha az anya Rhesus negatív, valamint az apai eredetű betegségallélek felismerésére domináns és recesszív állapotok esetén. Molekuláris módszereket fejlesztenek ki az aneuploidia polimorfizmusok vagy relatív dózis révén történő értékelésére, hogy lehetővé tegyék a Down-szindróma és más állapotok korai, nem invazív diagnózisát.
Az ilyen nem invazív technikák kifejlesztése egyértelműen nagy előnyt jelent majd a nagy kockázatú családok számára, akik súlyos genetikai rendellenességek prenatális diagnózisát szeretnék. Ugyanakkor kevésbé pozitív következményekkel járhat néhány olyan nő számára, akik egyáltalán nem szeretnének prenatális diagnózist, és akik a vetélés kockázatára hivatkozva elutasítják a jelenlegi, invazív vizsgálatok ajánlatát. Az ilyen nők nehezebben tudnak ellenállni a személyzet, a család vagy a társadalom nyomásának, és a jövőben nehezebben utasítják vissza a vizsgálatot.
Mivel az ultrahangvizsgálatokat más célokra is felhasználhatják a terhesség kezelése során, a magzati rendellenességek vizsgálatát gyakran anélkül végzik el, hogy a nő teljes mértékben tisztában lenne a vizsgálat céljával. Továbbá a vizsgálatokat társadalmi alkalomnak vagy a magzattal való szülői “kötődés” elősegítésének eszközének is tekinthetik. Ennek iróniája akkor válik nyilvánvalóvá, amikor ez a kötődés durván összetörik, ha veleszületett rendellenességet azonosítanak, és a személyzet azt javasolja, hogy az anya fontolja meg a terhesség megszakítását.
A prenatális szűréssel összefüggésben felmerülő fő etikai kérdések a szűrési program társadalmi jellegére vonatkoznak, szemben a prenatális diagnosztika egyéni fókuszával, amely az ismert magas kockázatú családokban merül fel. Először is, mivel az ilyen szűrőprogramokat a terhes nők teljes populációjának kínálják, előfordulhat, hogy nem fordítanak kellő figyelmet a nők szűrésen való részvétele előtt megszerzett beleegyezés jellegére. A szűrés felajánlása rutinszerűvé válhat, vagy a személyzet akár nyomást is gyakorolhat a nőkre, hogy megfeleljenek a klinika politikájának, ahelyett, hogy arra ösztönözné a nőket, hogy mérlegeljék a kérdéseket, és mérlegeljék a szűrés lehetséges előnyeit és hátrányait saját magukra, mint egyénekre, valamint családi és közösségi környezetükre vonatkozóan. Számos empirikus bizonyíték van arra, hogy az ilyen nem kielégítő gyakorlatok széles körben elterjedtek.
Második kérdés a szűrővizsgálatokhoz való egyenlő hozzáférés kérdése. A legtöbb egészségügyi szolgáltatáshoz való hozzáférés és azok igénybevétele nagyobb a hivatásos és középosztályban, mint a munkásosztályban és egyes etnikai kisebbségi csoportokban. Úgy tűnik, hogy ez igaz a prenatális szűrőprogramokra is, így ez ahhoz vezethet, hogy a genetikai rendellenességek nagyobb arányban fordulnak elő a munkásosztálybeli közösségekben, a társadalom azon rétegeiben, amelyek a legkevesebb független erőforrással rendelkeznek az ilyen jellegű problémákkal való megbirkózáshoz. A magasabb társadalmi osztályokban az anyák magasabb átlagéletkora részben ellensúlyozhatja ezt a hatást, mivel a Down-szindrómás születések ennek megfelelően gyakoribbak lesznek, de amennyiben a prenatális szűrés előny, annak minden társadalmi csoportból származó nő számára egyformán hozzáférhetőnek kell lennie. Ezzel szemben a prenatális szűrést elutasítani kívánók szabadsága is koncentrálódhat a saját anyagi forrásokkal rendelkezőkre, akik kevésbé függenének az államtól, ha különleges szükségletű gyermekük születne.
Harmadszor, felmerül a kérdés, hogy a társadalom hogyan dönt arról, hogy melyik lehetséges szűrővizsgálatot ajánlják fel. Az új prenatális szűrővizsgálatok bevezetésének két útja volt. A magzati ultrahangos vizsgálatot, bár nem értékelték, darabonként vezették be lelkes szakemberek. Az ultrahangvizsgálati gépek könnyen elérhetők, mivel a magzati rendellenességek vizsgálatán kívül számos más célra is használják őket, és ezek a vizsgálatok sok ügyfél és szakember körében népszerűek, így ma már nehéz lenne terhesgondozást nyújtani anélkül, hogy ne kínálnánk őket. Az az érzés, hogy az ultrahangvizsgálat a “babával való találkozás” társadalmi eseménye, természetesen problémás, mert elhomályosítja a beleegyezési folyamatot, és megnehezíti az olyan esetek kezelését, amikor rendellenességet állapítanak meg.
