Miért fontos?
A nutrigenomika (más néven táplálkozási genomika) tágan értelmezve a tápanyagok, az étrend és a génexpresszió közötti kapcsolat. A Humán Genom Projekt elindítása az 1990-es években és az ezt követő emberi DNS szekvenálás feltérképezése bevezette a “nagy tudományok korszakát”, és elindította a nutrigenomika ma ismert területét.
Noha a nutrigenomika körüli korai “hype” nagy része még nem vált valóra, a terület továbbra is születőben van és gyorsan fejlődik, és megteremtheti az egyénre szabott, valóban “személyre szabott táplálkozási” megközelítések alapjait. Emellett etikai és szabályozási kihívásokat is felvet. Fennáll a személyes adatokkal való visszaélés lehetősége, továbbá az a kérdés, hogy helyénvaló-e bizonyos genetikai fenotípusos hajlamokat szűrni, ha nem létezik bizonyított “kezelés”. Ezért az érdekeltek széles körének kell foglalkoznia a témával, a kormányoktól a táplálkozási szakembereken és dietetikusokon, a háziorvosokon át a kutatókig.
A nutrigenomika olyannyira megváltoztathatja az egészségügyi ellátást, hogy az Egyesült Királyság Egészségügyi Minisztériumának 2003-as fehér könyve azt jósolta, hogy a genetikai ismeretek bővülésével “a betegségmegelőzést célzó kezelést, életmódbeli tanácsadást és nyomon követést az egyénre szabottan lehet majd személyre szabni”. Az olyan pán-nemzeti szervezetek létrehozása, mint az Európai Nutrigenomikai Szervezet (NUGO) és a Nemzetközi Nutrigenomikai Társaság & Nutrigenetika, tovább növelte a nutrigenomikai kutatás körüli infrastruktúrát és nemzetközi együttműködést. Tekintettel a táplálkozással összefüggő nem fertőző betegségek növekvő globális terhére , a nutrigenomika segíthet fenntarthatóbb megközelítések kidolgozásában a táplálkozás megváltoztatásának ösztönzésére a népesség szintjén, bár a humán kísérleti vizsgálatok hiánya továbbra is akadálya a kutatás politikai és gyakorlati átültetésének.
Hogyan működik a nutrigenomika?
A gének fenotípusra (azaz a genetikai tulajdonságok fizikai kifejeződésére) gyakorolt hatásán túl a gének a környezeti hatásokra is reagálhatnak – amelyek közül a táplálkozás az egyik ilyen hatás. A legfontosabb tápanyagok közé tartoznak azok, amelyek részt vesznek az egy szénatomos ciklusban, mint például a folsav, a kolin és a B2-, B6- és B12-vitamin, és mások, mint például az A-vitamin, amely szabályozza a génexpressziót. Általánosabb táplálkozási mintákat, például a magas glikémiás indexű (GI) étrendet is összefüggésbe hozták a génexpresszióval, például a magas GI-értékű étrend és az adiponektin gén túlzott polimorfizmusa közötti összefüggést, amely hozzájárul az inzulinrezisztenciához és a II. típusú cukorbetegséghez.
A táplálkozástudomány mint kutatási terület nagyban függ a fejlett technológiák legújabb fejlődésétől, amelyek lehetővé teszik a génváltozatokkal kapcsolatos nagy mennyiségű adat feldolgozását. Ezek az úgynevezett “-omikai” technológiák: genomikai, proteomikai, metabolomikai és transzkriptomikai, lehetővé teszik számunkra, hogy egyszerre sok különböző típusú molekulát azonosítsunk és mérjünk. Ez azért fontos, mert a legtöbb krónikus betegséget nem monogén mutációk (mint a leptinhiány esetében) vagy egyetlen genetikai hatás okozzák, amelyet egyetlen étrendi expozíció befolyásol (mint a fenilalanin és a PKU), hanem nagyon nagyszámú különböző génváltozat közötti összetett kölcsönhatások.
És ebben rejlik a nutrigenomika egyik legnagyobb kihívása. Az ember összetett biológiája megnehezíti annak mechanisztikus megértését, hogy pontosan hogyan reagálnak a táplálék bioaktív anyagai a szervezetünkben. Az egyes tápanyagok optimális bevitelének meghatározása az emberi sejtek “genomilag stabil” fenntartása érdekében továbbra is nagyrészt ismeretlen. A különböző genetikai háttér tovább bonyolítja a fenotípusok előrejelzését, mivel egyesek bizonyos körülményekre érzékenyebbek, mint mások. Az APOE génnek például három különböző fenotípusa van, amelyek mindegyike más-más valószínűséggel jár a CVD kockázatával, és mindegyik másképp reagál az étrendre és az életmódbeli tényezőkre.
