Rare Disease Database

A következő betegségek, amelyek az APS-1 összetevői, önállóan, az APS-1 diagnózisától függetlenül is előfordulhatnak:

A krónikus mucocutan candidiasis (CMC) a bőr, a körmök és/vagy a nyálkahártyák tartós vagy visszatérő élesztőgombás fertőzéseire utal. A leggyakoribb ilyen organizmus a Candida albicans. Ha jelentős CMC fordul elő, az gyakran a háttérben meghúzódó T-sejtes rendellenesség jele, beleértve az APS-1-et is. Szerencsére a konazol gyógyszercsoportnak köszönhetően ez a betegség könnyebben kezelhetővé vált, mint a korábbi években. A Candida olyan élesztőgomba, amely a gyomor-bélrendszer, a bőr és a nyálkahártyák normál flórájának része. Az egészséges, ép bőr és az ép immunrendszer általában hatékony gátat képez annak megakadályozására, hogy a candida behatoljon ezekbe a szövetekbe.

A CMC-ben szenvedőknél a szájüreg (szájpenész) és más nyálkahártyák visszatérő vagy tartós candidiasis fertőzései (szájpenész) jelentkeznek, de gyakran kiterjedtebb az érintettség. A körmök jelentősen megvastagodhatnak és elszíneződhetnek, a környező szövetek jelentős duzzanata mellett. A fejbőr is érintett lehet, ami a hegesedő területeken alopeciához vezet. Az alopecia azonban gyakrabban autoimmun betegség, amely alopecia universalishoz vezethet, amikor az összes testszőrzet elvész. APS-1 esetén klinikailag jelentős nyelőcső candidiasis is előfordulhat. A nyelőcsőrák, valamint a gyomor és a nyelv rákos megbetegedései fokozott gyakorisággal fordulnak elő APS-1-ben. A CMC végleges diagnózisa a Candida jelenlétével történik a gombás bőrkaparékon.

A hypoparathyreosis olyan állapot, amelyet a mellékpajzsmirigyek, a pajzsmirigy mögött a nyakon elhelyezkedő kis ovális mirigyek elégtelen parathormon-termelődése jellemez. A mellékpajzsmirigyhormonok (a D-vitaminnal együtt) szerepet játszanak a vér kalciumszintjének szabályozásában. A mellékpajzsmirigyhormonok hiánya miatt az érintett egyéneknél kórosan alacsony a vér kalciumszintje (hipokalcémia), amihez gyakran emelkedett foszforszint társul.

A hypoparathyreosishoz kapcsolódó tünetek és leletek között szerepelhet gyengeség, izomgörcsök, túlzott idegesség, fejfájás és/vagy az idegek fokozott ingerlékenysége (hipergerjeszthetőség). Ez bizonyos izmok, például a kéz, a láb, a karok és/vagy az arc izmainak kontrollálhatatlan rángásához és görcsös görcsöléséhez vezethet (tetánia).

A hypoparathyreosis az APS-1-ben autoimmun eredetű, de előfordulhat a thymus, az aortaív és a mellékpajzsmirigyek fejlődési rendellenességével járó önálló rendellenességként (DiGeorge-szindróma) vagy önálló örökletes rendellenességként is. Míg korábban a mellékpajzsmirigysejtek felszínén lévő antigénekkel (a kalciumérzékelő receptorral) szembeni antitestről számoltak be az APS-1 esetében, a svédországi Uppsalai Egyetemi Kórház kutatói nemrégiben egy másik érintett autoantigént izoláltak.

A krónikus mellékvesekéreg-elégtelenség (Addison-kór) egy ritka betegség, amelyet a mellékvesék külső sejtrétege (mellékvesekéreg) által termelt szteroid hormonok, a kortizol és az aldoszteron krónikus, általában progresszív, elégtelen termelése jellemez. A klasszikus Addison-kór mindkét hormon elvesztésének következménye.

A kortizol befolyásolja a szénhidrát-anyagcserét, a kötőszövet fejlődését, az artériák tónusát és a szervezet vízmennyiségét. A kortizol szintje fizikai és érzelmi stressz hatására emelkedik. Az aldoszteron befolyásolja a szervezet nátrium (visszatartás) és kálium (kiválasztás) egyensúlyát. Ha ezek a hormonszintek nem normálisak, a vérnyomás és a vér térfogata csökken a só és ezáltal a víz fokozott kiválasztása miatt. Dehidratáció léphet fel. Az Addison-kór főbb tünetei közé tartozik a fáradtság, gyengeség, gyomor-bélrendszeri panaszok, sóvágy és a bőrszín megváltozása (hiperpigmentáció). Az elektrolit zavarok közé tartozik a szérum káliumszintjének emelkedése és az alacsony szérum nátriumszint. A mellékvesekéreg autoimmunitás a 21-hidroxiláz nevű mellékvesekéreg-enzim elleni autoantitestekkel jár.

A mellékvesekéreg-hormonok extrém elégtelenségének akut, életveszélyes állapota (Addison-krízis) hirtelen erővesztés, kiszáradás és hipotenzióból eredő ájulás formájában jelentkezhet. Az APS-1-ben szenvedő nőknél általában jelentős petefészek-elégtelenség alakul ki, amely a petefészkek oldallánc-hasító és 17-alfa-hidroxiláz enzimjei elleni autoantitestekkel függ össze. Gyakori a hipogonadizmus és a meddőség.

Kiegészítő aggodalmak az APS-1 kapcsán:

Autoimmunitások érinthetik az elülső agyalapi mirigyet (hypophysitis), a gyomornyálkahártyát (a megfigyelt antitestek közé tartoznak a parietális sejtek antitestjei (a hidrogén-kálium ATPáz enzim elleni antitestek) és az intrinsic faktor kötő fehérjék), cöliákia (a bélnyálkahártya szöveti transzglutamináz enzimje elleni antitestek), a vékonybél szerotoninban gazdag sejtjei ellen irányuló autoimmunitással járó gyulladásos bélbetegség (a triptofán-hidroxiláz enzim elleni antitestek) és a fent említett interferonok. Sok beteg hipoplasztikus lépekkel születik, így ki vannak téve a szepszisnek, különösen a streptococcus pneumonia baktériumok által okozott vérmérgezésnek. Az APS-1-es betegeknek ajánlott a pneumococcus elleni védőoltás. Az emésztőrendszeri rákra való hajlamot, különösen a nyelvet és/vagy a gyomrot érintő daganatos megbetegedésekre, szintén említettük fentebb.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.