A Down-szindróma fokozott kockázatával járó terhességek azonosítására szolgáló anyai szérumszűrés ellentmondásosabb volt, de Nagy-Britannia nagy részén hatékonyan meghonosodott a szakmai és kereskedelmi érdekek összehangolt erőfeszítései révén, hogy meggyőzzék a terhes nőket (a szolgáltatást igénybe vevők), a szülészorvosokat (a szolgáltatást nyújtók) és az egészségügyi hatóságokat (az egészségügyi szolgáltatások vásárlóit) ennek értékéről. Az érdekelt felek hasonló erőfeszítései Európában és Észak-Amerikában is hasonló eredményekhez vezettek. Kaliforniában ugyanis a terhesgondozást végző orvosok számára kötelezővé tették, hogy minden terhes nőnek felajánlják a szérumszűrést. Az ilyen szérumszűrési programokat az amniocentézis mint diagnosztikai vizsgálat támogatja, azzal a hol kifejezett, hol hallgatólagos céllal, hogy csökkentsék a Down-szindróma születési gyakoriságát. Ezek az erőfeszítések nagyrészt sikerrel jártak, az ellenvetések ellenére, amelyek szerint az ilyen szűrőprogramok által okozott problémákat nagyrészt figyelmen kívül hagyták. A fő érv, amelyet a múltban a Down-szindróma szűrésének igazolására hoztak fel, az volt, hogy a szűrés kevesebbe kerül az egészségügyi szolgálatoknak, mint az élve született érintett gyermekek ellátása. Ez az indoklás elfogadható lenne egy üzleti vállalkozásban, de aligha tekinthető elfogadható indoklásnak a terhesgondozás egy aspektusának finanszírozására.
Ez a vita természetesen elvezet a genetikai betegségek prenatális diagnosztikája során felmerülő központi etikai kérdéshez: Mennyire “súlyosnak” kell lennie egy rendellenességnek ahhoz, hogy indokolja egy egyébként kívánt terhesség megszakítását? Lehetséges, hogy egy társadalom törvényhozás útján összeállít egy listát azokról a betegségekről, amelyek elég súlyosnak minősülnek ahhoz, hogy lehetővé tegyék a prenatális diagnózist és esetleg a terhesség megszakítását (mint Norvégiában). Az is lehetséges, hogy a társadalom engedélyezzen bármit, amit a nő és az orvosai közösen megfelelőnek tartanak (ahogyan ez Nagy-Britanniában ténylegesen történik). Az Egyesült Államokban a gyakorlat eltér a magánszektor és a szövetségi alapokból támogatott állami szektor között: A közszférában olyan korlátozások vannak, amelyek megakadályozzák, hogy a terhesség megszakítása sok közfinanszírozott klinikán egyáltalán szóba kerüljön.
A klinikai genetikus szemszögéből nézve a prenatális diagnosztikai vizsgálat és a lakossági szűrés két különböző kontextusában eltérő válaszokat lehet adni. Egy genetikai betegségről bensőséges ismeretekkel rendelkező család esetében, amely azért keresett genetikai tanácsadást és vizsgálatot, mert fél a betegség kiújulásától, nehéz lenne egy szakembernek vagy a társadalomnak visszautasítania a prenatális diagnosztika iránti kérelmet, amikor a család éppen ezen a kérdésen gyötrődik, talán évek óta. A család kívánságának teljesítése általában kevesebb “áldozathoz” vezet, mint bármely más politika, amennyiben a tanácsadó biztosítja, hogy a család jól megértse genetikai helyzetét és a vizsgálati folyamatot. A szűrőprogramok azonban egészen mások, mert nagyon sok ember életét érintik, nem csak azt a néhányat, akiknél nagyon magas a problémák kockázata. Ennek megfelelően még a szűrőprogramból eredő iatrogén szövődmények alacsony előfordulása is eltörpülhet a lehetséges előnyök mellett. Ha figyelembe vesszük, hogy a társadalomban valódi nézeteltérés van arról, hogy a Down-szindróma vagy a spina bifida – a születés előtti szűrés által azonosított két legfontosabb állapot – elég súlyos-e ahhoz, hogy indokolja a terhesség megszakítását, akkor megérthetjük, hogy a prenatális diagnózishoz való megengedő hozzáállás és a prenatális szűrőprogramokkal szembeni szkeptikus hozzáállás ésszerűen megférhet egymás mellett.