Abstract
Ectopia cordis egy veleszületett szívfeltárás, amelyet úgy határoznak meg, mint a szív teljes vagy részleges kiemelkedése a ventrális defektuson keresztül a thoracoabdominális falban egyedül vagy más zsigerekkel együtt a Cantrell pentalógia esetében. Ezt az állapotot először Haller és társai írták le 1706-ban; azóta számos előrelépés történt. Az ectopia cordis diagnosztizálása prenatálisan történik jól felszerelt egészségügyi intézményben, szülés előtti ultrahangvizsgálattal, hogy a korai diagnózis és kezelési terv elindítható legyen. Az indexes esetet iskolázatlan vidéki család szülte, és az élet 3. napján vették fel, és hét napig élt, annak ellenére, hogy a legtöbb szakirodalom szerint a többség négy napon belül meghalt, még műtét után is. Erre való tekintettel tehát ezt az esetismertetést azért adtuk közre, hogy szándékosan felhívjuk a gyermekorvosok/ szülészorvosok figyelmét arra, hogy bár ez az állapot ritka, mégis proaktív keresést és diagnózist kell végezni, és korai kezelést kell indítani, hogy egy ilyen gyermek megmenthető legyen.
1. Bevezetés
Az Ectopia cordis (EC) egy ritka veleszületett szívfejlődési rendellenesség, amelyet az elülső mellkasfal és a hasfal hibájaként határoznak meg, a szívnek a mellüregen kívüli rendellenes elhelyezkedésével, a parietalis pericardium diaphragma, a szegycsont és a legtöbb esetben a szívfejlődési rendellenességek társuló hibájával . Az Ectopia cordist úgy is definiálják, mint a szív teljes vagy részleges elmozdulását a mellüregen kívülre. Az ectopia cordist először 5000 évvel ezelőtt figyelték meg, és az ectopia cordis kifejezést először Haller et al. írta le 1706-ban . Általában sporadikus rendellenességről van szó, és a jelentések olyan kromoszóma-rendellenességekhez kötik, mint a 18-as triszómia, a Turner-szindróma, a 46,XX és a 17q+. Előfordulási gyakorisága a becslések szerint 5,5 és 7,9 millió élveszületés között van .
Az újszülöttkori szívsebészet fejlődése ellenére a teljes mellkasi/torakoabdominális ectopia cordis továbbra is sebészeti kihívást jelent, csak kevés hosszú távú túlélővel . Esetismertetést és irodalmi áttekintést mutatunk be, valamint felhívjuk a neonatológus és az ilyen betegek ellátásában érdekeltek figyelmét arra, hogy bár ez az eset ritka és a műtétet követő prognózis rossz, ez az állapot előfordul, és ha felismerik, a korai sebészeti beavatkozás még a miénkhez hasonló, szegényes erőforrásokkal rendelkező környezetben is sokat segíthet.
2. Az eset bemutatása
B. F. M., egy 11 napos újszülött nő, aki a Maiduguri Egyetem Oktatókórházának (Maiduguri, Északkelet-Nigéria) speciális csecsemőosztályára (SCBU) került be a II. szintű kórházból (másodlagos egészségügyi intézmény) beutaló esetként, a szív elülső mellkasfal-hibán keresztül történő kiemelkedésének panaszaival a születéskor. A kórelőzményben nem szerepelt vérzés vagy folyás a helyről. A kórtörténetben nem szerepelt légzési nehézség vagy cianózis. A gyermeket cumisüvegből származó kecsketejjel táplálták, mivel állapota miatt nem lehetett közvetlenül szoptatni. A kórtörténetben nem szerepeltek egyéb rendellenességek vagy a test más részein észlelt rendellenesség, és a családban nem volt veleszületett rendellenesség. Az anyai anamnézisben nem szerepelt fel nem írt gyógyszerek szedése, tiltott drogok használata, cigarettázás vagy alkoholfogyasztás. Az anya kórtörténetében nem szerepelt krónikus betegség. Az ivóvízforrásuk cementkútból származik.
A babát otthon szülték meg, és a hagyományos szülésfelügyelő komplikációk nélkül ellátta, és jól sírt a szüléskor, de a szíve a mellkasfalon kívül dobogott, a köldökzsinórt pedig nedves rongy és só segítségével meleg kompresszióval ápolták. A baba egy monogám vérszerinti házasságban született 3 gyermek közül a 3. volt. Az apa egy 36 éves vidéki gazdálkodó, mindkét szülőnek nem volt formális iskolai végzettsége.
