A 15. kromoszóma, 15q disztális triszómiában, egy rendkívül ritka kromoszóma rendellenességben szenvedő egyéneknél a 15. kromoszóma (15q) hosszú karjának (q) végi (disztális) része duplikálódik (triszómikus). A kromoszóma 15q duplikált részének pontos méretétől és elhelyezkedésétől függően a rendellenességhez társuló tünetek és fizikai jellemzők terjedelme és súlyossága eltérő lehet.
A 15. kromoszóma, 15q disztális triszómia 15q egyes esetekben a születés előtt és/vagy után kórosan lassú növekedés (prenatális és/vagy posztnatális növekedési retardáció) jellemezheti . Ezenkívül sok érintett csecsemőnél nyelési és táplálkozási nehézségek jelentkeznek, amelyek a fej és az arc (craniofaciális) terület bizonyos rendellenességeinek jelenlétére vezethetők vissza. Az ilyen táplálkozási és nyelési nehézségek azt eredményezhetik, vagy hozzájárulhatnak ahhoz, hogy az érintett csecsemő nem növekszik vagy nem hízik a várt ütemben (a gyarapodás elmaradása). Bizonyos ritka esetekben (pl. 15q25-qter triszómia) azonban az érintett egyének kórosan magas termetet mutathatnak. (A 15q25-qter triszómiával kapcsolatos további információkért lásd az alábbi “Okok” részt.)
A legtöbb 15. kromoszóma, 15q disztális triszómiával rendelkező csecsemőnél kórosan csökkent izomtónus (hipotónia) is megfigyelhető. Ezenkívül a legtöbb érintett csecsemő és gyermek súlyos vagy mélyreható mentális retardációban szenved. Ritka esetekben (pl. 15q25-qter triszómia) azonban csak enyhe mentális retardáció is előfordulhat.
A rendellenességben szenvedő csecsemők és gyermekek nagy részénél a fej és az arc (craniofaciális) terület jellegzetes fejlődési rendellenességei vannak. Egyes esetekben a koponya egyes csontjai közötti rostos kötések (sagittalis varratok) idő előtt záródnak (craniosynostosis), ami miatt a fej kórosan hosszúnak és keskenynek tűnik (dolichocephalia). Ezenkívül sok esetben a fej kórosan kicsinek tűnhet (mikrokefália), a tarkó (nyakszirt) kóros kidudorodásával (kiemelkedésével) és ferde homlokkal. Ezenkívül az arc egyik oldalról a másikra eltérőnek tűnhet (arc aszimmetria). Ritka esetekben (pl, triszómia 15q25-qter), az érintett csecsemőknél hydrocephalus alakulhat ki, amely állapotot az agy-gerincvelői folyadék (liquor) normális áramlásának gátlása és az agyi agyterek (kamrák) rendellenes tágulása (tágulása) jellemzi, ami a liquor felhalmozódását okozza a koponyában, és potenciálisan megnövekedett nyomást gyakorol az agyszövetre.
A rendellenességhez jellemzően társuló további koponya- és arcfejlődési rendellenességek lehetnek a lefelé lejtő, rövid és/vagy keskeny szemhéjredők (palpebralis hasadékok); a felső szemhéjak lelógása (ptosis); a kórosan nagy, kiemelkedő és/vagy kerek (gömbölyded) orr, széles orrhíddal; és/vagy a szokatlanul kicsi, háromszög alakú száj. Ezen kívül sok érintett csecsemőnek és gyermeknek lehet kórosan hosszú barázdája a felső ajkán (philtrum), ránc az alsó ajak közepén (középvonalában), erősen ívelt szájpadlás (szájpadlás), szokatlanul kicsi állkapocs (micrognathia) és/vagy kórosan kerek, “puffadt” arc. Egyes esetekben a fülek rendellenesen nagyok, alacsonyan elhelyezkedőek és/vagy rosszul formáltak (diszpláziásak) lehetnek. Ezenkívül a nyak rövid és/vagy úszóhártyás lehet, ami egyes esetekben a gerinc felső részén lévő bizonyos csontok (nyakcsigolyák) rendellenességei miatt alakulhat ki. Az érintett csecsemők és gyermekek körülbelül egyharmadánál előfordulhatnak az agyban kontrollálatlan elektromos zavarok (görcsrohamok) epizódjai is.
A 15. kromoszóma, disztális triszómia 15q kromoszómában szenvedő csecsemők és gyermekek többsége emellett az ujjakat, lábujjakat, mellkast (mellkas) és/vagy gerincet érintő csontrendszeri rendellenességeket mutat. Az érintett egyéneknek szokatlanul hosszú, vékony ujjai és/vagy lábujjai lehetnek (arachnodaktíliás), állandóan behajlított ujjak (kamptodaktíliás) és/vagy a hüvelykujjak túlzott kinyúlása (hiperextenzió). Ezenkívül a kezek és lábak ízületei tartósan hajlított helyzetben rögzülhetnek (ízületi kontraktúrák). Az érintetteknél előfordulhat a gerinc oldalirányú görbülése (skoliózis) és/vagy a szegycsont, a mellkas közepét alkotó csont rendellenes benyomódása (“tölcsérmellkas” vagy pectus excavatum).
A 15. kromoszóma, 15q disztális triszómiában szenvedő egyéneknél sok esetben nemi rendellenességek is előfordulnak. Férfiaknál az ilyen rendellenességek közé tartozhat a heréknek a herezacskóba való leereszkedésének elmaradása (kriptorchizmus) és/vagy a hereműködés alacsony szintje (hipogonadizmus), ami a másodlagos nemi jellegek késleltetett fejlődését eredményezi (pl. a hang mélyülése, jellegzetes szőrnövekedési minták, a herék és a herezacskó hirtelen növekedése és fejlődése stb.) Néhány érintett nőnél a hüvelynyílás két oldalán lévő két hosszú bőrredő (nagyajkak) alulfejlődése figyelhető meg.
Ezeken kívül sok érintett csecsemőnél a szív rendellenességei (veleszületett szívhibák) és/vagy a visszatérő légúti fertőzésekre való fokozott fogékonyság is előfordulhat. Egyes esetekben a nyelési és táplálkozási nehézségek miatt a táplálék a tüdőbe kerülhet (aspirálódik), ami súlyos tüdőfertőzéshez vezethet (aspirációs tüdőgyulladás). Bizonyos esetekben az ilyen rendellenességek életveszélyes szövődményekhez vezethetnek.