Mit hoz a jövő a nutrigenomika számára?
Noha az egyes “omika” területeken előrelépés tapasztalható, hatékony integrációra van szükség ahhoz, hogy átfogóbb fenotípusos profilok álljanak rendelkezésre. A Genes and Nutrition című szaklapban a NUGO nemrégiben megjelent szerkesztőségi cikke hangsúlyozta, hogy a jövőbeni kutatásokban rendszerszemléletű megközelítést kell alkalmazni, és olyan humán kutatásokra van szükség, amelyek a táplálkozással kapcsolatos kölcsönhatások összességét figyelembe veszik, hogy a nutrigenomika teljes mértékben kiaknázhassa a benne rejlő lehetőségeket.
A géneknek a krónikus betegségek kialakulására gyakorolt relatív hatása körül továbbra is vita van. Mathers professzor 2017-es konferencián tartott előadásában a témában (a PNS-ben olvasható) megjegyezte, hogy annak ellenére, hogy mintegy 97 genetikai lókusz (génvariáns) esetében azonosították, hogy hozzájárul a zsírfelhalmozódáshoz, a 97 variáns együttesen a BMI varianciájának kevesebb mint 3%-át magyarázza. Sem a gének, sem a táplálkozásunk önmagában tehát nem magyarázza meg teljes mértékben, hogy egyesek miért hajlamosak bizonyos állapotok kialakulására. A génkifejeződés a genetika és az egyén környezetének összetett kölcsönhatásán múlik.
A személyre szabott táplálkozás kérdésével kapcsolatban, valamint azzal, hogy a nutrigenomika segíthet-e fenntartható egyéni étrend- és életmódváltást elérni, az EU által nemrégiben finanszírozott, többközpontú Food4Me kísérlet megpróbált választ adni néhány ilyen kérdésre. Az étrendre, fenotípusra és genotípusra vonatkozó információkat integráló algoritmusok kifejlesztésével a kísérlet azt sugallta, hogy a személyre szabott táplálkozási megközelítések nagyobb egészségügyi előnyökkel járhatnak, mint a standard étrendi iránymutatások betartása. Meg kell azonban jegyezni, hogy nem találtak jelentős különbséget a tanácsadásra támaszkodó személyre szabott táplálkozási megközelítés és a genotípusos és fenotípusos információkat felhasználó személyre szabott megközelítések között.
A Food4Me-hez hasonló kísérletek ellenére még nem tartunk ott, hogy a rutinszerű közegészségügyi ellátás magában foglalja a személyre szabott táplálkozást vagy a nutrigenomikát. Egy 2012-ben végzett felmérés szerint, bár a görögországi egészségügyi szakemberek mintegy 80%-a hajlandó volt a nutrigenomikai megközelítést ajánlani a pácienseinek, csak 17%-uk tette ezt meg ténylegesen.
A bioinformatika, a táplálkozás, az epidemiológia, a molekuláris biológia és a genomika tudományának egyesítésével még sok mindent kell felfedezni és meghatározni, de a jövőbeni nutrigenomikai kutatások kétségtelenül további érdekes betekintést nyújtanak majd mind a táplálkozástudományba, mind az emberi genomba.
Chadwick, R. (2004). Nutrigenomika, individualizmus és közegészségügy. Proceedings of the Nutrition Society. 63(1), 161-166.
Mathers, J.C., (2017). Nutrigenomika a modern korban. Proceedings of the Nutrition Society. 76(3), 265-275.
Ordovas, J.M., et al (2018). Személyre szabott táplálkozás és egészség. The British Medical Journal. 361:bmj.k2173.
The World Health Organisation (2014). Globális helyzetjelentés a nem fertőző betegségekről. Genf: WHO Press.
Lampe, J.W., et al (2013). Egyének közötti különbségek az étrendi beavatkozásra adott válaszban: az omikai platformok integrálása a személyre szabott étrendi ajánlások felé. Proceedings of the Nutrition Society. 72(2), 207-218.
Mead, M.N. (2007). Nutrigenomika – A genom-élelmiszer határfelület. Environmental Health Perspectives. 115(12), 582-589.
Ibid.
Ordovas, J.M., et al (2018). Személyre szabott táplálkozás és egészség. The British Medical Journal. 361:bmj.k2173.