A felvételkor végzett vizsgálat egy akut rosszul kinéző újszülöttet mutatott, aki globálisan rózsaszínű volt, lázas, 37,7°C-os hőmérséklettel, anicterikus és nem dehidratált. Súlya 3,2 kilogramm volt, hossza 47 cm, fejkörfogata 33 cm.
Beteg szerv. A mellkasfal elülső középvonalában egy 6 x 4 cm-es, craniocaudalis és vízszintes átmérőjű, a mellbimbók között húzódó mellkasfali defektus volt, és a defektustól a köldökcsonkig terjedő fekély volt. A szabálytalan kontúrú szív teljes egésze a mellüregen kívül volt, csak a fő erek maradtak a mellkasfalban, amint az az 1. ábrán látható. A szívfalon határozott természetű, nem pulzáló, csomószerű tömegek pattantak ki, és a szívfalon nem látszottak nyilvánvaló koszorúerek, amint az a 2. ábrán látható.
Az újszülött dyspnoés és tachypnoés légzésszám 98 CPM volt; jó volt a levegő bejutása. A szívfrekvencia 162 BPM volt; a szívhang csak 1. és 2. volt; zörej nem volt hallható. A hasi vizsgálat nem volt említésre méltó, a női külső nemi szervek jól formáltak voltak. A nő eszméleténél volt és éber volt, az elülső fontanella szabad volt, más középvonal-hibát nem találtak, a primitív reflexek normálisak voltak, jó hangokkal.
Ectopia cordis munkadiagnózisát állították fel, hogy kizárják a Cantrell pentalógiát feltételezett szepszissel. A csomagolt sejttérfogat 51%, WBC = 7,4 109/L, neutrofil = 56, limfocita = 40, bazofil = 2 és monocita = 2 volt. Trombocita = 400 109/L. E az elektrolitok, U a karbamid és C a kreatinin; Na+ = 136 mmol/L, K+ = 3,4 mmol/L, Cl = 98 mmol/L, = 17 mmol/L, karbamid = 9,8 mmol/L, kreatinin = 227 mmol/L és Ca+ = 2,1 mml/L. A sebtampon mikroszkópos tenyésztése és érzékenysége, valamint a vértenyésztés nem mutatott bakteriális növekedést.
A betegnek cefuroximot, gentamicint és metronidazolt kezdtek adni. A felvételkor sebészeti konzultációra került sor a szív- és mellkassebészettel, míg a kiálló szívet antibiotikummal impregnált (Sofra-Tulle) gézzel fedték le, amint az a 3(a) és a 3(b) ábrán látható. A felvétel 4. napján a gyermek állapota stabil volt, nazogasztrikus csövet vezettek be rajta, és 2 óránként 3 ml kifejezett anyatejjel táplálták; ugyanezen a napon a University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu szív- és mellkassebészeti központja jóváhagyta a gyermek átszállítását hárommillió naira műtéti díjjal, amelyet egy adományozónak kellett biztosítania. Az 5. napra a beteg 12 ml kifejezett anyatejet tolerált, és az intravénás folyadék beadását abbahagyták. A gyermek állapota a 9. naptól romlott a testvérintézmény szív- és mellkassebészeti központjába való átszállításra várva, amikor a szívverése szabálytalanná és vérzésessé vált, miközben antibiotikumokat kapott. Mire megszületett a megállapodás a szív- és mellkassebészeti műtétre, már túl késő volt, mivel a gyermek állapota romlott, és a beteg a 11. napon hajnali 3.30-kor meghalt.
(a)
(b)
(a)
(b)
3. Megbeszélés
Az Ectopia cordis (EC), a szív veleszületett extrudációja az elülső mellkasfalon lévő defektuson keresztül, jelenleg nem ismert etiológia, és az esetek többsége sporadikus . A ventrális testfal fejlődése az embrionális élet nyolcadik napján kezdődik a mezoderm differenciálódásával és proliferációjával, amelyet a mezoderm szó szerinti vándorlása követ. A szív eredetileg a fejbőr helyén fejlődik, és végleges helyét az embrió oldalsó hajtogatásával és ventrális hajlításával éri el az embriogenezis körülbelül 16-17. napján . A középvonal fúziója és a mellkasi és hasi üregek kialakulása a 9. embrióhétre befejeződik .
