Rare Disease Database

A következő betegségek tünetei hasonlíthatnak a Machado-Joseph-kóréhoz. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózis felállításához:

A Hallervorden-Spatz-kór egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet neurológiai degeneráció jellemez. A tünetek közé tartozhatnak a karok, lábak, nyak, arc, száj vagy törzs lassú, egyenletes izomösszehúzódásai. További tünetek lehetnek az izomgörcsök, a beszédzavar (dysarthria), a szellemi visszamaradottság, a beszédzavar (dysphasia) és az izomtömeg elvesztése (amyotrófia). (További információért erről a rendellenességről válassza a “Hallervorden-Spatz” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az olivopontocerebelláris atrófia a ritka örökletes neurológiai rendellenességek egy csoportja, amelyet progresszív neurológiai degeneráció jellemez. Ezek a betegségek az agyat (a kisagy külső rétegeit) érintik, és a mozgáskoordinációs képesség (ataxia) károsodását eredményezik. A tünetek változóak, és lehetnek izomgörcsök, önkéntelen mozgások, rendellenes testtartás, elmosódott beszéd (diszartria) és az izomtónus változásai (extrapiramidális tünetek). A tünetek és a kialakulás kora az olivopontocerebelláris atrófia típusától függően változik. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza az “Olivopontocerebelláris atrófia” kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A progresszív szupranukleáris paralízis (PSP) egy ritka neurológiai betegség, amelyet a koponyaidegek (pl. arc, torok és nyelv) által irányított izmok spasztikus gyengesége jellemez. A tünetek általában középkorban kezdődnek, és járás közbeni egyensúlyvesztés, merev járás (ataxia) vagy megmagyarázhatatlan esések lehetnek. A betegség lefolyása során különböző tünetek alakulhatnak ki, és a korábban enyhe problémák idővel súlyosabbá válhatnak. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a “Progresszív szupranukleáris bénulás” keresőkifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a vázizomzat idegsejtjeinek (motoros neuronok) ritka betegsége. A felső és alsó testrészeket irányító motoros neuronokat érinti, és izomgyengeséget és az izmok fokozatos sorvadását eredményezi. Az amyotrófiás laterálszklerózis korai tünetei közé tartozhat az izomgyengeség, az ügyetlen kézmozdulatok és az ujjak és kezek finom mozgását igénylő feladatok elvégzésének nehézsége. További tünetek lehetnek az ajkak, a nyelv, a száj és a hang izmainak gyengesége. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza az “Amyotrophiás laterális szklerózis” kifejezést keresőszóként a Ritka betegségek adatbázisában.)

A Friedreich-tataxia egy ritka örökletes betegség, amelyet degeneratív elváltozások és az agy és a gerincvelő progresszív romlása jellemez. A tünetek közé tartozhat a karok és lábak izomgyengesége és zsibbadása, a gerinc görbülete (másodlagos oldalsó skoliózis) és a lábak bénulása. (További információért erről a betegségről válassza a “Friedreich-taxiát” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Marie-taxiája egy ritka örökletes neurológiai rendellenesség, amelyet az izomkoordináció fokozatos elvesztése és a nehézkes, bizonytalan járás (ataxia) jellemez. A gerincvelői idegek progresszív degenerációja a karok, lábak, fej és nyak izomtömegének csökkenéséhez (amyotrófia) vezet. (További információkért válassza a “Marie-taxiát” keresőszóként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A kisagy parenchymatózus kérgi degenerációja ritka neurológiai rendellenesség, amelyet a mozgást és az izomkoordinációt koordináló agyterületek progresszív romlása jellemez. Ez a betegség lehet öröklött vagy szerzett. A tünetek közé tartozhat a beszédzavar és a megakadó, bizonytalan járás (ataxia). (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a “Parenchymatous Cortical Degeneration” kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.