Discussion
A oromandibuláris dystonia olyan fokális dystonia, amely önkéntelen szájzárást vagy -nyitást, az állkapocs eltérését, az arc grimaszolását és a nyelv mozgását okozza. Kísérheti a szemek önkéntelen záródása (blepharospasmus), feszült vagy lihegő hang (görcsös diszfónia), nyaki disztónia vagy más mozgászavarok. Gyakran tévesen “fogászati problémaként”, “temporomandibuláris ízületi szindrómaként”, “pszichés zavarként” vagy “bruxizmusként” diagnosztizálják, az OMD jelentős funkcionális és pszichoszociális fogyatékosságot okozhat.16 A dystonia csak evés közben lehet jelen, és olyan érzékszervi trükkökkel enyhíthető, mint az arc megérintése, a nyak megcsípése és a nyak előrehajlítása. Az OMD tüneteit érzelmi tényezők súlyosbíthatják, ami a diagnózis késleltetésének egyik oka. Az OMD oka általában ismeretlen (primer vagy idiopátiás), de összefüggésbe hozható neuroleptikum-expozícióval, CNS-traumával, hipoxiás agykárosodással, anyagcserezavarokkal és a felső agytörzs ischaemiás vagy demyelinizáló elváltozásaival.18 Ritkán perifériás trauma is kiválthat dystoniát. Bár a perifériásan kiváltott dystonia fogalmát eleinte némi szkepticizmussal fogadták, ma már elfogadott az az elképzelés, hogy a helyi trauma az érintett testrész dystoniájához vezethet, amit néha dystonia-causalgia szindrómának is neveznek.4-15.A perifériásan kiváltott dystoniát azonban gyakran nem ismerik fel, különösen, ha a trauma viszonylag jelentéktelen, vagy ha a trauma és a dystonia megjelenése között néhány napnál hosszabb a látencia.
A perifériásan kiváltott OMD klinikai jellemzői sorozatunkban néhány kivételtől eltekintve hasonlóak voltak a primer OMD-hez. A tünetek súlyossága és a betegség progressziója a poszttraumás csoportban markánsabb volt. A társuló mozgászavarok, mint az esszenciális tremor, a bruxizmus, az írógörcs és a görcsös diszfónia gyakorisága alacsonyabb volt a poszttraumás csoportban, mint az elsődleges OMD-s betegeknél, de a különbség csak az írógörcs és a görcsös diszfónia esetében volt szignifikáns (2. táblázat). A poszttraumás OMD az elsődleges OMD-vel összehasonlítva kevésbé hajlamos volt az összefüggő vagy nem összefüggő szegmensekre terjedni. A családban előforduló mozgászavarok szintén ritkábban fordultak elő a poszttraumás csoportban (7%), mint az elsődleges csoportban (33%) (p<0,05). Ezeket az adatokat azonban óvatosan kell értelmezni, mivel mindkét csoportban kevés eset fordult elő. A dystonia enyhítésére szenzoros trükkök alkalmazása mindkét csoportban megfigyelhető volt. Ez ellentétben áll a szenzoros trükkök szokásos hiányával más poszttraumás dystoniákban, például a nyaki dystoniában.19
A perifériásan indukált OMD kevés figyelmet kapott a neurológiai és fogászati szakirodalomban, és valódi előfordulása ismeretlen. 1971-ben Sutcher és munkatársai20 négy olyan beteget írtak le, akiknél rosszul illeszkedő műfogsor beszerzése után állkapocsnyitási OMD alakult ki. Pácienseik legalább 1 évtől több évig viselték ezeket a műfogsorokat, mielőtt észrevették volna a rendellenes szájmozgásokat. A mi sorozatunkban négy betegnek volt új műfogsora, köztük egy betegnek rosszul illeszkedő foghídja. A rosszul illeszkedő műfogsorral rendelkező betegek előfordult, hogy állkapocs-izmaik segítségével manipulálták állkapcsuk helyzetét, hogy hozzászokjanak az új műfogsorhoz. Ezek a rosszul illeszkedő fogsorok a szájüreg propriocepciójának károsodását okozhatták, ami a dystonia vagy az úgynevezett “fogatlan diszkinézia” későbbi kialakulásához vezetett.2021 A perifériásan kiváltott dystoniában szenvedő betegek eredeti sorozatában egy, arcsérülést követő OMD-vel rendelkező beteget vettünk fel.5 Thompson és munkatársai22 egy egyoldalú állkapocs- és hemimasticatorikus görcsökkel járó betegek sorozatában egy 42 éves nőt írtak le, akinél egy foghúzást követően a mi betegeinkéhez hasonló egyoldalú állkapocs-dystonia alakult ki. Brin és munkatársai23 röviden beszámoltak egy 23 betegből álló, poszttraumás végtag-, axiális, nyaki, görcsös diszfóniában és generalizált disztóniában szenvedő betegsorozatról, és két, szájsebészeti műtétet követően OMD-ben szenvedő betegről is beszámoltak. Koller és munkatársai6 a poszttraumás mozgászavarok áttekintésében olyan betegeket írtak le, akiknél foghúzás után OMD alakult ki, de nem közöltek részleteket a fogászati beavatkozás és a dystonia későbbi kialakulása közötti látenciáról (3. táblázat).