A középvonal fúziójának teljes vagy nem teljes elmaradása ebben a szakaszban az elszigetelt EK-tól a teljes hasi kizsigerelésig terjedő rendellenességeket eredményez. Az EC genezisét nem sikerült teljesen megmagyarázni, bár több elméletet is felállítottak. Népszerű elmélet a chorion és/vagy a sárgatest korai felszakadása és a magzatburok szindróma . A magzatburokrepedés elmélete szerint a korai embrionális fejlődés során az embriót körülvevő magzatburok megreped, és a magzatburok szálas, ragacsos, rostos sávjai belegabalyodnak a formálódó embrióba, és zavart okoznak a magzat fejlődő részeiben, ami különböző deformitásokhoz vezethet, mint például EC, középső szegycsonti hasadék, frontonasalis dysgenesis, középső archasadék, végtagdeformitások stb.
A defektusok spektruma megfelel a szakadás időzítésének. A szakirodalmi eredmények arra utalnak, hogy a terhesség harmadik hetében bekövetkező szakadás a szív süllyedésének megállását okozza, ami az EC oka lehet. Úgy tűnik, hogy a magzatburokkal járó Ectopia cordis elkülönül az izolált EC-től. Ez az ectopia cordis különböző etiológiájára utal; az irodalomban olyan etiológiákat dokumentáltak, mint a méhen belüli kábítószer-használatnak való kitettség. A szív lehet részben vagy teljesen a mellkason kívül, ahogy Engum et al. leírta, és a szív elhelyezkedésétől függően különböző típusokba sorolják, nyaki (5%), nyaki-torakális és mellkasi (65%), thoracoabdominális (20%), amelyhez a miénk is tartozik, és abdominális (10%) . Részleges EK esetén a szív gyakran látható, hogy a bőrön keresztül lüktet, míg teljes mellkasi EK esetén a csupasz szív a mellüregen kívülre tolódik, szívburokfedés nélkül . A thoracoabdominális típust külön szindrómának tekintik, amelyet Cantrell pentalógiájának neveznek. Öt társuló rendellenességből áll: distalis szegycsontdefektus, középvonalbeli supraumbilicalis hasfaldefektus, ventrális rekeszsérv, epicalis pericardiumdefektus és szabad kommunikáció a hasüregbe, valamint veleszületett intracardiumdefektus .
Az EC különböző klinikai típusai eltérő prognózissal rendelkeznek. A nyaki és mellkasi ectopia általában napokon belül halálos kimenetelű, mert a szív szabadon van és rosszul alakul; esetünkben azonban thoracoabdominalis ectopia cordis volt. A hasi ectopia cordis jobb prognózissal rendelkezik, valószínűleg azért, mert az intrakardiális rendellenességek ritkábbak, és az omphalocele hiánya csökkenti a morbiditást és a mortalitást . Az ectopia cordis gyakran társul más, több szervrendszert érintő veleszületett rendellenességekkel, és akár 80.2%-nak vannak társuló intrakardiális defektusai, amelyek közé tartozik a kamrai septum defektus (VSD, 100%), pitvari septum defektus (ASD, 53%), Fallot-tetralógia (TOF, 20%), bal kamrai diverticulum (LVD, 20%) és pulmonális hypoplasia; bár esetünkben nem volt azonosított zörej, nem tudtuk megállapítani, hogy nem volt intrakardiális defektus, mivel nem tudtunk echokardiogramot végezni a betegnél a halála előtt.
A Cantrell pentalógiája néven ismert szindrómás forma rendkívül ritka és általában életképtelen; emiatt pontos előfordulása nem található az irodalomban. Ebben az állapotban a szív 41%-ban fedetlen, 31%-ban savós hártyával fedett, 27%-ban pedig bőrrel borított egy adott esetszámban . Esetünkben, amely thoracoabdominalis ectopia cordis, a szív fedetlen volt, és a hiba a köldök tájékára is kiterjedt; bár más hasi zsigerek nem voltak szabadon.
Az embriológiai fejlődés alapján ezt a szindrómát két csoportba sorolják. Az első csoport a mezoderma egy szegmensének fejlődési hibája következtében keletkezik, és három defektust foglal magában, amelyek közé tartozik a rekeszizom defektus (amely a haránt szeptum teljes vagy részleges fejlődésének elmaradásából ered), a szívburok defektus (amely szorosan kapcsolódik a haránt szeptum hibás fejlődéséhez) és az intrakardiális elváltozás (amely a splanchnikus mezodermából származó epimyocardium hibás fejlődésének eredménye) .
