Alternáló gyermekkori hemiplégia (AHC):
Az AHC egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyben ismétlődő, átmeneti hemiplégia rohamok (a test egy részének bénulása, beleértve az arcot is) lépnek fel, általában a test egyik vagy másik, vagy mindkét testrészt egyszerre érintve. Az egyik végtag egyszerű zsibbadásától az érzés és a mozgás teljes elvesztéséig terjed. A rohamok percekig, órákig vagy akár napokig is tarthatnak, és általában alvással enyhülnek. A hemiplegia rohamok jellemzően a test egyik oldaláról a másikra váltakoznak, de nem ritka, hogy az egyik oldal gyakrabban érintett, vagy hogy az epizódok az egyik oldalon kezdődnek, majd átváltanak a másikra.
AzAHC epizódokhoz gyakran társulnak olyan kiváltó okok, amelyek megelőzik vagy kiváltják a rohamot. Az AHC-epizódok kiváltó okai lehetnek – de nem kizárólagosan – a környezeti körülmények (például szélsőséges hőmérséklet vagy szagok), a víznek való kitettség, a fizikai tevékenységek (testmozgás, hintázás), a fények (napfény, fénycsövek), az élelmiszerek (csokoládé, ételfesték), az érzelmi reakció (szorongás, stressz, ijedtség), a szagok (élelmiszerek, illatok), a fáradtság és a gyógyszerek.
Az AHC tünetei:
Az AHC-ben szenvedő gyermekek a tünetek széles skáláját mutatják. Ezek közé tartoznak a tónusos rohamok (izomtónus hiánya), a dystonikus testtartás (a végtagok megmerevedése), az ataxia (koordináció hiánya az akaratlagos mozgások végrehajtásakor), a nystagmus (a szem gyors, kontrollálhatatlan mozgása, amely lehet oldalirányú, fel-le vagy forgó) és egyéb szemmozgási rendellenességek (szembetegségek), fejlődési késések és rohamok.
Az AHC-s gyermekek akár 50%-ánál “valódi rohamok” alakulnak ki valamikor a betegség folyamán.
Az AHC diagnosztikai kritériumai a következők:
1. A tünetek 18 hónapos kor előtt jelentkeznek
2. Ismétlődő féloldali bénulásos rohamok, amelyek lateralitásban váltakoznak (ami azt jelenti, hogy a bénulás a test egyik oldaláról a másikra váltakozik)
3. Az AHC diagnosztikai kritériumai a következők. Kétoldali hemiplégia vagy kvadriplégia epizódok egy hemiplégia epizód generalizációjaként vagy kezdettől fogva kétoldali
4. A tünetek enyhülése alváskor, amelyek később ébredés után újra jelentkezhetnek
5. Egyéb paroxizmális zavarok, beleértve a tónusos vagy dystonikus rohamokat, kóros akaratlan szemmozgásokat vagy autonóm tüneteket, amelyek a hemiplegia rohamok mellett vagy önállóan is jelentkezhetnek
6. Fejlődési elmaradásra utaló jelek vagy neurológiai leletek, mint például choreoathetosis (egyfajta önkéntelen, folyamatos és áramló mozgás), dystonia vagy ataxia
Az AHC előfordulását nagyjából 1:1.000.000 születésből 1-re becsülik, azonban a valódi előfordulási gyakoriság magasabb lehet, mivel a betegséget gyakran tévesen diagnosztizálják az AHC-vel kapcsolatos ismeretek hiánya és a klinikai jellemzők változatossága miatt.
Melyek az AHC hosszú távú hatásai?
Bár a rendellenességet “gyermekkornak” nevezik, az AHC-ben érintettek nem nőnek ki a rendellenességből. Az AHC-epizódok változhatnak, sőt néha csökkenhet a gyakoriságuk, ahogy a gyermek idősebb lesz.
Minden AHC-s gyermek egyedi, és a gyermekek lehetnek súlyosan vagy enyhén érintettek. Ahogy azonban a gyermekek idősebbek lesznek, az epizódok közötti fejlődési problémák egyre nyilvánvalóbbá válnak. Ezek a fejlődési problémák magukban foglalhatják a finom és durva motoros funkciók, a kognitív funkciók, a beszéd és a nyelv, sőt a szociális interakciók nehézségeit is. Egyre több bizonyíték van arra, hogy az AHC progresszív lefolyású, folyamatos mentális és neurológiai hiányosságokat okozhat. Az ilyen gyermekek korai beavatkozása rendkívül fontos a fejlődési eredményeik maximalizálása érdekében.
Noha nincs bizonyíték arra, hogy a rendellenesség korlátozza a várható élettartamot, ezek a gyermekek hajlamosabbnak tűnnek az olyan szövődményekre, mint az aspiráció, ami néha életveszélyes lehet. Ritka esetekben a gyermekek hirtelen és váratlanul haltak meg, az epilepsziás betegeknél jelentett hirtelen halálhoz hasonló körülmények között (SUDEP, vagy hirtelen megmagyarázhatatlan halál epilepsziában). Emiatt az ilyen epizódokkal összefüggésbe hozható problémák azonosítására irányuló gondos értékelés az ilyen betegek gondozási tervének kritikus része. Súlyos epizódok esetén szükség lehet az oxigénszint ellenőrzésére és a váladék biztonságos kezelésének biztosítására.
Az AHC jelenleg nem gyógyítható, de 2012-ben az ATP1A3 gént az AHC egyik vezető okaként azonosították, és az érintettek körülbelül 76%-át teszi ki. A folyamatban lévő kutatások remélhetőleg lehetővé teszik a fennmaradó betegek genetikai azonosítását és mindannyiuk kezelését. Jelenleg a gyógyszeres kezelési lehetőségek rendkívül korlátozottak. A flunarizin (kereskedelmi neve Sibelium), egy kalciumcsatorna-blokkoló gyógyszer, amely bizonyos hatékonyságot mutatott a bénulásos epizódok súlyosságának, intenzitásának és/vagy időtartamának csökkentésében, de nem minden esetben hatékony kezelés.