- View inline
- View popup
A poszttraumás oromandibuláris dystonia vizsgálatainak összefoglalása
A vizsgálatunk azt mutatja, hogy az OMD előfordulhat sérülés, oro-mandibuláris műtét vagy fogászati beavatkozás után. Bár az ilyen sérülések és az OMD későbbi kialakulása közötti kapcsolat lehet pusztán véletlenszerű, az időbeli és anatómiai összefüggés azonban az ok-okozati kapcsolat mellett szól. Tizennégy betegünknél, akik közül nyolcnál a trauma előtt koponyadystonia alakult ki, hatnál pedig az oromandibularis régiót meghaladó koponyastruktúrákra terjedt ki, lehetséges, hogy már kialakult vagy jelentős hajlamuk volt a koponyadystonia kialakulására, és a trauma súlyosbíthatta vagy előidézhette a kialakulást. Különböző hajlamosító tényezők, mint például társult mozgászavar, a családban előforduló remegés, fogatlan állapot, neuroleptikumoknak való kitettség és perifériás idegsérülés bizonyos körülmények között vagy bizonyos veszélyeztetett személyeknél hozzájárulhatnak e mozgászavar kialakulásához (3. táblázat).520-23 A 27 betegünk közül hétnél (26%) voltak olyan lehetséges hajlamosító tényezők, mint a családban előfordult mozgászavar, korábbi neuroleptikum-expozíció, megkésett mérföldkövek, a kórtörténetben szereplő mozgászavarok, például nyaki dystonia, esszenciális tremor és tikek.4524-27 Nem ismert azonban, hogy ezek a tényezők fontos vagy bármilyen szerepet játszanak-e a perifériásan kiváltott OMD mechanizmusában. Fletcher és munkatársai27 felvetették, hogy a primer generalizált dystoniában szenvedő, genetikailag hajlamos személyeknél a perifériás sérülés kiválthatja a dystonia kialakulását, és hogy a dystonia minden további sérülés után súlyosbodik. Hasonló megállapítást tettünk egyik betegünknél, akinek már korábban is fennálló nyaki disztónia volt, és a gyökérkezelés után OMD alakult ki nála. Három másik betegnél OMD súlyosbodását észleltük ismételt szájsebészeti műtétek után. Vizsgálatunkban nem állapítottunk meg összefüggést a trauma súlyossága és a dystonia későbbi kialakulása között (1. táblázat).
A perifériás sérülés és a későbbi dystonia közötti okozati összefüggést kísérletileg nehéz volt megállapítani, és nincs olyan állatmodell, amely megfelelően utánozná a klinikai szindrómát. Egyes kísérletes vizsgálatok azonban arra utalnak, hogy a perifériás sérülés agykérgi, szubkortikális és gerincvelői szintű átrendeződéshez vezethet, ami motoros diszfunkciót eredményez. A perifériás trauma, a fájdalom, a disztónia és a reflexes szimpatikus dystrophiával való gyakori összefüggés tovább erősíti azt az elképzelést, hogy a fájdalmat kiszolgáló és a motoros kontrollban részt vevő pályák fontosak a perifériásan kiváltott mozgászavarokban.58-12 A fájdalom és a bazális ganglionok közötti kapcsolat közvetlen bizonyítása de Ceballos és munkatársai által történt.28 Kimutatták, hogy patkányok egyik hátsó végtagjának termikus sérülése az érintett végtag késleltetett visszahúzódását eredményezte, és ez a globus pallidumban kétoldalt a met-enkefalin és leu-enkefalin koncentrációjának jelentős csökkenésével járt együtt, a caudatusban és a putamenben pedig csak a met-enkefalinéval. Ezek a változások a sérült végtaggal kontralaterálisan voltak a legkifejezettebbek. Úgy vélték, hogy a peptidváltozások a sérülésre válaszul következtek be, és felelősek a későbbi motoros károsodásért. Számos más példa is van a megváltozott perifériás szenzoros bemenetre adott válaszként bekövetkező kortikális vagy szubkortikális reorganizációra2930. További bizonyíték a perifériás sérülést követő agykérgi változásokra az a megállapítás, hogy az amputált végtaggal rendelkező betegek nagyobb motoros kiváltott potenciálokat mutatnak és a motoros neuronállomány nagyobb százalékát rekrutálják transzkortikális ingerlés után az amputált végtaghoz proximális és ipsilaterális izmokban, mint a kontralaterális végtagban.3132
Oromandibuláris dystonia, akár elsődleges, akár poszttraumás, másodlagos szövődményekhez vezethet. A gyakran jelentősen fokozott fogkopással járó bruxizmus gyakoribb volt az elsődleges OMD-ben (33%), mint a poszttraumás OMD-ben (15%), és betegeink 19%-ánál társult hozzá temporomandibuláris ízületi szindróma, függetlenül az OMD etiológiájától. Ezért az említett és egyéb szövődmények megelőzése érdekében fontos az OMD azonnali és megfelelő kezelése. Eredményeink arra utalnak, hogy az OMD (elsődleges és poszttraumás) rosszul reagál a dystonia kezelésére általánosan használt különböző gyógyszerekre, mint például a trihexifenidil, a baclofen és a klonazepam. A BTX-A injekciózása az érintett izmokba, bár általában hatásos, néha nehezíti a dysphagia és az állkapocs gyengesége. Ezek a szövődmények a poszttraumás betegek 19%-ánál és az elsődleges dystoniában szenvedők 52%-ánál fordultak elő. A szövődmények aránya azonban minimalizálható, ha a kezelőorvos részletesen ismeri az oromandibuláris izmok anatómiáját, és jártas és tapasztalt a dystonia e formájának kezelésében.
A trauma és a dystonia későbbi kialakulása közötti kapcsolatot alátámasztó egyre több bizonyíték ellenére a perifériásan kiváltott dystonia, köztük az OMD fiziológiai és biokémiai meachanizmusa nem jól ismert. Sorozatunk kiszélesíti a perifériásan indukált mozgászavarok körét, és felhívja a figyelmet a gyakran fel nem ismert poszttraumás OMD-re.