A második csoportba tartozik a szegycsonti és a hasfali defektus, és úgy tűnik, hogy a páros primordiális struktúrák vándorlásának sikertelensége miatt keletkezik. A Cantrell-pentalógia számos változatát írták le e defektusok posztulált embriológiai fejlődése szerint . Ide tartozik a pontos diagnózis, amikor öt hiba van jelen, a valószínű diagnózis, amikor négy hiba van jelen, és végül a hiányos diagnózis, amikor a hibák kombinálódnak. A veleszületett intrakardialis anomáliák előfordulása állandó eleme ennek a szindrómának; a születés előtti diagnosztikai eszközök növekvő használatával ezek a rendellenességek már születés előtt diagnosztizálhatók . Az egyéb társuló rendellenességek, mint például a ciloszómák (a végtag-testfal komplexum másik neve) a következő három magzati rendellenesség közül kettőből álló anomáliaként definiálhatók: (a) thoracoabdominoschisis vagy abdominoschisis, (b) végtaghiba, (c) craniofaciális rendellenességek: ajak- és szájpadhasadék, encephalocele, exencephalia, többek között .
Az ectopia cordis születés előtti diagnózisát ultrahanggal végzik, amely lehetővé teszi a szív láthatóvá tételét a mellüregen kívül. A diagnózist Bick et al. és Tongsong et al. jelentése szerint már a terhesség 9., illetve 11. hete között felállították. A háromdimenziós ultrahang és annak Dopplerrel való kombinációja pontosabb korai diagnózist tesz lehetővé. A mágneses rezonanciás képalkotás is egyre elterjedtebbé válik a prenatális értékelésben a bonyolult veleszületett rendellenességek dokumentálása és kezelésének megtervezése céljából. A vizsgált esetben az anya egy távoli, sivatagi, vidéki, mezőgazdasági közösségből származik, ahol nem áll rendelkezésre olyan megbízható egészségügyi intézmény a terhesgondozásra, amely lehetővé tenné a diagnózis korai felismerését lehetővé tevő szülés előtti vizsgálatot. Ilyen terhesgondozás hiányában a szülésre otthon került sor, és a csecsemőt szakképzetlen hagyományos szülésznők gondozták, ami hozzájárult az állapot késői diagnosztizálásához. A beteg az élet harmadik napján jelentkezett intézményünkben a kiálló szívvel, amelyet piszkos rongy takart; ráadásul az újszülöttnél később láz és légzési nehézség alakult ki, ami hozzájárulhatott a rossz kimenetelhez.
Míg az ectopia cordist általában elszigetelt, sporadikus rendellenességnek tekintik, számos olyan jelentés született, amely kromoszóma-rendellenességekkel hozza összefüggésbe. A bejelentett kariotípus-rendellenességek közé tartozik a 18-as triszómia, a Turner-szindróma, a 46,XX és a 17q+ . Carmi és Boughman leírta az e rendellenességgel kapcsolatban megfigyelt egyéb rendellenességeket, amelyek közé tartozik az ajakhasadék szájpadhasadékkal vagy anélkül, valamint az encephalocele a Cantrell-pentalógia spektrumában a ventrális középvonal hibájának részeként . Az ilyen összetett és életveszélyes rendellenességekkel rendelkező újszülöttek már születésüktől kezdve intenzív ellátást igényelnek, mert állapotuk gyorsan romlik. Az azonnali kezelési megközelítés megköveteli az újraélesztést és a kitett szív és zsigerek lefedését sóoldattal átitatott gézpárnákkal a kiszáradás és a hőveszteség megelőzése érdekében. Esetünkben, bár a beteg a harmadik napon jelentkezett, antibiotikum adása mellett újraélesztettük és Sofra-Tulle gézzel fedtük le az exponált szívet; a beteg tizenegy napot töltött a felvételen a végleges szív- és mellkassebészetre várva, ellentétben az irodalomban dokumentáltakkal .
Az állapot végső kezelése a sebészeti korrekció. Az ectopia cordis első javítási kísérletét 1925-ben Cutler és Wilens végezte, Koop (1975) pedig a mellkasi ectopia cordis első sikeres javítását érte el két lépésben . Amato és munkatársai 1995-ben számoltak be a mellkasi ectopia cordis egylépcsős sikeres helyreállításáról. A műtéti zárás során a legtöbb esetben a mellüreg kicsi, és a szív számára kevés a mediastinalis tér. A mellkasfal lezárására tett kísérlet gyakran eredményez hemodinamikai zavarokat a nagy erek felrúgása miatt, ami valószínűleg hosszúságuk és rendellenes lefutásuk vagy a szív összenyomása miatt következik be. A kezeléshez általában a következő lépések szükségesek (minden változat): (1) a mellkasfaldefektus lezárása (akár elsődleges mellkasfal-zárással, akár csont/porc szövetgraftként vagy mesterséges protézisek, például akrillemezek és Marlex-háló használatával), (2) a szegycsonti defektus lezárása, (3) a kapcsolódó defektus, például az omphalocele helyreállítása, bár a mi esetünkben nem volt intraabdominális szervek expozíciója, (4) a szív elhelyezése a mellkasba, és (5) az intrakardialis defektus helyreállítása .
