A trombocitopenia-absent radius (TAR) szindróma egy ritka állapot, amelynek két fő tünete van. A TAR-ban szenvedő gyermekeknek csökkent a vérlemezkék (a véralvadást segítő sejtek) termelődése, és hiányzik az alsó kar két csontja közül az egyik, az úgynevezett orsócsont.
Melyek a TAR jelei és tünetei?
A TAR-ban szenvedő gyermekeket szinte mindig születéskor diagnosztizálják. A jelek és tünetek a következők:
- Véraláfutás és vérzés a csökkent vérlemezkék miatt
- A sugárcsont hiánya mindkét alkarból (bár a hüvelykujjak megvannak)
- Rövid termet és további csontrendszeri rendellenességek, beleértve a karok és lábak egyéb csontjainak alulfejlettségét
- A szív és a vesék rendellenességei
- A társuló jellemzők közé tartozhat még a kis alsó állkapocs (micrognathia), a kiemelkedő homlok és az alacsonyan ülő fülek
- Az érintettek kb. felénél a tehéntej emésztési nehézségek jelentkeznek
Hogyan diagnosztizálják a TAR-t?
A diagnózis felállítása fizikális vizsgálattal történik, melynek során megállapítják, hogy a karok orsócsontjai hiányoznak. Vérvizsgálatot végeznek a vérlemezkeszám felmérésére és az 1-es kromoszóma genetikai elemzésére. Az érintett egyéneknél az 1. kromoszóma deléciója (hiánya) található az 1q21.1 pozícióban.
Hogyan kezelik a TAR-t?
A kritikus időszak az első életév. Trombocita-transzfúzióra van szükség az életveszélyes vérzés megelőzésére. A legtöbb TAR-ban szenvedő gyermeknél a vérlemezkeszám a gyermekkorból való kinövéssel javul. A csontrendszeri rendellenességek miatt műtétre is szükség lehet.
A trombocitopénia hiányzó sugarak kezeléséről a Children’s-ben
A Children’s Cancer and Blood Disorders program olyan eredményeket ér el, amelyek a legjobb nemzeti programok közé tartoznak, és a minnesotai vérzavaros gyermekek és serdülők több mint kétharmadát látja el. A programban a vérszegénységgel küzdő családok hozzáférhetnek a legújabb és legígéretesebb kezelésekhez, és olyan ellátásban részesülnek, amelyet egy szakvizsgázott hematológus/onkológus vezet és koordinál.
Kapcsolat
Ha Ön családtagként a Children’s hematológusát vagy onkológusát keresi, vagy időpontot szeretne kérni, hívja a Children’s – Minneapolis járóbeteg-szakrendelőjét a 612-813-5940-es telefonszámon.
Ha egészségügyi szakemberként konzultációt vagy beutalót szeretne kérni, kérjük, hívja a Children’s Physician Access-t az 1-866-755-2121-es (díjmentes) telefonszámon.