Megosztás a Pinterest-enMivel az aplasia bármely szervet vagy szövetet érinthet, ennek az állapotnak számos típusa létezik. Néhány példa:
A szerzett tiszta vörösvérsejt aplasia (PRCA)
A csontvelőben a vörösvértestek az eritroblasztoknak nevezett sejtekből indulnak ki. Ezek később érett vörösvértestekké fejlődnek.
A PRCA-ban szenvedő embereknél nem alakulnak ki vörösvértestek. Ennek következtében aplasztikus anémiájuk lehet, ami egy olyan állapot, amelyben a csontvelő nem termel olyan vérsejteket, amelyekre a szervezetnek szüksége van.
A National Center for Advancing Translational Sciences szerint a PRCA tünetei a következők:
- fáradtság
- letargia
- sápadtság
Az állapotnak különböző okai vannak, többek között autoimmun betegségek, thymomák, daganatok és vírusfertőzések. Egyes esetekben azonban az ok ismeretlen.
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita egy ritka állapot, amely miatt az újszülöttek testrészeiről hiányzik a bőr. Egyes esetekben a bőr alatti struktúrák, például a csontok is hiányozhatnak.
Ez a veleszületett állapot leggyakrabban a fejbőrt érinti. Azonban a test bármelyik részét érintheti. Az érintett területek fölött vékony, átlátszó hártya húzódik. Egyes esetekben a membránon keresztül a baba belső szervei is láthatók.
Aplasia cutis congenita oka lehet bizonyos gének mutációja.
Radialis aplasia
A radius egy csont, amely a felkar felkarcsontját köti össze a csuklóval. A radiális aplasiában szenvedő emberek az orsócsont nélkül születnek.
A radiális csont nélkül az alkar rövidebbnek tűnik, mint kellene. Ráadásul a kéz és a csukló befelé fordul az alkar hüvelykujj felőli oldala felé.
Bár számos elmélet létezik arra vonatkozóan, hogy mi okozza a radiális apláziát, több kutatásra van szükség ennek az állapotnak a pontos okának meghatározásához.
A csírasejt aplázia
A herékben található szeminiferosus tubulusokban zajlik a spermatogenezis, vagyis a spermiumok képződése. A tubulusok kétféle sejttípust tartalmaznak: spermatogén sejteket és Sertoli-sejteket.
A spermatogén sejtek segítik a spermatogenezis folyamatát. A Sertoli-sejtek egyik fő funkciója a spermiumok táplálása.
A csírasejt apláziában szenvedő embereknek Sertoli-sejtjeik vannak, de spermatogén sejtjeik nincsenek. Az egészségügyi szakemberek az aplasia e típusát csak Sertoli-sejt szindrómának vagy Del Castillo szindrómának is nevezhetik.
Az aplasia e típusa nem okoz semmilyen fizikai tünetet. A fő jele annak, hogy valakinek csírasejt apláziája van, a meddőség.
Ezért előfordulhat, hogy az illető nem veszi észre, hogy ez az állapot áll fenn nála, amíg meg nem kísérli a fogamzást pénisz-vaginális közösülés útján.
Ha az orvos csírasejt apláziára gyanakszik, valószínűleg biopsziát fog végezni a személy heréiből vett szövetből.
Thymus aplasia
A thymus egy olyan mirigy, amely fontos szerepet játszik az immunrendszerben. Bár csak a pubertáskorig működik, a thymus segíti a fiatal T-sejtek érését és specializálódását.
A T-sejtek felismerik és megtámadják a káros mikrobákat és sejteket, például a baktériumokat, vírusokat és rákos megbetegedéseket. Minden egyes T-sejt azonban csak egyféle mikrobát vagy sejtet harcol le.
A thymus aplasia a DiGeorge-szindróma mellett fordul elő. Az ebben a genetikai állapotban szenvedő embereknél az egyik kromoszóma egy kis szegmense hiányzik. A timusz nélkül született csecsemőnél nagy az életveszélyes fertőzések kialakulásának kockázata.
Tüdőaplázia
Ritkán előfordulhat, hogy egy csecsemő az egyik tüdője nélkül születik.
Egy 2015-ös esettanulmány egy tüdő nélkül született csecsemő vizsgálatát részletezi. A tanulmány szerzői megjegyzik, hogy röviddel a születés után a baba légzési nehézségekkel küzdött, és lélegeztetőgépes ápolásra szorult.
Ez a fajta aplasia nehezen azonosítható a szülés előtti vizsgálat során. Az esettanulmány szerzői azonban kiemelik, hogy az írás időpontjában a baba stabil volt, és minden elvárt növekedési mérföldkövet elért.