A szakaszos javítás a kezdeti beavatkozással a szív lágyrészfedésének biztosítására irányul. Ha az elsődleges közelítés bőrlebenyekkel nem érhető el, vagy ha hemodinamikai kompromisszum áll fenn, akkor hasított vastagságú bőrátültetés, holttestből származó bőrátültetés vagy protézisanyagok varrhatók a bőrszélekre. A defektus ezután a következő hetek során lassan csökkenthető. A hemodinamikailag jelentős intrakardiális defektusok palliációjának időzítése nem egyértelmű; Morales és munkatársai jelentése azonban azt javasolta, hogy a Blalock-Taussig-sönt vagy a tüdőartéria szalag elhelyezését néhány héttel el kell halasztani, amíg a mellkasi fedés hemodinamikai hatásai stabilizálódnak.
A szívnek a mellüregbe történő redukciója egy későbbi szakaszban történik . Az egyszerű stabil intrakardiális defektusok, mint az ASD, VSD, LVD és TOF ekkor javíthatók. A szívnek az újszülöttkori kis mellkasi üregbe való visszahelyezése gyakran a nagyerek összenyomódását és elgörbülését eredményezi, ami általában alacsony szívteljesítményhez vezet. Ennek ellenére azt javasolták, hogy érdemes kísérletet tenni a szív akár részleges elhelyezésére a mellüregben az első stádiumban. Ez megkönnyíti a későbbi beavatkozásokat, és elkerülhetővé teszi a nyilvánvaló fizikai deformitást is. A szív visszahelyezhető balra vagy jobbra attól függően, hogy az apex melyik irányba mutat . A mellkasfal-rekonstrukciót egy későbbi időpontban végzik el a plasztikai sebésszel együttműködve. Az indexes esetben nem volt zörej, és nem volt rekeszsérv; a szív azonban pericardialis fedés nélkül volt szabadon, és a thoracoabdominális defektus a köldök tájékáig terjedt.
A szakirodalomban a betegek többsége a műtéti beavatkozást követő 4 napon belül meghalt, akár izolált ectopia cordisról, akár Cantrell pentalógiájáról volt szó, míg a mi betegünk, aki izolált ectopia cordis esete volt, 10 napig élt, mielőtt meghalt; véleményünk szerint cserbenhagytuk a gyermeket; nem adtunk neki esélyt az életre, annak ellenére, hogy elegendő időt adtunk a megmentésére.
4. Következtetés
Összefoglalva, az EC ezen indexes esete 10 napig maradt életben, és ha késedelem nélkül agresszív sebészeti beavatkozásokat végeztek volna abban a hitben, hogy ez javíthatja a túlélést, valószínűleg ez a gyermek élhetett volna. Az Ectopia cordis ritka veleszületett rendellenesség, rossz prognózissal. A születés előtti ultrahangvizsgálat nagy értéket képvisel e rendellenesség születés előtti felmérésében. A hibát pontosan meg kell határozni, és osztályozását pontosan meg kell határozni; tekintettel az ectopia cordis különböző típusaira, még ha az általános prognózis nem is kifizetődő, műtéti megközelítésük és végső kimenetelük is eltérő. A fejlődő országok egészségügyi ellátása rosszul finanszírozott a szakpolitikák rossz megfogalmazásának és végrehajtásának következményeként, így rosszul felszerelt, ami hozzájárulhatott az indexbetegek kimeneteléhez; máskülönben ez a beteg valószínűleg nem halt volna meg, ha a központunkban lett volna lehetőség a szívsebészetre. Ezért ez az esetjelentés egy újabb tanulság, amin érdemes elgondolkodni, hogy a következő ectopia cordisban szenvedő gyermek ne jusson ugyanerre a sorsra.
Érdekütközések
A szerzők kijelentik, hogy nincsenek érdekellentétek.
Köszönet
A szerzők igazán elismerik a Special Care Baby Unit vezető személyzetének erőfeszítéseit a fáradhatatlan erőfeszítéseikért, hogy ez a szerencsétlen újszülött lehetőséget kapott a megmentésre, és köszönetet mondanak Yobe állam kormányának is, amely megpróbálta támogatni a beteget. Végezetül a szerzők kétségbeesetten ismerik el, hogy az intézményben nincs megfelelő felszerelés az ilyen eset kezeléséhez.